МКБ-10 коды Описание Клиническая картина Лечение Похожие заболевания Связанные клинические рекомендации Связанные стандарты мед. помощи Основные медицинские услуги
Клиники для лечения
Другие названия и синонимы
Tyrosinemia .
Тирозинемия
МКБ-10 коды
Описание
Тирозинемия - заболевание, связанное с дефицитом активности фумарилацетоацетатгидроксилазы. Виновный» ген локализован на 15-й хромосоме 15q23-q25. Мутации приводят к нарушению метаболизма тирозина с повреждением печени, почек, периферических нервов. Первым пораженным органом является печень, в течение первых месяцев жизни отмечаются начальные проявления печеночной дисфункции с отдаленным исходом в цирроз и печеночную карциному. Как правило, присутствует повреждение тубулярного транспорта с развитием тяжелого рахита ввиду потери фосфатов. У некоторых пациентов развивается нефрокальциноз и почечная недостаточность. Возрастание уровня тирозина и метионина в сыворотке вызывают появление «капустного» запаха от больных.
Симптомы тирозинемии
Клиническая картина
Тирозинемия типа I вызвана недостаточностью фермента фумарилацетоацетат гидроксилазы, приводящей к тяжелой патологии печени и почек, вызывющим летальный исход. Целью диетического лечения является предупреждение накопления фенилаланина, тирозина и, в некоторых случаях, метионина, путем назначения низкобелковой диеты. Потребности в белке удовлетворяются введением в диету смеси аминокислот, лишенной тирозина, фенилаланина и/или метионина. Если назначен и используется [NTBC], то обычно используется заменитель белка без фенилаланина и тирозина. Смесь без фенилаланина, тирозина и метионина используется только в случае, если больной не чувствителен к [NTBC] или при его отсутствии. Пока диетическое лечение остается значимым при тирозинемии, [NTBC] оказывает выраженное влияние на лечение и выживаемость при тирозинемии I типа. Тирозинемия типа II вызвана недосточностью тирозинаминотранферазы, приводящей к патологии глаз, кожным нарушениям и неврологическим осложнениям. Целью диетического лечения является предупреждение накопления фенилаланина и тирозина, путем назначения низкобелковой диеты. Потребности в белке удовлетворяются введением в диету смеси аминокислот, лишенной тирозина и фенилаланина. Тирозинемия типа III - очень редкая форма тирозинемии, проявляющаяся судорогами, атаксией и умственной отсталостью. Целью диетического лечения является предупреждение накопления фенилаланина и тирозина, путем назначения низкобелковой диеты. Потребности в белке удовлетворяются введением в диету смеси аминокислот, лишенной тирозина и фенилаланина. Ассоциированные симптомы: Диарея у ребенка. Рвота.
Лечение
Основным в терапии является назначение низкотирозиновой, низкофенилаланиновой диеты, приводящей к уменьшению поражения почек, однако воздействие диеты на поражение печени менее определено. При прогрессировании заболевания больным показана трансплантация печени. Однако в большинстве случаев, прогрессирование заболевания у детей с тирозинемией 1 типа контролировать одной только диетой не удается. Поэтому, на сегодняшний день, применение нитизинона (Орфадина)- агента, подавляющего фермент 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназу считается эффективным лечением. Острые печеночные кризы и неврологические кризы не возникают у пациентов, находящихся на лечении нитизиноном.
Связанные клинические рекомендации
Связанные стандарты мед. помощи
Основные медуслуги (по которым подбираются клиники) Подобрать лечение
Консультации врачей
⦸ выключить 10311 клиник всего, от 1₽ с препаратом - 3959 клиник врач - 2828 клиник одноплодная беременность - 656 клиник многоплодная беременность - 518 клиник трансректально (трузи) - 299 клиник 3 категория - 203 клиники аспартатаминотрансферазу - 37 клиник развернутый - 33 клиники базовая - 16 клиник лечебная - 13 клиник получение секрета простаты - 10 клиник курс 10 сеансов - 8 клиник 1 категория - 8 клиник дуплекс, цдк - 7 клиник стандартный - 7 клиник 2 категория - 6 клиник коррекция морщин - 6 клиник лучезапястный сустав - 6 клиник hyalual 1,1%, 1.0 мл - 5 клиник juvederm hydrate, 1.0 мл - 5 клиник yvoire hydro, 1.0 мл - 5 клиник 1.5 мл - 4 клиники juvederm ultra 2, 0.55 мл - 4 клиники
Консультация эндокринолога
⦸ выключить 2115 клиник всего, от 1₽ с препаратом - 24 клиники врач - 20 клиник одноплодная беременность - 14 клиник многоплодная беременность - 9 клиник трансректально (трузи) - 9 клиник 3 категория - 9 клиник аспартатаминотрансферазу - 8 клиник развернутый - 6 клиник базовая - 5 клиник лечебная - 5 клиник получение секрета простаты - 4 клиники курс 10 сеансов - 4 клиники 1 категория - 4 клиники
Консультация психолога
⦸ выключить 1135 клиник всего, от 1₽ с препаратом - 641 клиника врач - 129 клиник одноплодная беременность - 66 клиник многоплодная беременность - 5 клиник
Консультация педиатра
⦸ выключить 5383 клиники всего, от 1₽ с препаратом - 3075 клиник врач - 538 клиник одноплодная беременность - 315 клиник многоплодная беременность - 22 клиники трансректально (трузи) - 16 клиник 3 категория - 14 клиник аспартатаминотрансферазу - 7 клиник развернутый - 7 клиник базовая - 7 клиник получение секрета простаты - 6 клиник лечебная - 6 клиник курс 10 сеансов - 5 клиник 1 категория - 5 клиник дуплекс, цдк - 5 клиник стандартный - 4 клиники 2 категория - 4 клиники коррекция морщин - 4 клиники лучезапястный сустав - 4 клиники hyalual 1,1%, 1.0 мл - 4 клиники juvederm hydrate, 1.0 мл - 4 клиники yvoire hydro, 1.0 мл - 4 клиники 1.5 мл - 4 клиники
Консультация офтальмолога
⦸ выключить 7287 клиник всего, от 1₽ с препаратом - 4206 клиник врач - 834 клиники одноплодная беременность - 395 клиник многоплодная беременность - 45 клиник трансректально (трузи) - 43 клиники 3 категория - 17 клиник аспартатаминотрансферазу - 16 клиник развернутый - 15 клиник базовая - 10 клиник лечебная - 9 клиник курс 10 сеансов - 8 клиник получение секрета простаты - 8 клиник 1 категория - 7 клиник дуплекс, цдк - 6 клиник стандартный - 6 клиник 2 категория - 5 клиник коррекция морщин - 5 клиник лучезапястный сустав - 5 клиник hyalual 1,1%, 1.0 мл - 5 клиник juvederm hydrate, 1.0 мл - 4 клиники yvoire hydro, 1.0 мл - 4 клиники 1.5 мл - 4 клиники juvederm ultra 2, 0.55 мл - 4 клиники juvederm ultra 3, 1.0 мл - 4 клиники
Консультация невролога
⦸ выключить 2260 клиник всего, от 1₽ с препаратом - 930 клиник врач - 613 клиник одноплодная беременность - 90 клиник многоплодная беременность - 56 клиник трансректально (трузи) - 43 клиники 3 категория - 12 клиник аспартатаминотрансферазу - 4 клиники
Консультация диетолога
⦸ выключить 282 клиники всего, от 1₽ с препаратом - 125 клиник врач - 40 клиник одноплодная беременность - 37 клиник многоплодная беременность - 9 клиник
Консультация генетика
⦸ выключить 4887 клиник всего, от 1₽ с препаратом - 2172 клиники врач - 677 клиник одноплодная беременность - 251 клиника многоплодная беременность - 37 клиник трансректально (трузи) - 32 клиники 3 категория - 16 клиник аспартатаминотрансферазу - 11 клиник базовая - 6 клиник развернутый - 6 клиник лечебная - 5 клиник получение секрета простаты - 5 клиник курс 10 сеансов - 5 клиник 1 категория - 4 клиники дуплекс, цдк - 4 клиники стандартный - 4 клиники 2 категория - 4 клиники коррекция морщин - 4 клиники лучезапястный сустав - 4 клиники
Консультация гастроэнтеролога Анализы
⦸ выключить 3029 клиник всего, от 1₽ с препаратом - 38 клиник врач - 13 клиник одноплодная беременность - 11 клиник многоплодная беременность - 11 клиник трансректально (трузи) - 11 клиник 3 категория - 10 клиник аспартатаминотрансферазу - 10 клиник развернутый - 10 клиник базовая - 9 клиник лечебная - 6 клиник получение секрета простаты - 4 клиники курс 10 сеансов - 4 клиники
Фибриноген крови
⦸ выключить 1574 клиники всего, от 1₽ с препаратом - 68 клиник врач - 48 клиник одноплодная беременность - 15 клиник многоплодная беременность - 13 клиник трансректально (трузи) - 12 клиник 3 категория - 12 клиник аспартатаминотрансферазу - 12 клиник развернутый - 11 клиник базовая - 11 клиник лечебная - 6 клиник получение секрета простаты - 6 клиник курс 10 сеансов - 6 клиник
Тромбиновое время
⦸ выключить 4350 клиник всего, от 1₽ с препаратом - 3513 клиник врач - 96 клиник одноплодная беременность - 13 клиник многоплодная беременность - 9 клиник трансректально (трузи) - 7 клиник 3 категория - 7 клиник аспартатаминотрансферазу - 4 клиники развернутый - 4 клиники базовая - 4 клиники лечебная - 4 клиники получение секрета простаты - 4 клиники
Тиреотропный гормон
⦸ выключить 2573 клиники всего, от 1₽ с препаратом - 147 клиник врач - 100 клиник одноплодная беременность - 18 клиник многоплодная беременность - 12 клиник трансректально (трузи) - 10 клиник 3 категория - 6 клиник аспартатаминотрансферазу - 4 клиники
Паратиреоидный гормон в крови
⦸ выключить 6473 клиники всего, от 1₽ с препаратом - 2325 клиник врач - 1873 клиники одноплодная беременность - 137 клиник многоплодная беременность - 97 клиник трансректально (трузи) - 77 клиник 3 категория - 62 клиники аспартатаминотрансферазу - 53 клиники развернутый - 45 клиник базовая - 29 клиник лечебная - 28 клиник получение секрета простаты - 26 клиник курс 10 сеансов - 20 клиник 1 категория - 19 клиник дуплекс, цдк - 19 клиник стандартный - 18 клиник 2 категория - 17 клиник коррекция морщин - 16 клиник лучезапястный сустав - 15 клиник hyalual 1,1%, 1.0 мл - 15 клиник juvederm hydrate, 1.0 мл - 14 клиник yvoire hydro, 1.0 мл - 13 клиник 1.5 мл - 12 клиник juvederm ultra 2, 0.55 мл - 11 клиник juvederm ultra 3, 1.0 мл - 9 клиник juvederm ultra 4, 1.0 мл - 9 клиник surgiderm 30xp, 0.8 мл - 8 клиник surgiderm 24xp, 0.8 мл - 8 клиник yvoire classic, 1.0 мл - 7 клиник yvoire volume, 1.0 мл - 6 клиник штампованной - 5 клиник 1 шт более 0,5см - 5 клиник до 5 шт - 5 клиник 1 шт до 0,5см - 5 клиник только п.ч. - 5 клиник индивидуальный, спецсплав - 5 клиник без биопсии - 5 клиник только лицо - 5 клиник простая - 4 клиники до 35 ед - 4 клиники ттг - 4 клиники более 35 ед - 4 клиники анализ ресниц - 4 клиники анализ кожи - 4 клиники расширенная - 4 клиники щитовидная железа - 4 клиники без лимфоузлов - 4 клиники только почки - 4 клиники трансабдоминальное узи - 4 клиники трансвагинальное узи - 4 клиники только обп - 4 клиники оба сустава - 4 клиники один сустав - 4 клиники трансокклюзионный винт - 4 клиники в крови - 4 клиники
Общий анализ крови
⦸ выключить 1124 клиники всего, от 1₽ с препаратом - 64 клиники врач - 55 клиник одноплодная беременность - 41 клиника многоплодная беременность - 39 клиник трансректально (трузи) - 16 клиник 3 категория - 12 клиник аспартатаминотрансферазу - 11 клиник развернутый - 10 клиник базовая - 10 клиник лечебная - 7 клиник получение секрета простаты - 7 клиник курс 10 сеансов - 4 клиники 1 категория - 4 клиники дуплекс, цдк - 4 клиники стандартный - 4 клиники
МНО
⦸ выключить 3541 клиника всего, от 1₽ с препаратом - 120 клиник врач - 50 клиник одноплодная беременность - 45 клиник многоплодная беременность - 30 клиник трансректально (трузи) - 18 клиник 3 категория - 12 клиник аспартатаминотрансферазу - 11 клиник развернутый - 10 клиник базовая - 7 клиник лечебная - 6 клиник получение секрета простаты - 6 клиник курс 10 сеансов - 4 клиники 1 категория - 4 клиники дуплекс, цдк - 4 клиники стандартный - 4 клиники
Креатинин крови
⦸ выключить 2249 клиник всего, от 1₽ с препаратом - 1401 клиника врач - 230 клиник одноплодная беременность - 82 клиники многоплодная беременность - 74 клиники трансректально (трузи) - 66 клиник 3 категория - 40 клиник аспартатаминотрансферазу - 20 клиник развернутый - 16 клиник базовая - 11 клиник лечебная - 6 клиник получение секрета простаты - 6 клиник курс 10 сеансов - 5 клиник 1 категория - 5 клиник дуплекс, цдк - 4 клиники стандартный - 4 клиники
Кариотипирование одного пациента
⦸ выключить 4720 клиник всего, от 1₽ с препаратом - 1761 клиника врач - 1274 клиники одноплодная беременность - 66 клиник многоплодная беременность - 54 клиники трансректально (трузи) - 53 клиники 3 категория - 27 клиник аспартатаминотрансферазу - 22 клиники развернутый - 22 клиники базовая - 14 клиник лечебная - 13 клиник получение секрета простаты - 12 клиник курс 10 сеансов - 11 клиник 1 категория - 11 клиник дуплекс, цдк - 10 клиник стандартный - 10 клиник 2 категория - 9 клиник коррекция морщин - 8 клиник лучезапястный сустав - 7 клиник hyalual 1,1%, 1.0 мл - 7 клиник juvederm hydrate, 1.0 мл - 7 клиник yvoire hydro, 1.0 мл - 6 клиник 1.5 мл - 5 клиник juvederm ultra 2, 0.55 мл - 4 клиники juvederm ultra 3, 1.0 мл - 4 клиники juvederm ultra 4, 1.0 мл - 4 клиники
Кальций крови Исследования мочи Исследование аминокислот
⦸ выключить 1549 клиник всего, от 1₽ с препаратом - 62 клиники врач - 17 клиник одноплодная беременность - 16 клиник многоплодная беременность - 8 клиник трансректально (трузи) - 7 клиник 3 категория - 4 клиники аспартатаминотрансферазу - 4 клиники развернутый - 4 клиники базовая - 4 клиники лечебная - 4 клиники
Глюкоза в крови
⦸ выключить 2546 клиник всего, от 1₽ с препаратом - 1943 клиники врач - 78 клиник одноплодная беременность - 54 клиники многоплодная беременность - 21 клиника трансректально (трузи) - 17 клиник 3 категория - 15 клиник аспартатаминотрансферазу - 12 клиник развернутый - 9 клиник базовая - 4 клиники
ГГТП крови
⦸ выключить 2915 клиник всего, от 1₽ с препаратом - 2290 клиник врач - 82 клиники одноплодная беременность - 63 клиники многоплодная беременность - 49 клиник трансректально (трузи) - 21 клиника 3 категория - 17 клиник аспартатаминотрансферазу - 11 клиник развернутый - 8 клиник базовая - 7 клиник лечебная - 6 клиник получение секрета простаты - 5 клиник курс 10 сеансов - 4 клиники
Альфа-фетопротеин (АФП) Диагностика
⦸ выключить 14275 клиник всего, от 1₽ с препаратом - 4309 клиник врач - 2804 клиники одноплодная беременность - 1627 клиник многоплодная беременность - 1570 клиник трансректально (трузи) - 299 клиник 3 категория - 262 клиники аспартатаминотрансферазу - 147 клиник развернутый - 73 клиники базовая - 53 клиники лечебная - 23 клиники получение секрета простаты - 21 клиника курс 10 сеансов - 14 клиник 1 категория - 14 клиник дуплекс, цдк - 13 клиник стандартный - 12 клиник 2 категория - 11 клиник коррекция морщин - 9 клиник лучезапястный сустав - 9 клиник hyalual 1,1%, 1.0 мл - 9 клиник juvederm ultra 2, 0.55 мл - 8 клиник 1.5 мл - 8 клиник yvoire hydro, 1.0 мл - 8 клиник juvederm hydrate, 1.0 мл - 8 клиник juvederm ultra 3, 1.0 мл - 7 клиник juvederm ultra 4, 1.0 мл - 7 клиник surgiderm 24xp, 0.8 мл - 7 клиник surgiderm 30xp, 0.8 мл - 6 клиник yvoire classic, 1.0 мл - 6 клиник yvoire volume, 1.0 мл - 6 клиник только лицо - 6 клиник без биопсии - 6 клиник 1 шт более 0,5см - 5 клиник 1 шт до 0,5см - 5 клиник штампованной - 5 клиник до 5 шт - 5 клиник только п.ч. - 5 клиник индивидуальный, спецсплав - 5 клиник трансокклюзионный винт - 4 клиники один сустав - 4 клиники оба сустава - 4 клиники щитовидная железа - 4 клиники только обп - 4 клиники трансвагинальное узи - 4 клиники трансабдоминальное узи - 4 клиники только почки - 4 клиники
Электрокардиография (ЭКГ)
⦸ выключить 6100 клиник всего, от 1₽ с препаратом - 2760 клиник врач - 545 клиник одноплодная беременность - 34 клиники многоплодная беременность - 27 клиник трансректально (трузи) - 13 клиник 3 категория - 10 клиник аспартатаминотрансферазу - 8 клиник развернутый - 7 клиник базовая - 6 клиник лечебная - 5 клиник получение секрета простаты - 5 клиник курс 10 сеансов - 5 клиник 1 категория - 5 клиник дуплекс, цдк - 5 клиник стандартный - 4 клиники 2 категория - 4 клиники коррекция морщин - 4 клиники лучезапястный сустав - 4 клиники
УЗИ щитовидной железы
⦸ выключить 7319 клиник всего, от 1₽ с препаратом - 2764 клиники врач - 795 клиник одноплодная беременность - 396 клиник многоплодная беременность - 274 клиники трансректально (трузи) - 129 клиник 3 категория - 63 клиники аспартатаминотрансферазу - 39 клиник развернутый - 35 клиник базовая - 18 клиник лечебная - 18 клиник получение секрета простаты - 17 клиник курс 10 сеансов - 15 клиник 1 категория - 15 клиник дуплекс, цдк - 15 клиник стандартный - 11 клиник 2 категория - 11 клиник коррекция морщин - 9 клиник hyalual 1,1%, 1.0 мл - 8 клиник лучезапястный сустав - 8 клиник juvederm hydrate, 1.0 мл - 7 клиник yvoire hydro, 1.0 мл - 7 клиник 1.5 мл - 6 клиник juvederm ultra 2, 0.55 мл - 6 клиник juvederm ultra 3, 1.0 мл - 6 клиник juvederm ultra 4, 1.0 мл - 6 клиник surgiderm 24xp, 0.8 мл - 6 клиник yvoire volume, 1.0 мл - 5 клиник yvoire classic, 1.0 мл - 5 клиник surgiderm 30xp, 0.8 мл - 5 клиник только лицо - 4 клиники без биопсии - 4 клиники индивидуальный, спецсплав - 4 клиники только п.ч. - 4 клиники штампованной - 4 клиники до 5 шт - 4 клиники 1 шт до 0,5см - 4 клиники 1 шт более 0,5см - 4 клиники трансокклюзионный винт - 4 клиники один сустав - 4 клиники
УЗИ органов брюшной полости Рентгенография органов грудной полости
⦸ выключить 3440 клиник всего, от 1₽ с препаратом - 1395 клиник врач - 274 клиники одноплодная беременность - 187 клиник многоплодная беременность - 157 клиник трансректально (трузи) - 121 клиника 3 категория - 102 клиники аспартатаминотрансферазу - 90 клиник развернутый - 21 клиника базовая - 13 клиник лечебная - 10 клиник получение секрета простаты - 9 клиник курс 10 сеансов - 8 клиник 1 категория - 7 клиник коррекция морщин - 6 клиник дуплекс, цдк - 6 клиник 2 категория - 6 клиник стандартный - 6 клиник лучезапястный сустав - 5 клиник hyalual 1,1%, 1.0 мл - 5 клиник juvederm hydrate, 1.0 мл - 5 клиник yvoire hydro, 1.0 мл - 5 клиник 1.5 мл - 5 клиник juvederm ultra 2, 0.55 мл - 4 клиники juvederm ultra 3, 1.0 мл - 4 клиники juvederm ultra 4, 1.0 мл - 4 клиники surgiderm 24xp, 0.8 мл - 4 клиники surgiderm 30xp, 0.8 мл - 4 клиники yvoire classic, 1.0 мл - 4 клиники yvoire volume, 1.0 мл - 4 клиники
Гастроскопия (ЭГДС) Хирургия
⦸ выключить 279 клиник всего, от 1₽ с препаратом - 133 клиники врач - 84 клиники одноплодная беременность - 5 клиник
Переливание плазмы
Клиники с лучшими ценами (по 29 выбранным медуслугам)
Цена
Всего: 2422 в 120 городах
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1