⌂ /Медуслуги /Генодиагностика ателостеогенеза (дисплазия де ля Шапеля) /

Генодиагностика ателостеогенеза (дисплазия де ля Шапеля) - клиники около метро «Парк Культуры»

Средняя цена: ≈24078₽

24000₽
+7(930..показать+7(930) 056-22-46
+7(800) 200-36-30
ИНВИТРО на Веденяпина

Нижний Новгород; ул. Веденяпина, д. 14; м. Парк Культуры

Дерево медицинских услуг

Генодиагностика ателостеогенеза (дисплазия де ля Шапеля) (Выбрано) ≈24078₽
Генодиагностика артрогрипоза (синдром Фримена-Шелдона)≈11698₽
Генодиагностика синдрома Антли-Бикслера≈8373₽
Генодиагностика ахондроплазии≈15067₽
Генодиагностика псевдоахондроплазии≈10231₽
Генодиагностика синдрома Апера≈16061₽
Генодиагностика синдрома Джексона-Вейсса≈13482₽
Генодиагностика синдрома Клиппеля-Фейля≈15754₽
Генодиагностика синдрома Пфайффера≈17119₽
Генодиагностика брахидактилии≈14591₽
Генодиагностика гипохондроплазии≈12867₽
Генодиагностика гипофосфатемического витамин-D-резистентного рахита≈68097₽
Генодиагностика множественной эпифизарной дисплазии≈19114₽
Генодиагностика множественных экзостозов≈48189₽
Генодиагностика оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии≈23078₽
Генодиагностика полидактилии≈46902₽
Генодиагностика прогрессирующей костной гетероплазии≈34945₽
Генодиагностика псевдогипопаратиреоза≈32953₽
Генодиагностика рецессивного остеопетроза (мраморной болезни костей)≈29407₽
Генодиагностика рабдомиолиза (миоглобинурии)≈73155₽

Другие названия и синонимы

Genodiagnostics of atelosteogenesis (dysplasia de la Chapelle).

Генодиагностика ателостеогенеза (дисплазия де ля Шапеля)

Описание

Генодиагностика ателостеогенеза (дисплазия де ла Шапеля) состоит из изучения мутаций в гене SLC26A2, лежащих в основе ателостеогенеза II типа. Ген SLC26A2 кодирует белок, несущий сульфат-ионы, и при его дефектах неправильно происходит эмбриональное формирование костно-хрящевой системы - дети рождаются с множественными аномалиями скелета и дефектами внутренних органов. Типы ателостеогенеза I и III связаны с мутациями в гене FLNB.

✘Доступно только при использовании PRO аккаунта

Модератор контента: Васин А.С.

Киберис НЕ является интернет-магазином и НЕ осуществляет закупку, хранение, продажу и доставку препаратов. Ресурс выступает лишь в роли посредника между вами и производителем препаратов или аптечными пунктами, которые и осуществляют поставку.
На Киберис размещены описания препаратов, часть из которых предназначена только для врачей. Данная информация не может быть использована пациентами для принятия решения об использовании препаратов, их отмене или коррекции дозировок.
Ничто в представленной информации не должно быть истолковано как призыв использовать данные препараты.
К Киберис не могут быть обращены претензии по поводу любого ущерба или вреда, понесенного в результате использования размещенной на сайте информации.