Bernard-Soulier syndrome

• ICD-10
• D69.1 Qualitative platelet defects

 Синдром Бернара-Сулье - редкое наследственное нарушение функции тромбоцитов, характеризующееся дефектом мембранного комплекса ГП lb. Так как ГП lb является основным рецептором для фактора Виллебранда,.

 У больных синдромом Бернара-Сулье клиническая картина напоминает болезнь Виллебранда умеренной тяжести и обычно проявляется в младенческом или раннем детском возрасте. Функционально, как и при БВ, нарушается адгезия тромбоцитов к сосудистому субэндотелиальному матриксу. Хотя агрегация тромбоцитов под действием обычных агонистов нормальна, индуцированная ристоцетином агрегация существенно нарушена или вообще отсутствует и не корригируется добавлением нормального фактора Виллебранда. К другим характерным клиническим особенностям относится тромбоцитопения (от слабой до умеренной) и увеличение объема циркулирующих тромбоцитов. Склонность к кровотечению может быть достаточно выраженной и даже приводить к гибели отдельных больных, однако у других пациентов тяжесть заболевания со временем ослабевает.

 Причина заболевания - в нарушении адгезии и агрегации тромбоцитов, обусловленных нарушением формирования мембранного комплекса GPIb/IX/V.

 Лечение подобных врожденных нарушений обычно неспецифично. Переливания тромбоцитов с целью временной коррекции геморрагического диатеза следует применять с осторожностью, учитывая риск развития осложнений после гемо-трансфузий. Функции тромбоцитов улучшает десмопрессин (механизм действия пока еще не известен), поэтому назначение данного лекарственного препарата предпочтительно для профилактики или лечения кровотечения.

• Стандарт медицинской помощи больным с идиопатической тромбоцитопенической пурпурой (при оказании специализированной помощи)
• Стандарт первичной медико-санитарной помощи детям при гемофилии А, гемофилии В, болезни Виллебранда, редких геморрагических коагулопатиях и тромбоцитопатиях, протромботических состояниях, плановая первичная диагностика