Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Синдром Костелло

ДобавьАналогиСравни
Используемые препараты: Ещё... скрыть
Препаратов не найдено
  1. МКБ-10 коды
  2. Описание
  3. Дополнительные факты
  4. Причины
  5. Патогенез
  6. Клиническая картина
  7. Возможные осложнения
  8. Диагностика
  9. Лечение
  10. Прогноз
  11. Список литературы
  12. Похожие заболевания
  13. Связанные клинические рекомендации
  14. Связанные стандарты мед. помощи
  15. Основные медицинские услуги
  16. Клиники для лечения

Другие названия и синонимы

Costello syndrome.
Синдром Костелло

МКБ-10 коды

Описание

 Синдром Костелло. Это редкое наследственное заболевание, которое проявляется характерными особенностями фенотипа, множественными врожденными пороками. Заболевание вызвано мутацией в гене HRAS и передается по аутосомно-доминантному типу. Типичные признаки синдрома - дисфагия, сердечно-сосудистые заболевания, задержка роста и психомоторного развития. В план диагностических мероприятий входит молекулярно-генетическое тестирование, консультация невролога, инструментальное обследование сердца. Для лечения синдрома Костелло назначают поддерживающую терапию в зависимости от степени выраженности симптомов.
Синдром Костелло

Дополнительные факты

 Впервые синдром был описан в 1977 г. новозеландским врачом Дж. Костелло, в честь которого и был назван. В 1983 г. установлена молекулярно-генетическая основа патологии. Заболевание встречается очень редко - 1 случай на 24 миллиона населения, ежегодно рождается 10 детей с этим диагнозом. По статистике, сегодня в мире около 300 человек живут с синдромом Костелло. Несмотря на низкую распространенность, заболевание не теряет своего значения в современной генетике, требует грамотной комплексной реабилитации пациента.

Причины

 Синдром вызван мутацией гена HRAS, расположенного на коротком плече хромосомы 11 в локусе 11p13-3. На сегодняшний день описан аутосомно-доминантный тип наследования генетического дефекта. Однако большинство людей с синдромом Костелло бесплодны, поэтому практическое значение у него мало. Мутации в генетическом материале происходят спонтанно; предрасполагающие факторы пока не установлены.

Патогенез

 Ген HRAS кодирует образование сверхактивного белка, необходимого для стимуляции размножения различных клеток в организме. При болезни Костелло происходит чрезмерный синтез белка, в результате чего в тканях начинается непрерывное неконтролируемое деление клеток. Такие процессы не только нарушают внутриутробный онтогенез, но и вызывают множественные доброкачественные и злокачественные опухоли у пациентов.

Клиническая картина

 Заболевание проявляется на первом году жизни ребенка. Основное проявление синдрома Костелло в этом возрасте - нарушение глотания, в результате чего ребенок сплевывает или выплевывает пищу, испытывает сильное беспокойство во время кормления. При этом сосательный рефлекс в норме, аппетит сохранен. Недостаток питательных веществ вызывает задержку физического и психомоторного развития. Со временем наблюдается задержка роста.
 У больных есть отличительные внешние особенности. Синдром характеризуется круглой формой головы, широким лицом с большим ртом и полным ртом. Обращает на себя внимание высокий лоб, широкая переносица, эпикантус. На руках и подошвах тела появляются чрезмерное складывание кожи, очаги гиперкератоза, гиперпигментации и множественные папилломы. Из-за дряблой кожи, редких сухих волос пациенты выглядят старше паспортного возраста.
 Около 87% детей с синдромом Костелло страдают гипертрофической кардиомиопатией, наджелудочковыми формами тахикардии. 44% имеют врожденные пороки сердца: пороки межпредсердной и межжелудочковой перегородок, стеноз клапана легочной артерии. Психоневрологические расстройства проявляются умственной отсталостью, эпилептическими припадками, гидроцефалией.
 Ассоциированные симптомы: Судороги.

Возможные осложнения

 У детей дошкольного и младшего школьного возраста обостряется задержка роста, синдром осложняется множественными ортопедическими нарушениями: деформацией стопы, «напряжением пяточного сухожилия», кифосколиозом. Около 15% пациентов сталкиваются со злокачественными опухолями. Чаще всего возникают нейробластомы, рабдомиосаркомы и рак мочевого пузыря. Онкопатология - ведущая причина преждевременной смерти при синдроме Костелло.

Диагностика

 Больных осматривают педиатр (семейный врач), невролог, генетик. Опытные врачи могут заподозрить заболевание по характерным чертам внешности в сочетании с выраженной дисфагией, задержкой психомоторного развития. Для подтверждения или опровержения диагноза назначаются различные методы лабораторных и инструментальных исследований:
 • Генетические исследования. Единственный способ подтвердить диагноз - проверить геном на определенную мутацию гена, поскольку никаких других диагностических критериев не разработано из-за редкости синдрома Костелло.
 • Неврологическое обследование. Нарушения мышечного напряжения, глотательный рефлекс, задержка умственного развития - показания к обследованию невролога. Помимо физикального обследования используются методы электронейромиографии, ЭЭГ, КТ или МРТ головного мозга.
 • УЗИ сердца. Эхокардиография - самый безопасный метод выявления врожденных пороков сердца у пациентов любого возраста. Для уточнения параметров кровотока его дополняют допплеровским ультразвуком. При необходимости проводится развернутая диагностика сердечных проявлений синдрома с помощью ЭКГ, рентгенографии ОГК, ангиографии.
 • Пренатальная диагностика. Скрининговое УЗИ, как правило, определяет брахицефальную форму головки плода, непропорциональное укорочение проксимальных отделов конечностей и гидрамнион. Эти признаки неспецифичны, поэтому для подтверждения диагноза необходим молекулярно-генетический анализ.

Лечение

 Терапия синдрома Костелло ограничивается симптоматическими мероприятиями, так как этиотропного лечения патологии не существует. Пациентам с детства требуется медицинская помощь. План лечения составляется индивидуально с учетом особенностей клинического состояния каждого пациента. Основные направления терапии:
 • Пищевая поддержка. Для адекватного кормления детей с дисфагией используется назогастральный зонд, а в тяжелых случаях необходима гастростомия или фундопликация по Ниссену. Часто к 4-6 годам ситуация с питанием нормализуется.
 • Нейрореабилитация. Поскольку все пациенты имеют когнитивные нарушения разной степени тяжести, им необходимы занятия с коррекционными педагогами, логопедами, а также специальные образовательные программы.
 • Ортопедическая коррекция. Для устранения или минимизации типичных для синдрома деформаций скелета назначают специальные комплексы лечебной физкультуры, механотерапии и массажа. По показаниям рекомендуется лечебная фиксация и хирургические вмешательства.
 • Кардиохирургические процедуры. Пациенты с врожденными аномалиями сердца и магистральных сосудов оперируются в стандартные сроки согласно кардиологическим протоколам. Большинство операций ожидается в возрасте 1-3 лет.

Прогноз

 Комплексные программы реабилитации помогают улучшить интеллектуальное развитие пациентов, устранить психомоторные нарушения, поэтому прогноз относительно благоприятный. Наибольшую опасность представляют частые сопутствующие онкологические заболевания, тяжелые врожденные пороки сердца. Действенных мер профилактики синдрома нет, что объясняется сиротским характером заболевания, нечеткостью провоцирующих факторов.

Список литературы

 1. Клинический случай синдрома Костелло у ребенка/ Г.А. Зубова, О.И. Ерохина, М.Ю. Сульженко// Перинатология и педиатрия. 2014. №3.
 2. Случай редкого заболевания у новорожденного ребенка/ Н.Х. Габитова, Ф.М. Казакова, Р.Н. Хакимова// Практическая медицина. 2012. №12.
 3. Клиническая диагностика редкого наследственного заболевания - синдрома Костелло/ Т.Н. Васина, Т.И. Зубцова, С.Н. Ставцева, Т.А. Кирсанова// Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2010. №5.
 4. Genotype- phenotype correlation in сostello syndrome: HRAS mutation analysis in 43 cases/ Kerr в., Delrue M.-A., Sigaudy S., Perveen R. Med. Genet. 2006. №43.

Похожие заболевания

Связанные клинические рекомендации

Связанные стандарты мед. помощи

Основные медуслуги (по которым подбираются клиники)

    • Консультации врачей

    • Консультация хирурга
    • Консультация сурдолога
    • Консультация семейного врача
    • Консультация офтальмолога
    • Анализы

    • Фибриноген крови
    • Тромбиновое время
    • МНО
    • Креатинин крови
    • Коагулограмма
    • Аудиометрия
    • АЧТВ
    • Диагностика

    • Пункционная биопсия почки
    • Нехирургическое лечение

    • Пульс-терапия метилпреднизолоном
    • Гемодиализ

Клиники с лучшими ценами (по 14 выбранным медуслугам)

 Фильтры:
X
X
X
Цена
 
 
Всего: 1393 в 85 городах
КДЦ МЕДСИ на Красной Пресне - Москва (м. Краснопресненская) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 432-07-59
рейтинг: 4.4
22910₽
МЕДСИ в Хорошевском проезде - Москва (м. Беговая) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 780-40-64
+7(495) 152-55-46
рейтинг: 4.3
11200₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
МЕДСИ в Благовещенском переулке - Москва (м. Маяковская) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
+7(915) 047-23-65
рейтинг: 4.3
11200₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
МЕДСИ в Марьино - Москва (м. Марьино) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
рейтинг: 4.4
11200₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
МЕДСИ на Дубининской - Москва (м. Павелецкая) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 737-01-90
+7(495) 152-55-46
рейтинг: 4.4
11200₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
МЕДСИ на Ленинградском проспекте - Москва (м. Аэропорт) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 229-18-75
+7(495) 152-55-46
рейтинг: 4.4
11200₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
МЕДСИ на Солянке - Москва (м. Китай-Город) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
+7(495) 730-14-34
+7(985) 239-51-02
рейтинг: 4.3
11200₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
МЕДСИ в Митино - Москва (м. Пятницкое шоссе) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
рейтинг: 4.2
11200₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
МЕДСИ на Полянке - Москва (м. Полянка) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 730-57-23
+7(495) 152-55-46
рейтинг: 4.4
11200₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
МЕДСИ на Рублевском шоссе - Москва (м. Кунцевская) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 023-60-84
рейтинг: 4.4
11200₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
* - клиника оказывает не 100% из выбранных услуг. Подробнее при нажатии на цену.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.