МКБ-10 коды Описание Причины Клиническая картина Лечение Похожие заболевания Связанные стандарты мед. помощи Основные медицинские услуги
Клиники для лечения
Другие названия и синонимы
Laron syndrome .
Синдром Ларона, семейная форма у сестер 6 и 4 лет.
МКБ-10 коды
Описание
Синдром Ларона (карликовость Ларона; гипофизарная карликовость, тип II; дефект рецепторов СТГ) - наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования - своеобразная разновидность карликовости (низкорослости), обусловленная врождённым дефектом гена рецептора соматотропного гормона (СТГ), приводящим к нечувствительности периферических тканей к действию гормона роста. Резистентность к ИФР-1 выявлена у африканских пигмеев.
Причины
Карликовость Ларона обусловлена дефектами гена расположенных в клетках печени рецептора СТГ (гормона роста) или (реже) дефектами гена СТГ - даже при повышенном уровне гормона роста в плазме крови его действие на клетки-мишени резко ослаблено. У здорового человека гормон роста стимулирует секрецию инсулиноподобного фактора роста (ИФР), который в частности стимулирует рост тканей. У карликов содержание ИФР снижено, что как оказалось, является причиной, того что у людей с синдромом Ларона не развиваются раковые опухоли. Проведенные эксперименты показали, что разрывы ДНК в клетках, которые нередко становятся причиной развития опухолей, у карликов происходят значительно реже, а главное такие клетки совершают апоптоз (самоуничтожение). Когда же в кровь карликов добавили ИФР, то клетки стали в ней менее подвержены апоптозу. Люди с синдромом Ларона не страдают диабетом, однако причина этого пока до конца не ясна. Средний рост мужчин около 130 женщин - 120.
Клиническая картина
Пациенты рождаются с нормальной или уменьшенной длиной тела, дефицита массы нет. С возрастом степень задержки роста нарастает, прогрессирует избыток массы тела. Кукольное» лицо, малый рост, лёгкое ожирение, высокий голос создают облик купидона. Половое развитие задержано, происходит спонтанно, пациенты фертильны. Интеллект сохранён. Поздние сроки оссификации скелета и прорезывания зубов. Симптомокомплекс: пропорциональная задержка роста, «кукольное» лицо, гиперсоматотропинемия, резистентность к СТГ. Характерна диссоциация между высоким уровнем СТГ и низкой концентрацией соматомединов. Введение гормона роста не вызывает стимуляции роста.
Лечение
Лечение препаратами гормона роста, как правило, безрезультатно. Предполагают, что для лечения можно использовать ИФР-1.
Связанные стандарты мед. помощи
Основные медуслуги (по которым подбираются клиники) Подобрать лечение
Консультации врачей
⦸ выключить 10311 клиник всего, от 1₽ врач - 3959 клиник повторная врач - 2828 клиник врач к.м.н. - 656 клиник повторная врач к.м.н. - 518 клиник д.м.н., профессор - 299 клиник повторная д.м.н., профессор - 203 клиники первичная - 37 клиник к. м. н. - 33 клиники самарское - 16 клиник осмотр, консультация - 13 клиник 2 - 10 клиник первичный прием - 8 клиник 60 минут - 8 клиник повторная - 7 клиник 30 минут - 7 клиник медосмотр - 6 клиник заключение врача медицинской комиссии - 6 клиник первичная, повторная - 6 клиник чк рамн - 5 клиник b01. 058. 001 - 5 клиник высшая категория - 5 клиник детский прием - 4 клиники у женщин - 4 клиники
Консультация эндокринолога
⦸ выключить 594 клиники всего, от 1₽ врач - 365 клиник врач к.м.н. - 40 клиник д.м.н., профессор - 27 клиник
Консультация сурдолога
⦸ выключить 5383 клиники всего, от 1₽ врач - 3075 клиник врач к.м.н. - 538 клиник д.м.н., профессор - 315 клиник 2 - 22 клиники к. м. н. - 16 клиник первичная - 14 клиник осмотр, консультация - 7 клиник стандартное исследование - 7 клиник визиометрия, авторефрактометрия, биомикроскопия, периметрия, тонометрия, офтальмоскопия - 7 клиник определение остроты зрения, назначение лечения - 6 клиник водительское - 6 клиник до 6 лет - 5 клиник медосмотр - 5 клиник заведующего отделением - 5 клиник минимальное обследование - 4 клиники первичный прием - 4 клиники по вопросам окулопластики - 4 клиники без мидриаза - 4 клиники 2 и более справок - 4 клиники без проб - 4 клиники чк рамн - 4 клиники в т. ч. биомикроскопия глаза, офтальмоскопия - 4 клиники
Консультация офтальмолога
⦸ выключить 282 клиники всего, от 1₽ врач - 125 клиник д.м.н., профессор - 40 клиник врач к.м.н. - 37 клиник повторная врач - 9 клиник
Консультация генетика Анализы
⦸ выключить 886 клиник всего, от 1₽ phosphorus, p - 51 клиника в крови - 22 клиники
Фосфор крови
⦸ выключить 2824 клиники всего, от 1₽ т4 - 277 клиник т4 общий, тетрайодтиронин общий, total thyroxine, tt4 - 78 клиник total thyroxine, tt4 - 18 клиник t4 общий, тетрайодтиронин общий - 18 клиник т4 свободный - 11 клиник т 4 общий - 8 клиник в сыворотке крови - 5 клиник t4 общий, тетрайод-тиронин общий, total thyroxine, tt4 - 4 клиники cito - 4 клиники
Тироксин
⦸ выключить 4350 клиник всего, от 1₽ ттг - 3513 клиник ттг, тиротропин, thyroid stimulating hormone, tsh - 96 клиник 2 - 13 клиник ааг igg и ттг iga - 9 клиник т3, т4, ттг - 7 клиник чувствительный - 7 клиник ттг, 3-я генерация - 4 клиники ттг чувствительный - 4 клиники т4 свободный, free thyroxine, ft4 - 4 клиники ифа - 4 клиники ттг 3г - 4 клиники
Тиреотропный гормон
⦸ выключить 2285 клиник всего, от 1₽ инсулиноподобный фактор роста i, ифр-1; insulin-like growth factor i, igf-1 - 80 клиник соматомедин с - 79 клиник ифр-i - 74 клиники инсулиноподобный фактор роста - 27 клиник инсулиноподобный фактор роста i - 23 клиники somatomedin c, insulin-like growth factor 1, igf-1 - 21 клиника ипфр-i; соматомедин с - 20 клиник инсулиноподобный фактор 1 - 14 клиник инсулиноподобный фактор роста, ипфр i - 13 клиник количественно - 10 клиник инсулинозависимый фактор роста 1 - 9 клиник igf-i - 7 клиник комплекс - 6 клиник ипфр-1, соматомедин с - 6 клиник
Соматомедин-С в крови
⦸ выключить 3007 клиник всего, от 1₽ дополнительный тест на макропролактин при результате пролактина выше 700 мед/л - 51 клиника prolactin - 50 клиник 2 - 19 клиник прл - 17 клиник дополнительный тест на макропролактин при результате пролактина выше 35 нг/мл - 12 клиник ифа - 11 клиник венозная кровь - 11 клиник пролактин - 4 клиники пл - 4 клиники
Пролактин
⦸ выключить 6473 клиники всего, от 1₽ без формулы (тройка) - 2325 клиник с лейкоцитарной формулой - 1873 клиники без лейкоцитарной формулы и соэ - 137 клиник с микроскопией мазка крови при выявлении патологических изменений - 97 клиник венозная кровь - 77 клиник complete blood count, cbc - 62 клиники с обязательной «ручной» микроскопией мазка крови - 53 клиники капиллярная кровь - 45 клиник оак - 29 клиник соэ - 28 клиник с микроскопией мазка крови при наличии патологических сдвигов - 26 клиник включает клинический анализ крови с лейкоцитарной формулой (5diff) - 20 клиник с лейкоформулой и соэ - 19 клиник cbc/diff - 5 фракций лейкоцитов - 19 клиник развернутый - 18 клиник l-формула соэ - 17 клиник 5diff - 16 клиник general blood analysis, without white blood cell (wbc) count and esr - 15 клиник 8 параметров - 15 клиник без лф - 14 клиник 2 - 13 клиник «красная кровь» - 12 клиник тройка-hb, le, соэ, забор - 11 клиник гемоглобин, лейкоциты, соэ - 9 клиник лейкоцитарная формула соэ - 9 клиник оак соэ - 8 клиник без соэ - 8 клиник hb, ht, эритр., лейкоц., тромбоциты - 7 клиник без лейкоформулы - 6 клиник с обязательной микроскопией мазка крови - 5 клиник цитологический анализ - 5 клиник профилактический - 5 клиник без лейкоформулы и соэ - 5 клиник оак прикрепленный - 5 клиник 5 показателей: гемоглобин, эритроциты, лейкоциты, лейкоформула, соэ - 5 клиник только 3 субпопуляции лейкоцитов - 5 клиник кровь с эдта - 5 клиник общий анализ крови, лейкоцитарная формула, соэ - 4 клиники чувствит. - 4 клиники как - 4 клиники cbc diff - 4 клиники лейкоцитарная форм., соэ - 4 клиники на дому в пределах зоны обслуживания поликлиники - 4 клиники вены - 4 клиники без лф, с соэ - 4 клиники гемоглобин, эритроциты, цветовой показатель, лейкоциты, лейкоформула, соэ - 4 клиники общий анализ, лейкоформула, соэ - 4 клиники без лейкоцитарной формулы - 4 клиники 18 показателей - 4 клиники с подсчетом лейкоформулы и соэ - 4 клиники оак с ретикулоцитами - 4 клиники гемоглобин, эритроциты, лейкоциты, лейкоформула, соэ, определение гематокритной величины - 4 клиники пмо - 4 клиники эритроциты, лейкоциты, тромбоциты, гемоглобин, гематокрит - 4 клиники
Общий анализ крови
⦸ выключить 4720 клиник всего, от 1₽ общий - 1761 клиника ионизированный - 1274 клиники ca - 66 клиник calcium, hair; ca - 54 клиники ca2, свободный кальций, free calcium, ionized calcium - 53 клиники ca, calcium total - 27 клиник ca, calcium ionized - 22 клиники са - 22 клиники ionized calcium, free calcium - 14 клиник кальций, кальций ионизированный, фосфор, щелочная фосфотаза - 13 клиник кальций - 12 клиник ca2, cвободный кальций - 11 клиник количество - 11 клиник calcium total - 10 клиник 2 - 10 клиник ионы кальция, свободный кальций - 9 клиник cito - 8 клиник общий белок, кальций, кальций ионизированный - 7 клиник в крови - 7 клиник лика - 7 клиник calcium - 6 клиник вычисляемый - 5 клиник calcium (ca) , нair - 4 клиники разовая моча - 4 клиники ca, свободный кальций, free calcium, calcium ionized - 4 клиники
Кальций крови Исследования мочи
⦸ выключить 1549 клиник всего, от 1₽ glucose - 62 клиники фторид - 17 клиник в крови - 16 клиник сыворотка - 8 клиник венозная кровь - 7 клиник gluc3 - 4 клиники в режиме срочно - 4 клиники капиллярной - 4 клиники вены - 4 клиники пальцы - 4 клиники
Глюкоза в крови
⦸ выключить 2876 клиник всего, от 1₽ hba1c - 150 клиник hba1с, glycated hemoglobin - 81 клиника hba 1c - 35 клиник hba1с - 17 клиник hb a1c - 16 клиник hba1с, glycated hemoglobin, ghb - 15 клиник кровь с эдта - 12 клиник количество - 11 клиник cito - 7 клиник hbhc - 5 клиник hb1ac - 5 клиник glucose - 4 клиники hb гликированный - 4 клиники hb h2 - 4 клиники холестерин общий, лпнп, лпвп, глюкоза, мочевая кислота, гликированный гемоглобин, триглицериды - 4 клиники
Гликозилированный гемоглобин (HbA1) Диагностика
⦸ выключить 4604 клиники всего, от 1₽ эхокг - 3297 клиник эхо-кг - 40 клиник эхокардиоскопия - 15 клиник эхокардиография, эхо-кг - 14 клиник кардио - 14 клиник 2 - 11 клиник взрослые - 10 клиник эхо сердца - 8 клиник дети - 7 клиник узи сердца и магистральных сосудов - 7 клиник к. м. н. денисов р. е. - 7 клиник эхо-кг сердца - 6 клиник в комлексе в- и м-режимах - 6 клиник эхокардиография с фарм. нагрузкой - 6 клиник детям с 0 до 5 лет - 5 клиник 3 - 5 клиник зав. отделением гилев а. ю - 5 клиник эхо кдс - 5 клиник дети 0 - 18 лет - 5 клиник эхо - 5 клиник с 18 лет - 4 клиники эхо-кс - 4 клиники новорожденные - 4 клиники
Эхокардиография (ЭхоКГ)
⦸ выключить 14275 клиник всего, от 1₽ без описания - 4309 клиник с расшифровкой - 2804 клиники с нагрузкой - 1627 клиник расшифровка экг - 1570 клиник по небу - 299 клиник только экг - 262 клиники 12 отведений - 147 клиник без расшифровки - 73 клиники чреспищеводная (чпэкг) - 53 клиники 2 - 23 клиники 20 приседаний, с расшифровкой - 21 клиника дети - 14 клиник дополнительно к основной экг - 14 клиник расшифровка в течение 15 минут - 13 клиник 20 приседаний - 12 клиник функциональная диагностика - 11 клиник регистрация расшифровка - 9 клиник без нагрузки - 9 клиник вэм - 9 клиник при записях на автоматических приборах - 8 клиник снятие и расшифровка - 8 клиник расшифровка экг, фвд и др. методов кроме узи и уздг - 8 клиник расшифровка, описание и интерпретация электрокардиографических данных - 8 клиник экг без расшифровки - 7 клиник снятие экг - 7 клиник с описанием - 7 клиник с 18 лет - 6 клиник приседания - 6 клиник с применением лекарственных препаратов - 6 клиник медосмотр - 6 клиник взрослые - 6 клиник описанием и расшифровкой - 5 клиник запись - 5 клиник снятие и расшифровка экг, экг покоя - 5 клиник тредмил - 5 клиник без интерпретации и описания - 5 клиник 30 дней - до 20 экг - 5 клиник 2 экг - 4 клиники перед операцией - 4 клиники с расшифровкой через 24ч. - 4 клиники запись на автоматизированных приборах - 4 клиники в течение 1 часа - 4 клиники по небу, слопаку, с расшифровкой - 4 клиники без процедуры снятия экг - 4 клиники на дому - 4 клиники
Электрокардиография (ЭКГ)
⦸ выключить 6100 клиник всего, от 1₽ щитовидная железа - 2760 клиник уздг, цдк - 545 клиник 2 - 34 клиники цдк - 27 клиник цветным доплеровским картированием - 13 клиник с регионарными лимфатическими узлами - 10 клиник с допплерографией сосудов - 8 клиник к. м. н. денисов р. е. - 7 клиник медосмотр - 6 клиник оценкой кровотока - 5 клиник повторная консультация биоимпеданс узи щитовидной железы - 5 клиник с компрессионной эластографией - 5 клиник 1-2 региона - 5 клиник зав. отделением гилев а. ю - 5 клиник на дому - 4 клиники пункция - 4 клиники a04. 22. 001 - 4 клиники ребенок+взрослый - 4 клиники
УЗИ щитовидной железы
⦸ выключить 2311 клиник всего, от 1₽ стандарт (2 пр.) - 1631 клиника 1 проекция - 95 клиник 2 проекции - 92 клиники в 2-х проекциях - 22 клиники до 6 лет - 5 клиник один сустав - 5 клиник 2 снимка - 4 клиники 1 снимок - 4 клиники 2 суставов в 2-х проекциях - 4 клиники
Рентгенография лучезапястного сустава
⦸ выключить 2228 клиник всего, от 1₽ без контраста - 891 клиника с контрастом - 382 клиники 2 - 13 клиник без стоимости препарата - 11 клиник артерии и вены - 10 клиник турецкое седло - 8 клиник запись на диск - 7 клиник обзорная - 6 клиник без учета контраста - 5 клиник без стоимости контраста - 4 клиники цена указана с учетом скидки 7% - 4 клиники цена указана с учетом скидки 10% - 4 клиники эписиндром - 4 клиники прицельная - 4 клиники одновоксельная - 4 клиники
МРТ головного мозга
⦸ выключить 3088 клиник всего, от 1₽ стандартный - 1091 клиника с линзой гольдмана - 788 клиник переднего отрезка глаза - 241 клиника глазного дна - 191 клиника 1 глаз - 22 клиники дети - 11 клиник узи глаз - 7 клиник поликлинический уровень - 7 клиник 2 глаза - 6 клиник осмотр с щелевой - 5 клиник биомикроскопия - 5 клиник на щелевой лампе - 5 клиник осмотр на щелевой лампе - 5 клиник осмотр периферии глазного дна с использованием трехзеркальной линзы гольдмана - 4 клиники биомикроофтальмоскопия - 4 клиники
Биомикроскопия глаза
Клиники с лучшими ценами (по 21 выбранным медуслугам)
Цена
Всего: 2647 в 123 городах
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1