ICD-10 codes
Description
Прогрессирующий надъядерный паралич. Дегенеративное церебральное заболевание с преимущественным поражением среднего мозга, ядерно - корковых путей, подкорковых образований. Составляющими клинической картины выступают акинетико-ригидная форма паркинсонизма, атаксия, офтальмоплегия, когнитивное снижение, псевдобульбарный синдром. Диагностика осуществляется по клиническим данным, результатам церебральной МРТ и цереброваскулярных исследований. В терапии препаратами выбора являются леводопа, мемантин, антидепрессанты из группы ингибиторов обратного захвата серотонина.
Additional facts
Прогрессирующий надъядерный паралич (ПНП) - дегенеративное поражение головного мозга неясной этиологии. Наряду с болезнью Альцгеймера, мультисистемной атрофией, кортикобазальной дегенерацией, болезнью Пика, ПНП относится к таупатиям, характеризующимся образованием включений тау-протеина в нейронах и глиальных клетках. Прогрессирующий надъядерный паралич впервые был подробно описан в 1963-64 годах канадскими неврологами Стилом и Ричардсоном в соавторстве с патоморфологом Ольшевским, в честь которых носит название синдром Стила-Ричардсона-Ольшевского. Распространённость заболевания согласно различным информационным источникам варьирует в пределах 1,4-6,4 случая на 100 тыс. населения. Манифестация клинической симптоматики приходится на возрастной период от 55 до 70 лет, с возрастом вероятность развития заболевания увеличивается. Лица мужского пола в большей степени подвержены болезни по сравнению с женщинами.
Reasons
Этиофакторы, запускающие дегенеративные процессы определённой церебральной локализации, остаются неизвестными. Большинство случаев болезни имеют спорадический характер. Отдельные семейные варианты с предположительным аутосомно-доминантным наследованием были выявлены после 1995 года. Молекулярно-генетические исследования показали, что некоторые формы ПНП обусловлены дефектами кодирующего тау-белок гена, локализованного в локусе 17q21. 31. Наиболее вероятным представляется мультифакторный механизм возникновения патологии, реализующийся на фоне генетической предрасположенности.
Pathogenesis
Ведущим патогенетическим механизмом считается дисметаболизм церебральных внутриклеточных белков, сопровождающийся избирательной агрегацией отдельных белков (тау-протеина, убиквитина) в определённых группах мозговых клеток. Патологические включения нарушают жизнедеятельность нейронов, запускают процесс деградации и запрограммированной гибели (апоптоза). Дегенеративные изменения носят селективный характер, распространяются преимущественно на средний мозг, зубчатые мозжечковые ядра и подкорковые структуры: черную субстанцию, бледный шар, таламус, ретикулярную формацию, субталамическое ядро. В меньшей степени поражается кора префронтальных и височных зон.
Патоморфологическая картина ПНП представлена наличием нейрофибриллярных клубочков, глиальных включений, нитевидных белковых образований в нейронах указанных церебральных структур. Макроскопически определяется атрофия среднего мозга с существенным уменьшением его сагиттального размера. Поражение среднего мозга обуславливает надъядерный паралич глазодвигательной мускулатуры, дегенерация кортико-бульбарных трактов - псевдобульбарные проявления. Нейрохимические исследования выявляют пониженную концентрацию дофамина в стриатуме, лежащую в основе паркинсонического симптомокомплекса.
Патоморфологическая картина ПНП представлена наличием нейрофибриллярных клубочков, глиальных включений, нитевидных белковых образований в нейронах указанных церебральных структур. Макроскопически определяется атрофия среднего мозга с существенным уменьшением его сагиттального размера. Поражение среднего мозга обуславливает надъядерный паралич глазодвигательной мускулатуры, дегенерация кортико-бульбарных трактов - псевдобульбарные проявления. Нейрохимические исследования выявляют пониженную концентрацию дофамина в стриатуме, лежащую в основе паркинсонического симптомокомплекса.
Symptoms
Прогрессирующий надъядерный паралич характеризуется неспецифичным клиническим дебютом. Симптоматика этого периода представлена непривычной утомляемостью, сниженной работоспособностью, цефалгиями, головокружением, пониженным настроением, сужением круга интересов, нарушениями сна, включающими бессонницу ночью и гиперсомнию днём. В последующем присоединяются симптомы акинетико-ригидного паркинсонизма. Постуральный тремор у большинства пациентов отсутствует. Мышечная ригидность выражена преимущественно в аксиальной мускулатуре - мышцах, идущих вдоль шейного отдела позвоночника, соединяющих его с черепом. Больные жалуются на скованность в шее, спине. Повышение тонуса в задних мышцах шеи приводит к типичному «горделивому» положению головы пациента. Характерна паркинсоническая атаксия, обусловленная расстройством координации положения туловища и нижних конечностей относительно центра тяжести. Затруднения в поддержании равновесия в процессе ходьбы приводят к частым падениям назад.
Отличительной особенностью ПНП выступает офтальмоплегия, возникающая в среднем спустя 2-3 года от дебюта заболевания. На фоне замедленного движения глазных яблок происходит паралич взора в вертикальной плоскости, пациент не может опустить глаза вниз. Из-за редкого моргания больной ощущает дискомфорт, жжение в глазах. Возможны расплывчатость зрения, расстройство конвергенции, блефароспазм. Прогрессирующий надъядерный офтальмопарез сопровождается ограничением взора вниз и вверх, со временем может приводить к глазодвигательным нарушениям в горизонтальной плоскости. При развитии полной офтальмоплегии формируется ретракция верхних век, что придаёт лицу удивлённое выражение.
Ассоциированные симптомы: Застывание при ходьбе. Миоклония. Пропульсия. Слабость мышц (парез). Тремор.
Отличительной особенностью ПНП выступает офтальмоплегия, возникающая в среднем спустя 2-3 года от дебюта заболевания. На фоне замедленного движения глазных яблок происходит паралич взора в вертикальной плоскости, пациент не может опустить глаза вниз. Из-за редкого моргания больной ощущает дискомфорт, жжение в глазах. Возможны расплывчатость зрения, расстройство конвергенции, блефароспазм. Прогрессирующий надъядерный офтальмопарез сопровождается ограничением взора вниз и вверх, со временем может приводить к глазодвигательным нарушениям в горизонтальной плоскости. При развитии полной офтальмоплегии формируется ретракция верхних век, что придаёт лицу удивлённое выражение.
Ассоциированные симптомы: Застывание при ходьбе. Миоклония. Пропульсия. Слабость мышц (парез). Тремор.
Possible complications
В начальном периоде падения больного без возможности скоординировать свои движения приводят к ушибам и переломам. Спустя несколько лет прогрессирующий олигобрадикинетический синдром приковывает пациентов к постели. При отсутствии должного ухода обездвиженность опасна развитием контрактур суставов, пролежней, застойной пневмонии. Прогрессирующий псевдобульбарный паралич обуславливает попёрхивание пищей с риском асфиксии, аспирационной пневмонии. Ночные апноэ могут стать причиной внезапной смерти во сне. Серьёзным осложнением является присоединение интеркуррентных инфекций (пневмонии, цистита, пиелонефрита), поскольку на фоне сниженного иммунитета существует высокий риск развития сепсиса.
Diagnostics
Вероятными ранними критериями ПНП являются начало после 40-летнего возраста, прогрессирующий характер, парез горизонтального взора, выраженная постуральная неустойчивость с эпизодами падений. Постановка достоверного диагноза возможна при наличии гистологически подтверждённых патогномоничных для ПНП изменений в тканях мозга. Перечень необходимых диагностических исследований включает:
• Осмотр невролога. В неврологическом статусе ведущим синдромом является симметричная олигобрадикинезия. Наблюдается гипомимия, ретроколлис (патологическая установка шеи), парез вертикального взора, симптомы орального автоматизма, повышение сухожильных рефлексов. Выражена постуральная неустойчивость.
• Нейропсихологическое тестирование. Проводится психиатром, нейропсихологом с использованием специальных тестов, заданий (шкалы MMSE, MоCА, теста рисования часов). Требуется для оценки наличия и степени выраженности когнитивного снижения. Надъядерный паралич проявляется замедленным мышлением, быстрой истощаемостью, умеренной выраженностью интеллектуальных нарушений.
• МРТ головного мозга. Выявляет расширение III желудочка, атрофические изменения среднего мозга, базальных ганглиев, премоторных зон лобной коры и височных областей. Позволяет исключить внутримозговую опухоль, энцефалит, рассеянный склероз, инсульт.
• Оценку церебральной гемодинамики. Данные о кровоснабжении мозга могут быть получены путём дуплексного сканирования, УЗДГ, МРТ сосудов. Необходимы для исключения дисциркуляторной энцефалопатии, сосудистого паркинсонизма, сосудистой деменции.
• Осмотр невролога. В неврологическом статусе ведущим синдромом является симметричная олигобрадикинезия. Наблюдается гипомимия, ретроколлис (патологическая установка шеи), парез вертикального взора, симптомы орального автоматизма, повышение сухожильных рефлексов. Выражена постуральная неустойчивость.
• Нейропсихологическое тестирование. Проводится психиатром, нейропсихологом с использованием специальных тестов, заданий (шкалы MMSE, MоCА, теста рисования часов). Требуется для оценки наличия и степени выраженности когнитивного снижения. Надъядерный паралич проявляется замедленным мышлением, быстрой истощаемостью, умеренной выраженностью интеллектуальных нарушений.
• МРТ головного мозга. Выявляет расширение III желудочка, атрофические изменения среднего мозга, базальных ганглиев, премоторных зон лобной коры и височных областей. Позволяет исключить внутримозговую опухоль, энцефалит, рассеянный склероз, инсульт.
• Оценку церебральной гемодинамики. Данные о кровоснабжении мозга могут быть получены путём дуплексного сканирования, УЗДГ, МРТ сосудов. Необходимы для исключения дисциркуляторной энцефалопатии, сосудистого паркинсонизма, сосудистой деменции.
Differential diagnosis
Дифференциальная диагностика осуществляется с болезнью Паркинсона, вторичным паркинсонизмом травматической, инфекционной, токсической, сосудистой этиологии, деменциями альцгеймеровского типа, поздней формой нейроакантоцитоза. От классической болезни Паркинсона надъядерный паралич отличается симметричностью паркинсонизма с момента его появления, быстрым развитием когнитивных расстройств, офтальмоплегией, ретроколлисом, выраженной атаксией, малым эффектом дофаминергической терапии. Достоверно дифференцировать прогрессирующий надъядерный паралич от прочих таупатий можно по особенностям патоморфологических изменений.
Treatment
Эффективная терапия, способная остановить прогрессирующий дегенеративный процесс, пока не найдена. Осуществляется симптоматическое лечение, направленное на облегчение состояния пациента. Проведенные фармакотерапевтические исследования не сопровождались плацебо-контролем, слабо доказывают эффективность медикаментозной терапии. В лечении когнитивных нарушений возможно применение мемантина, ингибиторов ацетилхолинэстеразы, для коррекции психоэмоциональной сферы - антидепрессантов с психоактивирующим действием (флуоксетина, пароксетина).
Большинство неврологов считают необходимым назначение стартовой дофаминергической терапии. У половины больных наблюдается определённое облегчение состояния на фоне приёма препаратов леводопы, однако данный эффект длится не более двух лет. Противопаркинсонические фармпрепараты прочих групп (ингибиторов МАО, агонистов дофаминовых рецепторов, ингибиторов КОМТ) не показали своей эффективности.
Большинство неврологов считают необходимым назначение стартовой дофаминергической терапии. У половины больных наблюдается определённое облегчение состояния на фоне приёма препаратов леводопы, однако данный эффект длится не более двух лет. Противопаркинсонические фармпрепараты прочих групп (ингибиторов МАО, агонистов дофаминовых рецепторов, ингибиторов КОМТ) не показали своей эффективности.
Forecast
При надъядерном параличе наблюдается безостановочное прогрессирование симптоматики. Проводимая терапия не оказывает существенного эффекта на течение болезни. Продолжительность жизни пациентов колеблется в пределах 5-15 лет. Летальный исход обусловлен интеркуррентными инфекциями, затяжным апноэ сна, аспирационной пневмонией.
Prevention
В связи с отсутствием ясного понимания этиологии и патогенеза нозологии разработка профилактических мероприятий не представляется возможной, исследования заболевания и методов его лечения продолжаются.
Similar diseases
Related clinical guidelines
Basic medical services (according to which clinics are selected)
Medical consultations
- Consultation of a gynecologist
Diagnostics
- Passive orthostatic test (Tilt-test)
Non-surgical treatment
- Intravenous injection
What to do to the doctor (examination)
- Muscle Research
- Examination on the chair
- Визуальное исследование мышц
- Ортостатическая проба
- Измерение частоты дыхания
Clinics with the best prices (of 7 selected medical services)
|
| ЦКБ УДП РФ - Москва (M. Крылатское) | +7(495..show+7(495) 530-01-11 |
— | 5550₽ | |
| Морозовская детская больница в 4-м Добрынинском переулке - Москва (M. Октябрьская) | +7(495..show+7(495) 959-88-00 +7(495) 959-88-03 +7(495) 959-88-30 +7(499) 764-56-80 |
— | 5960₽ | |
| ЛДЦ Здоровье на 8 Марта - Уфа | +7(347..show+7(499) 116-82-39 +7(347) 253-50-03 +7(347) 253-03-01 +7(937) 356-53-33 |
rating: 4.6
|
3795₽ (90%*)✘The clinic provides only 90% selected medical services | |
| ГКБ им. С.П. Боткина во 2-м Боткинском проезде - Москва (M. Беговая) | +7(499..show+7(499) 116-82-39 +7(499) 490-03-03 +7(800) 600-31-41 |
rating: 4.4
|
5230₽ (90%*)✘The clinic provides only 90% selected medical services | |
| МКНЦ им. А.С. Логинова на шоссе Энтузиастов - Москва (M. Перово) | +7(495..show+7(499) 116-82-39 +7(495) 304-30-39 |
— |
5860₽ (90%*)✘The clinic provides only 90% selected medical services | |
| МЕДСИ на Полянке - Москва (M. Полянка) | +7(495..show+7(499) 116-82-39 +7(495) 730-57-23 +7(495) 152-55-46 |
rating: 4.4
|
7350₽ (90%*)✘The clinic provides only 90% selected medical services | |
| МЕДСИ на Ленинской Слободе - Москва (M. Автозаводская) | +7(495..show+7(499) 116-82-39 +7(495) 023-60-84 |
rating: 4.4
|
7350₽ (90%*)✘The clinic provides only 90% selected medical services | |
| МЕДСИ в Хорошевском проезде - Москва (M. Беговая) | +7(495..show+7(499) 116-82-39 +7(495) 780-40-64 +7(495) 152-55-46 |
rating: 4.3
|
7350₽ (90%*)✘The clinic provides only 90% selected medical services | |
| МЕДСИ в Митино - Москва (M. Пятницкое шоссе) | +7(495..show+7(499) 116-82-39 +7(495) 023-60-84 |
rating: 4.2
|
7350₽ (90%*)✘The clinic provides only 90% selected medical services | |
| МЕДСИ в Благовещенском переулке - Москва (M. Маяковская) | +7(495..show+7(499) 116-82-39 +7(495) 023-60-84 +7(915) 047-23-65 |
rating: 4.3
|
7350₽ (90%*)✘The clinic provides only 90% selected medical services | |
| * - the clinic does not provide 100% of the selected services. Learn more when you click on the price. | ||||