Другие названия и синонимы
Stigmas of dysembriogenesis, Малые аномалии развития.
Описание
Оценки эмбриогенеза. Это небольшие врожденные дефекты, которые по отдельности не оказывают существенного влияния на функционирование организма, но вместе они могут служить маркерами различных наследственных патологий. К ним относятся аномалии черепа, лицевых костей, челюстей, ушей, лица, рта, скелета, кожи Обнаружен при физикальном осмотре. Дальнейшие обследования (рентгенография, томография, УЗИ, генетические исследования) зависят от выявленных дефектов. Хирургической коррекции требуют только те стигмы дизэмбриогенеза, которые отрицательно влияют на функцию органа или являются значительным косметическим дефектом.
Дополнительные факты
Стигмы дизэмбриогенеза или незначительные аномалии развития (MAP) - это незначительные врожденные аномалии в строении различных частей тела. Одиночные MAP встречаются примерно у 15-20% здоровых младенцев и не влияют на последующее развитие ребенка. Некоторые из них связаны с определенной породой (например, эпикантус у азиатов). Другие ЖДА могут иметь неблагоприятные последствия для здоровья. Наличие 5-7 и более стигм дизэмбриогенеза у ребенка, как правило, свидетельствует о наличии определенного генетического синдрома.
Клиническая картина
Ассоциированные симптомы: Асимметрия лица. Деформация пальцев рук.
Причины
Дизэмбриогенные рыльца образуются в матке под воздействием различных вредных факторов. В зависимости от продолжительности воздействия эти факторы могут иметь мутагенный потенциал (вызывать дефекты генетического материала) или тератогенный эффект (повреждать системы органов, которые образуются в этот период). Причины, приводящие к МАП, - это экзогенные влияния внешней среды и эндогенные влияния материнского организма:
• ионизирующего излучения;
• прием лекарств для беременных (противосудорожные препараты, гормоны, антикоагулянты, ретиноиды и ;);
• зависимость матери от алкоголя и никотина;
• осложнения беременности (фетоплацентарная недостаточность, токсикоз, инфекции во время беременности);
• макро- и микроэлементная недостаточность, полигиповитаминозы;
• использование методов вспомогательной репродукции.
Клеймо дизэмбриогенеза возникает по тем же причинам, что и «серьезные» пороки развития. Однако в случае с ПАМ этиофактор менее интенсивен или не действует в этот критический период развития. Более половины MAP имеют многофакторную этиологию.
• ионизирующего излучения;
• прием лекарств для беременных (противосудорожные препараты, гормоны, антикоагулянты, ретиноиды и ;);
• зависимость матери от алкоголя и никотина;
• осложнения беременности (фетоплацентарная недостаточность, токсикоз, инфекции во время беременности);
• макро- и микроэлементная недостаточность, полигиповитаминозы;
• использование методов вспомогательной репродукции.
Клеймо дизэмбриогенеза возникает по тем же причинам, что и «серьезные» пороки развития. Однако в случае с ПАМ этиофактор менее интенсивен или не действует в этот критический период развития. Более половины MAP имеют многофакторную этиологию.
Патогенез
Эмбриотоксические вещества, попадающие в тело плода, изменяют нормальный ход биологического развития. Особенности кровообращения плода определяют прямое повреждающее действие потенциальных мутагенов и тератогенов на органы плода. На ранних стадиях беременности (период эмбриогенеза) нарушаются деление, дифференцировка, пролиферация клеток, эмбриональная индукция, органогенез и другие процессы образования зародышевых зачатков. Позже повреждающие факторы вызывают изменения в изначально правильно сформированных тканях и органах.
Следствием этого является появление различных дисгенезий костной системы, кожи, внутренних органов. Поскольку сроки образования различных анатомических структур совпадают по времени, некоторые микроаномалии образуются одновременно. Например, расщелины глаз, предсердий, пальцев и дефекты черепа чаще всего связаны с врожденным заболеванием почек. Также наблюдалась корреляция между дисплазией кожи и скелетными заболеваниями с незначительными сердечными аномалиями.
Следствием этого является появление различных дисгенезий костной системы, кожи, внутренних органов. Поскольку сроки образования различных анатомических структур совпадают по времени, некоторые микроаномалии образуются одновременно. Например, расщелины глаз, предсердий, пальцев и дефекты черепа чаще всего связаны с врожденным заболеванием почек. Также наблюдалась корреляция между дисплазией кожи и скелетными заболеваниями с незначительными сердечными аномалиями.
Классификация
Стигматы дизэмбриогенеза классифицируются в зависимости от их расположения в определенной части тела. Это деление очень условно и используется только для удобства систематизации многих аномалий:
• Череп. Макроцефалия, микроцефалия, долихоцефалия, брахицефалия, плоский затылок.
• Лицевой скелет. Узкий лоб, ярко выраженные надбровные дуги, покатый подбородок, плоское лицо.
• Глаза. Монголоидный или антимонголоидный разрез глаза, эпикантус, колобома или гетерохромия радужки, голубая склера, гипо- или гипертелоризм.
• Нос. Седло, широкая переносица, недоразвитие крыльев носа.
• Уши. Деформация, гипоплазия, низкое расположение предсердий, сросшиеся доли предсердий с опущенными ушами.
• Рот. Макро- и микростомия, опущенная нижняя губа, тонкие или толстые губы, микро- или макроглоссия.
• Зубочелюстная система. Диастема, микро- и макродентия, готическое небо, микрогнатия, микрогения, неправильный прикус.
• Кожа и ее придатки. Очаги атрофии и дисхромии, гипо- или гиперэластичная кожа, опухолевидные образования (гемангиомы, нейрофибромы, ксантомы), низкий или высокий волосяной покров.
• Шея и туловище. Короткая крыловидная шея, деформированная грудь (килевидная, воронковидная, бочкообразная), аномалии ребер, асимметрия и дисбаланс тела, дополнительные соски.
• Конечности. Арахнодактилия, синдактилия, клинодактилия, непропорционально короткие или длинные конечности.
Кроме того, существует выбор из 3 групп стигм дизэмбриогенеза: измерительных, описательных и альтернативных:
• измерение - аномалии, которые могут выражаться в абсолютных или относительных величинах (укорочение или удлинение конечностей, увеличение или уменьшение частей тела);
• описательные - аномалии, которые невозможно измерить, но можно оценить качественно, сравнительно (воронкообразная грудь, треугольное лицо);
• Альтернатива - стигматы, не имеющие качественного и количественного выражения, оцениваются исключительно на основании их наличия / отсутствия (гемангиомы, кожные складки, дефекты носа, ушей, пальцев ;).
Клинически важны два момента: степень стигмы и определенное сочетание незначительных аномалий развития. Наличие 5 и более MAP у пациента считается высокой стигмой. Такие случаи требуют тщательного диагностического обследования.
У совершенно здоровых детей могут быть отдельные рубцы (опущенное ухо, эпикантус ), Некоторые исчезают по мере роста ребенка (гемангиомы, сандалии ).
Другие аномалии почти никогда не встречаются у здоровых людей и с большой вероятностью указывают на наличие генетических заболеваний. К ним относятся крыловидные складки на шее при синдроме Шерешевского-Тернера, односторонняя аплазия соска при синдроме Поланда, вертикальные складки на мочках ушей при синдроме Беквита-Видемана, клинодактилия мизинцев при синдроме Рассела-Сильвера.
Помимо количества и специфики стигматизации, клинический диагноз также учитывает комбинацию MAP у пациента. Патогномоничные признаки синдрома Дауна у детей, таким образом, представляют собой сочетание эпицентра, азиатского сегмента глаза, поперечной складки ладони, клина и брахидактилии, а также сандалоподобной трещины. Для синдрома Варденбурга характерны наличие телеребра, гетерохромия радужной оболочки, прядки седых волос на лбу и потери слуха.
Сочетание некоторых второстепенных стигм дизэмбриогенеза указывает на наличие крупных врожденных дефектов. Например, орбитальный гипертелоризм, неправильный прикус, готическое небо, деформации ушей и клинодактилия обычно связаны с врожденными аномалиями почек.
Наличие антимонголоидной расщелины век, эпикантуса, высокого небного свода, бороздок на языке, плоскостопия, неправильной формы черепа и ряда других признаков часто связывают с тетрадой Фалло. Признаки орального дизэмбриогенеза, такие как готическое небо, тремы, диастема, могут указывать на пороки сердца - пролапс митрального клапана, добавочный желудочек.
• Череп. Макроцефалия, микроцефалия, долихоцефалия, брахицефалия, плоский затылок.
• Лицевой скелет. Узкий лоб, ярко выраженные надбровные дуги, покатый подбородок, плоское лицо.
• Глаза. Монголоидный или антимонголоидный разрез глаза, эпикантус, колобома или гетерохромия радужки, голубая склера, гипо- или гипертелоризм.
• Нос. Седло, широкая переносица, недоразвитие крыльев носа.
• Уши. Деформация, гипоплазия, низкое расположение предсердий, сросшиеся доли предсердий с опущенными ушами.
• Рот. Макро- и микростомия, опущенная нижняя губа, тонкие или толстые губы, микро- или макроглоссия.
• Зубочелюстная система. Диастема, микро- и макродентия, готическое небо, микрогнатия, микрогения, неправильный прикус.
• Кожа и ее придатки. Очаги атрофии и дисхромии, гипо- или гиперэластичная кожа, опухолевидные образования (гемангиомы, нейрофибромы, ксантомы), низкий или высокий волосяной покров.
• Шея и туловище. Короткая крыловидная шея, деформированная грудь (килевидная, воронковидная, бочкообразная), аномалии ребер, асимметрия и дисбаланс тела, дополнительные соски.
• Конечности. Арахнодактилия, синдактилия, клинодактилия, непропорционально короткие или длинные конечности.
Кроме того, существует выбор из 3 групп стигм дизэмбриогенеза: измерительных, описательных и альтернативных:
• измерение - аномалии, которые могут выражаться в абсолютных или относительных величинах (укорочение или удлинение конечностей, увеличение или уменьшение частей тела);
• описательные - аномалии, которые невозможно измерить, но можно оценить качественно, сравнительно (воронкообразная грудь, треугольное лицо);
• Альтернатива - стигматы, не имеющие качественного и количественного выражения, оцениваются исключительно на основании их наличия / отсутствия (гемангиомы, кожные складки, дефекты носа, ушей, пальцев ;).
Клинически важны два момента: степень стигмы и определенное сочетание незначительных аномалий развития. Наличие 5 и более MAP у пациента считается высокой стигмой. Такие случаи требуют тщательного диагностического обследования.
У совершенно здоровых детей могут быть отдельные рубцы (опущенное ухо, эпикантус ), Некоторые исчезают по мере роста ребенка (гемангиомы, сандалии ).
Другие аномалии почти никогда не встречаются у здоровых людей и с большой вероятностью указывают на наличие генетических заболеваний. К ним относятся крыловидные складки на шее при синдроме Шерешевского-Тернера, односторонняя аплазия соска при синдроме Поланда, вертикальные складки на мочках ушей при синдроме Беквита-Видемана, клинодактилия мизинцев при синдроме Рассела-Сильвера.
Помимо количества и специфики стигматизации, клинический диагноз также учитывает комбинацию MAP у пациента. Патогномоничные признаки синдрома Дауна у детей, таким образом, представляют собой сочетание эпицентра, азиатского сегмента глаза, поперечной складки ладони, клина и брахидактилии, а также сандалоподобной трещины. Для синдрома Варденбурга характерны наличие телеребра, гетерохромия радужной оболочки, прядки седых волос на лбу и потери слуха.
Сочетание некоторых второстепенных стигм дизэмбриогенеза указывает на наличие крупных врожденных дефектов. Например, орбитальный гипертелоризм, неправильный прикус, готическое небо, деформации ушей и клинодактилия обычно связаны с врожденными аномалиями почек.
Наличие антимонголоидной расщелины век, эпикантуса, высокого небного свода, бороздок на языке, плоскостопия, неправильной формы черепа и ряда других признаков часто связывают с тетрадой Фалло. Признаки орального дизэмбриогенеза, такие как готическое небо, тремы, диастема, могут указывать на пороки сердца - пролапс митрального клапана, добавочный желудочек.
Возможные осложнения
Большое количество стигм свидетельствует о серьезных нарушениях эмбриогенеза и всегда связано с более сложной патологией у ребенка. Наличие фенотипических особенностей в области лица и головы может быть связано с умственной отсталостью, умственной отсталостью. Множественные MAP часто связаны с серьезными дефектами сердца, мочевыводящих путей и опорно-двигательного аппарата.
Даже одна небольшая аномалия может иметь долгосрочные последствия для здоровья. Патологии прикуса вызывают раннее развитие пародонтоза и артроза ВНЧС из-за неправильного распределения жевательной нагрузки. Поражения кожи связаны с риском злокачественных новообразований. Скелетные аномалии чреваты развитием подросткового остеохондроза.
Даже одна небольшая аномалия может иметь долгосрочные последствия для здоровья. Патологии прикуса вызывают раннее развитие пародонтоза и артроза ВНЧС из-за неправильного распределения жевательной нагрузки. Поражения кожи связаны с риском злокачественных новообразований. Скелетные аномалии чреваты развитием подросткового остеохондроза.
Диагностика
Стигматы дизэмбриогенеза обычно заметны сразу после рождения или обнаруживаются в первые несколько месяцев жизни. Первыми диагностируют эти отклонения педиатр, детский стоматолог, травматолог-ортопед. Для подтверждения данных внешнего осмотра, а также для выявления сопутствующей патологии внутренних органов пациентам могут быть назначены:
• Рентгенография. В зависимости от обнаруженных аномалий делают рентгенограммы лицевого скелета, черепа, челюстей, костей конечностей, позвоночника и грудной клетки. Целью исследования является выявление не только структурных, но и функциональных нарушений, поэтому на рентгенограмме часто используются образцы.
• Томография. Для определения степени выраженности аномалий скелета большое информационное значение имеет рентгеновская компьютерная томография. Если необходимо оценить состояние мягких тканей и внутренних органов, применяется МРТ.
• Сонография. Некоторая стигма дизэмбриогенеза может наблюдаться при ультразвуковом обследовании беременных. Подозрение на генетические заболевания является поводом для инвазивной пренатальной диагностики. После рождения для выявления основных дефектов проводят ультразвуковое исследование и эхокардиографию почек.
• Лабораторная диагностика. Кариотипические и молекулярно-генетические исследования показаны при множественных стигмах дизэмбриогенеза, указывающих на определенные хромосомные или генетические нарушения. В родильном отделении все новорожденные проходят скрининг на 5 генетических синдромов (тест на пятку).
• Рентгенография. В зависимости от обнаруженных аномалий делают рентгенограммы лицевого скелета, черепа, челюстей, костей конечностей, позвоночника и грудной клетки. Целью исследования является выявление не только структурных, но и функциональных нарушений, поэтому на рентгенограмме часто используются образцы.
• Томография. Для определения степени выраженности аномалий скелета большое информационное значение имеет рентгеновская компьютерная томография. Если необходимо оценить состояние мягких тканей и внутренних органов, применяется МРТ.
• Сонография. Некоторая стигма дизэмбриогенеза может наблюдаться при ультразвуковом обследовании беременных. Подозрение на генетические заболевания является поводом для инвазивной пренатальной диагностики. После рождения для выявления основных дефектов проводят ультразвуковое исследование и эхокардиографию почек.
• Лабораторная диагностика. Кариотипические и молекулярно-генетические исследования показаны при множественных стигмах дизэмбриогенеза, указывающих на определенные хромосомные или генетические нарушения. В родильном отделении все новорожденные проходят скрининг на 5 генетических синдромов (тест на пятку).
Лечение
Большинство MAP не требуют лечения, если только они не вызывают дисфункцию органов и не представляют собой грубый косметический дефект. Однако некоторые стигмы необходимо исправить. В частности, аномалии прикуса могут потребовать ортодонтического лечения с использованием комбинированных аппаратов, ортодонтических аппаратов или хирургических методов (компактостеотомия).
При врожденных деформациях грудной клетки проводят реконструктивные вмешательства. Для удаления требуются кожные поражения с высоким риском злокачественных новообразований. При синдактилии для улучшения функции руки сросшиеся пальцы отделяются. Косметическое направление носят при операциях по коррекции мочки уха, висячих ушей и формы носа.
При врожденных деформациях грудной клетки проводят реконструктивные вмешательства. Для удаления требуются кожные поражения с высоким риском злокачественных новообразований. При синдактилии для улучшения функции руки сросшиеся пальцы отделяются. Косметическое направление носят при операциях по коррекции мочки уха, висячих ушей и формы носа.
Прогноз
Одиночные рыльца дизэмбриогенеза не изменяют качества и не сокращают продолжительность жизни. Множественные ЗПА, особенно связанные с пороками развития жизненно важных органов, прогнозируемо неблагоприятны. Профилактика предполагает исключение всевозможных эмбриотоксических влияний во время вынашивания плода. Будущим родителям рекомендуется заранее планировать зачатие и пройти обследование до беременности. При наличии тяжелого семейного анамнеза наследственных патологий необходима консультация генетика.
Список литературы
1. Семиотика наследственных болезней. Стигмы дизэмбриогенеза/ Бутвиловский В.Э., Бутвиловский А.В., Давыдов В.В. Военная медицина. 2010. №3.
2. Малые аномалии развития у детей. Диагностика и возможности профилактики/ А.В. Мелешкина, С.Н. Чебышева, Н.И. Бурдаев// сONSILIUM MEDICUM. 2015. Том 17, No6.
3. Стигмы дизэмбриогенеза и физическое развитие у детей, рожденных от матерей, страдающих эпилепсией/ Кожокару А.Б., Карлов В.А., Жидкова И.А., Серкина А.В. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2010.
4. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование/ Козлова С. И. и - 1987.
2. Малые аномалии развития у детей. Диагностика и возможности профилактики/ А.В. Мелешкина, С.Н. Чебышева, Н.И. Бурдаев// сONSILIUM MEDICUM. 2015. Том 17, No6.
3. Стигмы дизэмбриогенеза и физическое развитие у детей, рожденных от матерей, страдающих эпилепсией/ Кожокару А.Б., Карлов В.А., Жидкова И.А., Серкина А.В. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2010.
4. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование/ Козлова С. И. и - 1987.