Другие названия и синонимы
Genodiagnostics of progressive bone heteroplasia.
Описание
Генодиагностика прогрессирующей гетероплазии кости основана на секвенировании гена GNAS, расположенного в локусе 20q13.32. Мутации в этом гене также связаны с развитием псевдопсевдогипопаратиреоза. Ген кодирует альфа-субъединицу G-белка (регуляторный белок, связывающий гуанин-нуклеотид), который участвует в связывании рецепторов на поверхности клеток-мишеней с паратироидным гормоном. У пациентов с прогрессирующей гетероплазией костей также наблюдается нечувствительность к ТТГ, глюкагону, АДГ и гонадолиберину.