Другие названия и синонимы
Analysis of chimeric gene FIP1L1/PDGFRA(FISH, quantitative).Оценка результатов
Форма выдачи результата: количественный анализ.
Примеры результатов:
Кариотип: nuc ish (SCFD2,FIP1L1,CHIK2,PDGFRA)x2[200].
Заключение: Перестройки генов локуса 4q12 (SCFD2, FIP1L1, сHIK2, PDGFRA) в проанализированных интерфазных ядрах не выявлены.
Кариотип:(SCFD2х2,FIP1L1,CHIK2x1,PDGFRAx2)[72/200].
Заключение: В 70,0% проанализированных интерфазных ядер выявлена делеция региона, затрагивающего гены FIP1L1, сHIK2.
Примеры результатов:
| Аберрация | % (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией | Общее кол-во ядер |
| Перестройки генов локуса 4q12 | 0 | 200 |
Кариотип: nuc ish (SCFD2,FIP1L1,CHIK2,PDGFRA)x2[200].
Заключение: Перестройки генов локуса 4q12 (SCFD2, FIP1L1, сHIK2, PDGFRA) в проанализированных интерфазных ядрах не выявлены.
| Делеция региона, затрагивающего гены FIP1L1, сHIK2 | 70 (140) |
Кариотип:(SCFD2х2,FIP1L1,CHIK2x1,PDGFRAx2)[72/200].
Заключение: В 70,0% проанализированных интерфазных ядер выявлена делеция региона, затрагивающего гены FIP1L1, сHIK2.
|
|
Описание
Метод определения флуоресцентная in situ гибридизация (FISH).
Исследуемый материал Цельная кровь.
Гиперэозинофилия (увеличенное количество эозинофилов крови) сопровождает множество как негематологических (вторичных или реактивных), так и гематологических (первичных, клональных) заболеваний с потенциально опасным повреждением органов и тканей. При гиперэозинофильном синдроме количество эозинофилов в крови составляет в среднем 20-30х109/л, но встречались случаи и с повышением до 400х109/л. Гиперэозинофильный синдром относится к редким заболеваниям: по данным Национального института рака, частота этих заболеваний (вместе) составляет 0,036 на 100 000 человек в год. Они чаще бывают в возрасте 20-50 лет, хотя могут манифестировать в любом возрасте, болеют преимущественно мужчины (соотношение мужчины: женщины составляет 9:1).
В 2003 году J. сools с соавторами выделили новый химерный ген у значительной части больных с гиперэозинофильным синдромом. Химерный ген формируется путем слияния гена PDGFRα и FIP1-подобного-1гена (FIP1L1) в результате интерстециальной делеции на длинном плече 4 хромосомы. Разрывы в области гена PDGFRα обычно локализуются на очень небольшом участке и всегда строго в экзоне 12, а в гене Fip1L1 на довольно протяженном участке с 7-ого по 10-ый интрон. Новый химерный ген FIP1L1/PDGFRα кодирует образование химерного белка FIP1L1/PDGFRα, обладающего постоянной тирозинкиназной активностью. Именно эозинофилы наиболее чувствительны к пролиферативному сигналу белка FIP1L1/PDGFRα. Выделение больных с данным вариантом мутации важно с точки зрения их терапии, поскольку химерный белок FIP1L1/PDGFRα блокируется иматинибом (ингибитор тирозинкиназ), и есть высокая вероятность достижения пациентами стойкой ремиссии.
Исследуемый материал Цельная кровь.
Гиперэозинофилия (увеличенное количество эозинофилов крови) сопровождает множество как негематологических (вторичных или реактивных), так и гематологических (первичных, клональных) заболеваний с потенциально опасным повреждением органов и тканей. При гиперэозинофильном синдроме количество эозинофилов в крови составляет в среднем 20-30х109/л, но встречались случаи и с повышением до 400х109/л. Гиперэозинофильный синдром относится к редким заболеваниям: по данным Национального института рака, частота этих заболеваний (вместе) составляет 0,036 на 100 000 человек в год. Они чаще бывают в возрасте 20-50 лет, хотя могут манифестировать в любом возрасте, болеют преимущественно мужчины (соотношение мужчины: женщины составляет 9:1).
В 2003 году J. сools с соавторами выделили новый химерный ген у значительной части больных с гиперэозинофильным синдромом. Химерный ген формируется путем слияния гена PDGFRα и FIP1-подобного-1гена (FIP1L1) в результате интерстециальной делеции на длинном плече 4 хромосомы. Разрывы в области гена PDGFRα обычно локализуются на очень небольшом участке и всегда строго в экзоне 12, а в гене Fip1L1 на довольно протяженном участке с 7-ого по 10-ый интрон. Новый химерный ген FIP1L1/PDGFRα кодирует образование химерного белка FIP1L1/PDGFRα, обладающего постоянной тирозинкиназной активностью. Именно эозинофилы наиболее чувствительны к пролиферативному сигналу белка FIP1L1/PDGFRα. Выделение больных с данным вариантом мутации важно с точки зрения их терапии, поскольку химерный белок FIP1L1/PDGFRα блокируется иматинибом (ингибитор тирозинкиназ), и есть высокая вероятность достижения пациентами стойкой ремиссии.
Список литературы
• Миелопролиферативные новообразования / М. Абдулкадыров, В.А. Шуваев, И.С. Мартынкевич.-М. Литтерра,2016.-304 с.:ил.
• сhronic Eosinophilic Leukemias and the Myeloproliferative Variant of the Hypereosinophilic Syndrome / в.J. вain, S.H. Fletcher // Immunology and Allergy сlinics.-2007.-Vol. 27,№3.-P.415-441.
• Диагностика и лечение миелопролиферативных заболеваний с эозинофилией и идиопатического гиперэозинофильного синдрома. А.Г. Туркина, И.С. Немченко, Е.Ю. Челышева // Гематология и трансфузиология. 2015. Т.60,№4.
• сhronic Eosinophilic Leukemias and the Myeloproliferative Variant of the Hypereosinophilic Syndrome / в.J. вain, S.H. Fletcher // Immunology and Allergy сlinics.-2007.-Vol. 27,№3.-P.415-441.
• Диагностика и лечение миелопролиферативных заболеваний с эозинофилией и идиопатического гиперэозинофильного синдрома. А.Г. Туркина, И.С. Немченко, Е.Ю. Челышева // Гематология и трансфузиология. 2015. Т.60,№4.
Подготовка
Специальной подготовки не требуется.
Показания к применению
• установление диагноза, оценка прогноза.
Источник: Invitro.
Источник: Invitro.