Pfoundler 's disease

Add Analogs Compare

Not found anywhere ... hide

According to the complaint, nothing was found in the selected section of medicine. Try to reformulate the complaint or change the search source above

Need: otolaryngologist, 6 analyses, 1 service

КДЦ Клиники СПб ГПМУ на Александра Матросова Санкт-Петербург, ул. Александра Матросова, д. 22	+7(812..show+7(812) 337-03-00, +7(812) 337-03-05, +7(812) 416-54-22, +7(812) 295-10-57	from 6910₽
Клиника СПб ГПМУ на Литовской Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2	+7(812..show+7(812) 542-93-57, +7(812) 248-18-40, +7(812) 295-46-23, +7(812) 295-40-31	from 8310₽
Адмиралтейские Верфи на Садовой Санкт-Петербург, ул. Садовая, д. 126	+7(812..show+7(812) 713-68-36, +7(812) 714-80-80	from 8860₽
КБ №122 им. Л.Г. Соколова на проспекте Культуры Санкт-Петербург, пр-т Культуры, д. 4	+7(812..show+7(812) 363-11-22, +7(812) 559-95-95	from 9070₽
ФГБУ КДЦ с поликлиникой Санкт-Петербург, Морской пр-т, д. 3	+7(812..show+7(812) 325-00-03, +7(812) 305-24-55	from 9570₽
Военно-медицинская академия им. С.М.Кирова Санкт-Петербург, ул. Академика Лебедева, д. 6	+7(812..show+7(812) 292-34-35, +7(812) 292-32-86	from 11490₽
СПГМУ им. И.П. Павлова на Льва Толстого Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6-8	+7(812..show+7(812) 429-03-33, +7(812) 429-03-31	from 13410₽
Скандинавия на Ильюшина Санкт-Петербург, ул. Ильюшина, д. 4/1	+7(812..show	from 16330₽
ОрКли на Среднем проспекте В.О. Санкт-Петербург, Средний пр-т В.О., д. 48/27	+7(812..show	from 21400₽
МЦ ЛИЦ на Нарвском проспекте Санкт-Петербург, Нарвский пр-т, д. 18	+7(950..show+7(495) 104-88-01, +7(950) 024-66-92	from 3080₽
More 272 clinics
* - the clinic does not provide 100% of the selected services. Learn more when you click on the price.

ICD-10 codes
Description
Reasons
Symptoms
Treatment
Similar diseases
Related clinical guidelines
Related standards of medical care
Basic medical services
Clinics for treatment

Пациент с болезнью Пфаундлера

ICD-10 codes

Description

Болезнь Пфаундлера-Гурлер - мукополисахародоз I типа, обусловленный дефицитом альфа-L-идуронинизидазы.

Reasons

Наследуется аутосомнорецессивно, заболевание обусловлено дефицитом фермента αгиалуронидазы.

Symptoms

Проявляется нарушением развития хрящевой и костной ткани, низкорослостью, кифизом, деформацией конечностей и контрактурами суставов, умственной отсталостью, своеобразными чертами лица (гаргоилизм), помутнением роговицы, гепатоспленомегалией, пороками развития сердечно-сосудистой системы. Смерть наступает от респираторных инфекций или сердечной недостаточности к концу 1-го десятилетия жизни. Характерна повышенная экскреция с мочой дерматансульфата и гепарансульфата.

Treatment

Лечение безуспешно и дети рано умирают.

Similar diseases

Related clinical guidelines

Гематурия у детей

Related standards of medical care

Стандарт специализированной медицинской помощи при остром нефритическом синдроме, рецидивирующей и устойчивой гематурии, хроническом нефритическом синдроме, других уточненных синдромах врожденных аномалий, не классифицированных в других рубриках

✘Available only when using PRO account

Content moderator: Vasin A. S.

Kiberis is NOT an online store and does NOT purchase, store, sell or deliver drugs. The resource acts only as an intermediary between you and the manufacturer of drugs or pharmacy points, which carry out the delivery.
On Kiberis there are descriptions of drugs, some of which are intended only for doctors. This information cannot be used by patients to make decisions about the use of drugs, their cancellation or correction of dosages.
Nothing in the information provided should be interpreted as a call to use these drugs.
No claims can be made to Kiberis regarding any damage or harm incurred as a result of the use of the information posted on the site.