Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Цистиноз

ДобавьАналогиСравни
Используемые препараты: Ещё... скрыть
Фарм. гр. Вещество Препараты
Альфакальцидол
Пеницилламин
  1. МКБ-10 коды
  2. Описание
  3. Клиническая картина
  4. Причины
  5. Лечение
  6. Похожие заболевания

Другие названия и синонимы

Cystinosis.
Цистиноз

МКБ-10 коды

Описание

 Цистиноз - наследственное заболевание, обусловленное первичным нарушением обмена цистина с отложением его кристаллов в органах и тканях, в том числе почках, приводящее к развитию тяжелой нефропатии с вторичным тубулоинтерстициальным синдромом и картиной Б-резистентного рахита.
Цистиноз

Клиническая картина

 Цистинозом болеют в основном дети раннего возраста. Различают острую и хроническую формы. При первой заболевание отчетливо проявляется во втором полугодии, при второй - после 2 лет.
 Наиболее характерными симптомами острой формы являются плохой аппетит, задержка роста, склонность к возникновению токсикоза при наслоении инфекции, частые рвоты, запоры, полиурия, полидипсия, подъемы температуры. Часто возникает цистиновая ретинопатия, появляется фотофобия. Быстро прогрессирует канальцевая недостаточность с падением концентрационной функции почек.
 При хронической форме заболевания симптомы выражены в меньшей степени. Имеет место отставание физического развития. При обеих формах встречается картина рахитоподобного синдрома, резистентного к витамину Б.
 Ассоциированные симптомы: Гипопротеинемия. Глюкозурия. Жажда. Зуд в области глаз. Кристаллурия. Полиурия. Рвота.

Причины

 Цистиноз развивается в следствии недостаточности фермента цистин-редуктазы, восстанавливающего цистин в цистеин. В связи с этим происходит накопление цистина в различных органах, который легко кристаллизуется.
 При этом наблюдается как вне-, так и внутриклеточное отложение цистина, преимущественно в ретикулогистиоцитарных клетках, а также в роговице, костном мозге. В почках имеет место накопление цистина в интерстиции и клетках проксимального канальца, в результате нарушаются процессы реабсорбции.

Лечение

 При лечении необходимо ограничить употребление с пищей белковых продуктов, богатых серосодержащими аминокислотами (творог, яйца, рыбу). Практикуется назначение высоких доз витамина Бциклами в 2-4 недели под контролем показателей фосфорно-кальциевого обмена вместе с препаратами кальция и калия. При развитии почечной недостаточности - соответствующая коррекция наступающих расстройств гомеостаза.

Похожие заболевания

42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.