Другие названия и синонимы
Gene diagnostics of the Aper syndrome.
Описание
Генодиагностика синдрома Апера - это молекулярно-генетическое исследование гена рецептора-2 фактора роста фибробластов (FGFR2). Ген расположен на хромосоме 10q26. Наиболее частые мутации FGFR2 при этом заболевании обнаруживаются в седьмом экзоне. Возможна антенатальная диагностика синдрома Апера. Мутации FGFR2 также приводят к развитию ряда других заболеваний, связанных с черепно-лицевыми аномалиями скелета.
|
