Description
Генетический диагноз рецессивного остеопетроза (болезнь мраморной кости) должен определить ответственные гены и форму заболевания. Большинство случаев остеопетроза связано с дефектами генов TCIRG1 и сLCN7. Также могут быть обнаружены мутации в других генах, участвующих в созревании и функции остеокластов - OSTM1, SNX10, TNFSF11, TNFRSF11A, PLEKHM1. Пренатальная диагностика болезни сурков возможна с помощью пренатального скрининга (УЗИ, молекулярно-генетический анализ).