Другие названия и синонимы
Neuroacanthocytosis.
МКБ-10 коды
Описание
Нейроакантоцитоз. Генетически детерминированное дегенеративное поражение головного мозга, сочетающееся с изменением формы эритроцитов (акантоцитозом). В клинике преобладают экстрапирамидные нарушения двигательной сферы (гиперкинезы, паркинсонизм), психические, когнитивные отклонения, аксональная полиневропатия. Нейроакантоцитоз диагностируется по данным неврологического, офтальмологического, нейропсихологического, генетического обследования при выявлении акантоцитов в анализе крови. Лечение симптоматическое: нейролептики, бензодиазепины, леводопа, психотропные средства.
Дополнительные факты
Впервые нейроакантоцитоз был описан в 1960 году американским врачом И. Левином, затем - в 1968 году английским неврологом М. Критчли. В честь исследователей заболевание получило название синдром Левина-Критчли. В последующем была определена генетическая основа патологии, однако этиопатогенетические механизмы остаются мало изученными. Нейроакантоцитоз - редкая болезнь, распространённость составляет 1-5 случаев на 1 млн. населения. Известны варианты заболевания в возрастном диапазоне от 8 до 62 лет. Наиболее часто нейроакантоцитоз манифестирует в период 10-39 лет. Заболеваемость не зависит от пола за исключением форм с х-сцепленным наследованием.
Причины
Синдром Левина-Критчли представляет собой генетически детерминированное мультисистемное заболевание с преимущественным поражением подкорковых ганглиев мозга и аномалией эритропоэза. Дефектный ген расположен в локусе 9q21 девятой хромосомы. Обычно прослеживается аутосомно-рецессивный путь передачи наследственного дефекта. Соответственно, нейроакантоцитоз проявляется вследствие передачи патологического гена от обоих родителей. Вероятность рождения больного ребёнка у семейной пары гетерозиготных носителей составляет 25%. У отдельных пациентов выявлено аутосомно-доминантное, рецессивное Х-сцепленное наследование, имеются спорадические случаи заболевания.
Патогенез
Патогенетические механизмы изучены недостаточно. Обнаружен детерминированный генетическим дефектом синтез аномального белка хореина. Многие исследователи считают, что данный белок влияет на нейросинаптическую передачу, участвуя в функционировании ионных каналов клеточной мембраны. Предположительно причиной повреждения нейронов является чрезмерная активация постсинаптической мембраны. Процессы затрагивают преимущественно нейроны стриарных и паллидарных структур. Морфологически определяется уменьшение количества нейронов, реактивная пролиферация глиальных элементов (астроцитов). Изменения распространяются на ретикулярную формацию, таламус, реже - церебральную кору, не затрагивают мозжечок, льюисово тело.
Клиническая картина
Ядро клинической картины синдрома Левина-Критчли составляет сочетание гиперкинезов с психическими расстройствами. Типичен дебют симптоматики во 2-4 декаде жизни. Исподволь возникает лёгкая дискинезия мышц орбитальной области, лица, перерастающая в орофациальный гиперкинез. Характерны появляющиеся помимо воли больного стереотипные гримасы, причмокивания, жевательные движения, облизывания, высовывания языка. Возможен зубной скрежет (бруксизм), спазм жевательных мышц (тризм). Дистония мышц языка приводит к непроизвольному выталкиванию помещённой в рот пищи. В неврологии симптом носит называние «дистония еды».
Типичной особенностью гиперкинеза выступает аутоагрессия: пациенты прикусывают внутреннюю поверхность щёк, обкусывают язык и губы. Насильственные сокращения мышц глотки и гортани обуславливают расстройство глотания (поперхивание едой, затруднение проглатывания даже жидкостей), нарушения работы артикуляционного аппарата с развитием дизартрии - неразборчивой, прерывистой речи. В последующем появляются вокальные тики, провоцирующие непроизвольное произношение отдельных звуков. Моторные тики бульбарной группы мышц обуславливают насильственную икоту, хрюканье, сопение.
С течением времени гиперкинез распространяется на мышцы конечностей, туловища, принимает характер хореического. В начальной стадии пациенты способны произвольно контролировать насильственные двигательные акты, постепенно способность к контролю ослабевает. Нейроакантоцитоз отличается сочетанием быстрых некоординированных размашистых движений генерализованного хореического гиперкинеза с тиками, дистоническими феноменами. Последние возникают вследствие тонического мышечного сокращения, проявляются застыванием больного в вычурной позе. По мере прогрессирования болезни гиперкинетический синдром сменяется гипокинезией - синдромом паркинсонизма. Случаи ранней манифестации синдрома Левина-Критчли отличаются возникновением брадикинезии и скованности на начальном этапе клинических проявлений, их сочетанием с тиками, отсутствием хореи.
Ассоциированные симптомы: Замедленность движений (брадикинезия). Икота. Онемение пальцев рук. Паретическая походка. Тремор.
Типичной особенностью гиперкинеза выступает аутоагрессия: пациенты прикусывают внутреннюю поверхность щёк, обкусывают язык и губы. Насильственные сокращения мышц глотки и гортани обуславливают расстройство глотания (поперхивание едой, затруднение проглатывания даже жидкостей), нарушения работы артикуляционного аппарата с развитием дизартрии - неразборчивой, прерывистой речи. В последующем появляются вокальные тики, провоцирующие непроизвольное произношение отдельных звуков. Моторные тики бульбарной группы мышц обуславливают насильственную икоту, хрюканье, сопение.
С течением времени гиперкинез распространяется на мышцы конечностей, туловища, принимает характер хореического. В начальной стадии пациенты способны произвольно контролировать насильственные двигательные акты, постепенно способность к контролю ослабевает. Нейроакантоцитоз отличается сочетанием быстрых некоординированных размашистых движений генерализованного хореического гиперкинеза с тиками, дистоническими феноменами. Последние возникают вследствие тонического мышечного сокращения, проявляются застыванием больного в вычурной позе. По мере прогрессирования болезни гиперкинетический синдром сменяется гипокинезией - синдромом паркинсонизма. Случаи ранней манифестации синдрома Левина-Критчли отличаются возникновением брадикинезии и скованности на начальном этапе клинических проявлений, их сочетанием с тиками, отсутствием хореи.
Ассоциированные симптомы: Замедленность движений (брадикинезия). Икота. Онемение пальцев рук. Паретическая походка. Тремор.
Возможные осложнения
Неуклонно прогрессируя, нейроакантоцитоз приводит к глубокой инвалидности. Больные утрачивают способность самообслуживания, самостоятельного передвижения. Усугубление когнитивного дефицита приводит к деменции. Серьезные осложнения связаны с постоянным прикусыванием слизистой ротовой полости, обуславливающим её хроническое травмирование. Образовавшиеся раны кровоточат, возможно их инфицирование с возникновением стоматита, гингивита, хейлита. Расстройство глотания может осложниться аспирацией пищи в дыхательные пути с развитием пневмонии. У ряда пациентов наблюдается кардиомиопатия, приводящая к сердечной недостаточности.
Диагностика
Заподозрить нейроакантоцитоз позволяет наследственный анамнез, типичная клиническая картина с сочетанием экстрапирамидных симптомов (хорея, тики, паркинсонизм), нарушений психической и когнитивной сферы, признаков полиневропатии. Определяющее значение имеет обнаружение акантоцитов, составляющих более 15% всех эритроцитов. Обследование пациента включает:
• Осмотр невролога. Выявляются гиперкинезы или паркинсонический синдром (брадикинезия, скованность, тремор), гипестезия конечностей по типу «перчаток и носков», мышечная дистония, дистальные парезы, снижение ахилловых, коленных рефлексов, Данные неврологического статуса свидетельствуют о поражении экстрапирамидных структур, сочетающихся с нейрогенной амиотрофией.
• Офтальмологическое обследование. При офтальмоскопии офтальмолог выявляет признаки пигментного ретинита, часто сопровождающего нейродистрофические процессы. В половине случаев нейроакантоцитоз протекает с пигментным ретинитом.
• Нейропсихологическое тестирование. Осуществляется нейропсихологом или психиатром. Позволяет провести комплексное психологическое обследование, определить состояние когнитивной сферы.
• Лабораторные исследования. Клинический анализ крови должен включать микроскопию мазка крови, которая обнаруживает акантоциты - аномальные эритроциты, имеющие шиповидные выросты. В биохимическом анализе крови отмечается повышение концентрации КФК, уровень липопротеидов соответствует норме.
• Электрофизиологические исследования. Электронейромиография диагностирует аксональную полинейропатию. Электроэнцефалография выявляет эпилептиформную активность мозга.
• Нейровизуализация. КТ, МРТ головного мозга визуализируют неспецифичные атрофические изменения, наиболее выраженные в хвостатом ядре, полосатом теле. ПЭТ головного мозга определяет гипометаболизм стриатума, снижение числа дофаминовых рецепторов.
• Генетическую диагностику. Проводится консультация генетика с составлением генеалогического древа для определения наследственного характера болезни, типа наследования. Возможно кариотипирование с целью выявления аномального гена.
• Осмотр невролога. Выявляются гиперкинезы или паркинсонический синдром (брадикинезия, скованность, тремор), гипестезия конечностей по типу «перчаток и носков», мышечная дистония, дистальные парезы, снижение ахилловых, коленных рефлексов, Данные неврологического статуса свидетельствуют о поражении экстрапирамидных структур, сочетающихся с нейрогенной амиотрофией.
• Офтальмологическое обследование. При офтальмоскопии офтальмолог выявляет признаки пигментного ретинита, часто сопровождающего нейродистрофические процессы. В половине случаев нейроакантоцитоз протекает с пигментным ретинитом.
• Нейропсихологическое тестирование. Осуществляется нейропсихологом или психиатром. Позволяет провести комплексное психологическое обследование, определить состояние когнитивной сферы.
• Лабораторные исследования. Клинический анализ крови должен включать микроскопию мазка крови, которая обнаруживает акантоциты - аномальные эритроциты, имеющие шиповидные выросты. В биохимическом анализе крови отмечается повышение концентрации КФК, уровень липопротеидов соответствует норме.
• Электрофизиологические исследования. Электронейромиография диагностирует аксональную полинейропатию. Электроэнцефалография выявляет эпилептиформную активность мозга.
• Нейровизуализация. КТ, МРТ головного мозга визуализируют неспецифичные атрофические изменения, наиболее выраженные в хвостатом ядре, полосатом теле. ПЭТ головного мозга определяет гипометаболизм стриатума, снижение числа дофаминовых рецепторов.
• Генетическую диагностику. Проводится консультация генетика с составлением генеалогического древа для определения наследственного характера болезни, типа наследования. Возможно кариотипирование с целью выявления аномального гена.
Дифференциальная диагностика
Дифференцировать нейроакантоцитоз следует от хореи Гентингтона, болезни Фара, малой хореи, синдрома Ретта, дисметаболических, медикаментозно-индуцированных хореических гиперкинезов. Хорея Гентингтона отличается неспособностью пациентов сдерживать гиперкинезы, отсутствием аутоагрессии. Болезнь Фара сопровождается образованием в головном мозге очагов кальциноза, визуализируемых при помощи церебральной КТ. Особенностью малой хореи является наличие ревматического заболевания, положительные ревмапробы крови. Синдром Ретта манифестирует в более раннем возрасте, чем нейроакантоцитоз.
Лечение
Специфическая терапия синдрома Левина-Критчли отсутствует. Проводится симптоматическое лечение. Гиперкинетический синдром купируется нейролептиками (галоперидол). При сочетании гиперкинезов с эпилептическими приступами назначаются бензодиазепины (клоназепам). Паркинсонизм служит показанием к терапии препаратами леводопы, агонистами дофаминовых рецепторов (пирибедил). Психические расстройства требуют назначения снотворных, седативных фармпрепаратов, нейролептиков, антидепрессантов.
Из-за прогрессирования заболевания пациенты со временем все больше нуждаются в постороннем уходе. С учётом дисфагии важным моментом является обеспечение полноценного питания больных. Для защиты слизистой от накусывания применяются специальные прокладки. Ранки ротовой полости обрабатываются антисептиками для предупреждения инфицирования.
Из-за прогрессирования заболевания пациенты со временем все больше нуждаются в постороннем уходе. С учётом дисфагии важным моментом является обеспечение полноценного питания больных. Для защиты слизистой от накусывания применяются специальные прокладки. Ранки ротовой полости обрабатываются антисептиками для предупреждения инфицирования.
Профилактика
Нейроакантоцитоз - неуклонно прогрессирующая патология ЦНС, приводящая к утрате возможности передвигаться, общаться, самостоятельно обслуживать себя. Пациенты погибают от осложнений в среднем спустя 14 лет от времени дебюта клинической симптоматики. Специфические профилактические мероприятия не разработаны. Предупреждению болезни способствует генетическое консультирование планирующих беременность пар.
Похожие заболевания
Связанные клинические рекомендации
Основные медуслуги (по которым подбираются клиники)
Консультации врачей
- Консультация гинеколога
Диагностика
- Пассивная ортостатическая проба (Tilt-test)
Нехирургическое лечение
- Внутривенная инъекция
Что сделать врачу (осмотр)
- Осмотр на кресле
- Исследование мышц
- Визуальное исследование мышц
- Ортостатическая проба
- Измерение частоты дыхания
Клиники с лучшими ценами (по 7 выбранным медуслугам)
|
| ЦКБ УДП РФ - Москва (м. Крылатское) | +7(495..показать+7(495) 530-01-11 |
— | 5550₽ | |
| Морозовская детская больница в 4-м Добрынинском переулке - Москва (м. Октябрьская) | +7(495..показать+7(495) 959-88-00 +7(495) 959-88-03 +7(495) 959-88-30 +7(499) 764-56-80 |
— | 5960₽ | |
| ЛДЦ Здоровье на 8 Марта - Уфа | +7(347..показать+7(499) 116-82-39 +7(347) 253-50-03 +7(347) 253-03-01 +7(937) 356-53-33 |
рейтинг: 4.6
|
3795₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
| ГКБ им. С.П. Боткина во 2-м Боткинском проезде - Москва (м. Беговая) | +7(499..показать+7(499) 116-82-39 +7(499) 490-03-03 +7(800) 600-31-41 |
рейтинг: 4.4
|
5230₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
| МКНЦ им. А.С. Логинова на шоссе Энтузиастов - Москва (м. Перово) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 304-30-39 |
— |
5860₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
| МЕДСИ на Полянке - Москва (м. Полянка) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 730-57-23 +7(495) 152-55-46 |
рейтинг: 4.4
|
7350₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
| МЕДСИ на Ленинской Слободе - Москва (м. Автозаводская) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 023-60-84 |
рейтинг: 4.4
|
7350₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
| МЕДСИ в Хорошевском проезде - Москва (м. Беговая) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 780-40-64 +7(495) 152-55-46 |
рейтинг: 4.3
|
7350₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
| МЕДСИ в Митино - Москва (м. Пятницкое шоссе) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 023-60-84 |
рейтинг: 4.2
|
7350₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
| МЕДСИ в Благовещенском переулке - Москва (м. Маяковская) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 023-60-84 +7(915) 047-23-65 |
рейтинг: 4.3
|
7350₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
| * - клиника оказывает не 100% из выбранных услуг. Подробнее при нажатии на цену. | ||||