By continuing to use the site, you allow the use of Cookies and agree to the privacy policy.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Genodiagnostics of pseudohypoparathyroidism

Average price: ≈329.5€
It is treated in 20 clinics
X
X

Medical Services tree

Genodiagnostics of pseudohypoparathyroidism

Description

 Генодиагностика псевдогипопаратиреоза включает тестирование мутаций в гене GNAS, расположенном на хромосоме 20 в локусе 20q13. Этот ген кодирует белок Gs-альфа, связанный с рецептором паратироидного гормона. Генные мутации опосредуют механизмы, которые приводят к потере чувствительности органов-мишеней к паратиреоидному гормону. В результате развивается псевдогипопаратиреоз, характеризующийся низким ростом, брахидактилией и кальцификацией мягких тканей.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Available only when using PRO account
Content moderator: Vasin A. S.