ПГД хромосомные аномалии предназначены для выявления структурных и количественных хромосомных аномалий у эмбрионов. На предимплантационной стадии исследование позволяет внедрять в матку только эмбрионы, у которых нет хромосомных аберраций, что увеличивает шансы на успех имплантата и снижает риск самопроизвольного аборта. Диагноз указывается женщинам позднего репродуктивного возраста, парам с рецидивирующими абортами, в случае подтвержденной анеуплоидии в гаметах с множественными неудачными попытками оплодотворения in vitro. Изучение хромосомных аномалий эмбрионов может проводиться на 3, 5, 7, 9 хромосомах или на всем наборе хромосом. Хромосомные аномалии PGD выполняются с использованием методов флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) или сравнительной гибридизации геномных микрочипов (aCGH).