Прогерия

• МКБ-10
• E34.8 Другие уточненные эндокринные расстройства

 Прогерия является прогрессивным генетическим заболеванием, которое вызывает быстрое старение, начиная с первых двух лет жизни.

 Дети с прогерией, также известной как синдром Хатчинсона-Гилфорда, как правило, выглядят нормальными при рождении. Через 12 месяцев начинают проявляться первые признаки - медленный рост и выпадение волос. Средняя продолжительность жизни ребенка с прогерией составляет около 13 лет, но некоторые пациенты с этим заболеванием умирают раньше, а некоторые живут 20 лет и более.
 Проблемы с сердцем или инсульты являются возможной причиной смерти большинства детей с прогерией. Обычно в течение первого года жизни отмечается заметное замедление роста и недобор веча. Эти показатели находятся в диапазоне ниже среднего для своего возраста. Двигательное развитие и интеллект остается нормальным.
 Признаки этого прогрессирующего заболевания включают в себя:
 - показатели роста и веса ниже среднего;
 - крючковатый нос;
 - выпадение волос (облысение), включая брови и ресницы;
 - утолщение кожи на туловище и конечностях (склеродермия);
 - непропорционально большая голова;
 - тонкие губы;
 - выделение вен;
 - уменьшение нижней челюсти (микрогнатия);
 -высокий голос;
 - задержка и аномальное формирование зубов;
 - уменьшение жировой и мышечной ткани;
 - ригидность суставов;
 - резистентность к инсулину;
 Ассоциированные симптомы: Деформация пальцев рук.

 Исследователи обнаружили мутацию гена, ответственного за развитие синдрома Хатчинсона-Гилфорда (прогерии). Ген известен как ламин (LMNA), неоспорима его роль в процессе деления клетки. Исследователи считают, что генетическая мутация делает клетки неустойчивыми, что приводит к характерным процессам старения.
 В отличие от многих генетических мутаций, прогерия Хатчинсона-Гилфорда не передается по наследству. Скорее всего, возникновение гена является случайностью. Ни один из родителей не являются носителем, таким образом, мутации в генах детей являются новыми (De Novo).

 Есть, однако, и другие progeroid- синдромы, которые передаются из поколения к поколению. Они включают в себя синдром Видемана-Раутенштрауха и синдром Вернера. При синдроме Видемана-Раутенштрауха, также известном как progeroid-синдром новорожденных, начало процессов старения начинается в утробе матери, и симптомы проявляются уже при рождении. Синдром Вернера начинается в подростковом или раннем взрослом возрасте.

 Эффективного лечения прогерии нет. Регулярный мониторинг сердечно-сосудистых заболеваний может помочь своевременно распознать осложнения у ребенка. Некоторые дети нуждаются в проведении коронарного шунтирования или ангиопластики, что позволяет замедлить прогрессирование сердечно-сосудистых заболеваний.
 Некоторые методы лечения могут облегчить или задержать прогрессирование симптомов прогерии. Они включают в себя:
 1. Низкие дозы аспирина. Суточная доза может помочь предотвратить сердечные приступы и инсульт.
 2. Другие лекарства. В зависимости от состояния ребенка, врач может назначить другие препараты, такие как статины для снижения уровня холестерина или антикоагулянты для предотвращения образования тромбов. Использование гормона роста может способствовать увеличению роста и веса.
 3. Физиотерапия. Физиопроцедуры могут помочь с тугоподвижностью суставов, возможно, позволит ребенку оставаться активным.
 4. Удаление молочных зубов. Формирование постоянных зубов у ребенка может начаться очень рано, поэтому необходимо заранее удалить молочные зубы.
 Проводимые исследования. Препараты, известные как ингибиторы фермента farnesyltransferase (FTIs), которые были разработаны для лечения рака, показали обнадеживающие результаты лабораторных исследований в исправлении дефектов клетки, которые вызывают прогерию. FTIs в настоящее время проходят клинические испытания по поводу лечения прогерии.