Болезнь Пфаундлера

Добавь Аналоги Сравни

Используемые препараты: ... скрыть

Препаратов не найдено

Нужен: отоларинголог, 6 анализов, 1 услугу

КДЦ Клиники СПб ГПМУ на Александра Матросова Санкт-Петербург, ул. Александра Матросова, д. 22	+7(812..показать+7(812) 337-03-00, +7(812) 337-03-05, +7(812) 416-54-22, +7(812) 295-10-57	от 6910₽
Клиника СПб ГПМУ на Литовской Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2	+7(812..показать+7(812) 542-93-57, +7(812) 248-18-40, +7(812) 295-46-23, +7(812) 295-40-31	от 8310₽
Адмиралтейские Верфи на Садовой Санкт-Петербург, ул. Садовая, д. 126	+7(812..показать+7(812) 713-68-36, +7(812) 714-80-80	от 8860₽
КБ №122 им. Л.Г. Соколова на проспекте Культуры Санкт-Петербург, пр-т Культуры, д. 4	+7(812..показать+7(812) 363-11-22, +7(812) 559-95-95	от 9070₽
ФГБУ КДЦ с поликлиникой Санкт-Петербург, Морской пр-т, д. 3	+7(812..показать+7(812) 325-00-03, +7(812) 305-24-55	от 9570₽
Военно-медицинская академия им. С.М.Кирова Санкт-Петербург, ул. Академика Лебедева, д. 6	+7(812..показать+7(812) 292-34-35, +7(812) 292-32-86	от 11490₽
СПГМУ им. И.П. Павлова на Льва Толстого Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6-8	+7(812..показать+7(812) 429-03-33, +7(812) 429-03-31	от 13410₽
Скандинавия на Ильюшина Санкт-Петербург, ул. Ильюшина, д. 4/1	+7(812..показать	от 16330₽
ОрКли на Среднем проспекте В.О. Санкт-Петербург, Средний пр-т В.О., д. 48/27	+7(812..показать	от 21400₽
МЦ ЛИЦ на Нарвском проспекте Санкт-Петербург, Нарвский пр-т, д. 18	+7(950..показать+7(495) 104-88-01, +7(950) 024-66-92	от 3080₽
Ещё 272 клиники
* - клиника оказывает не 100% из выбранных услуг. Подробнее при нажатии на цену.

МКБ-10 коды
Описание
Причины
Клиническая картина
Лечение
Похожие заболевания
Связанные клинические рекомендации
Связанные стандарты мед. помощи
Основные медицинские услуги
Клиники для лечения

Другие названия и синонимы

Pfoundler 's disease.

Пациент с болезнью Пфаундлера

МКБ-10 коды

Описание

Болезнь Пфаундлера-Гурлер - мукополисахародоз I типа, обусловленный дефицитом альфа-L-идуронинизидазы.

Причины

Наследуется аутосомнорецессивно, заболевание обусловлено дефицитом фермента αгиалуронидазы.

Клиническая картина

Проявляется нарушением развития хрящевой и костной ткани, низкорослостью, кифизом, деформацией конечностей и контрактурами суставов, умственной отсталостью, своеобразными чертами лица (гаргоилизм), помутнением роговицы, гепатоспленомегалией, пороками развития сердечно-сосудистой системы. Смерть наступает от респираторных инфекций или сердечной недостаточности к концу 1-го десятилетия жизни. Характерна повышенная экскреция с мочой дерматансульфата и гепарансульфата.

Лечение

Лечение безуспешно и дети рано умирают.

Связанные клинические рекомендации

Гематурия у детей

Связанные стандарты мед. помощи

Стандарт специализированной медицинской помощи при остром нефритическом синдроме, рецидивирующей и устойчивой гематурии, хроническом нефритическом синдроме, других уточненных синдромах врожденных аномалий, не классифицированных в других рубриках

✘Доступно только при использовании PRO аккаунта

Модератор контента: Васин А.С.

Киберис НЕ является интернет-магазином и НЕ осуществляет закупку, хранение, продажу и доставку препаратов. Ресурс выступает лишь в роли посредника между вами и производителем препаратов или аптечными пунктами, которые и осуществляют поставку.
На Киберис размещены описания препаратов, часть из которых предназначена только для врачей. Данная информация не может быть использована пациентами для принятия решения об использовании препаратов, их отмене или коррекции дозировок.
Ничто в представленной информации не должно быть истолковано как призыв использовать данные препараты.
К Киберис не могут быть обращены претензии по поводу любого ущерба или вреда, понесенного в результате использования размещенной на сайте информации.