⬆
✘
 
Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
⌂ / Заболевания и синдромы /
 Поделиться

Болезнь Пфаундлера

Добавь Аналоги Сравни
Используемые препараты: Ещё... скрыть
 
Препаратов не найдено
Лечат в 2237 клиниках 108 городов
X
X
Нужен: отоларинголог, 6 анализов, 1 услугу
Клиника Екатерининская на Герцена
Краснодар, ул. Герцена, д. 265/2 		+7(861..показать+7(495) 104-88-01, +7(861) 202-02-02 от 8200₽
Клиника Екатерининская на Кубанской Набережной
Краснодар, Кубанская наб., д. 37/1 		+7(861..показать+7(495) 104-88-01, +7(861) 202-02-02 от 8200₽
ЦКБ №2 ОАО «РЖД»
Москва, ул. Будайская, д. 2 		+7(495..показать+7(495) 104-88-01, +7(495) 727-00-03, +7(499) 187-08-17 от 10471₽
МЕДСИ на Рублевском шоссе
Москва, Рублёвское шоссе, д. 10 		+7(495..показать+7(495) 104-88-01, +7(495) 023-60-84 от 10980₽
МЕДСИ в Хорошевском проезде
Москва, 3-й Хорошевский пр-д, д. 1, стр. 2 		+7(495..показать+7(495) 104-88-01, +7(495) 780-40-64, +7(495) 152-55-46 от 11180₽
МЕДСИ на Ленинском проспекте
Москва, Ленинский пр-т, д. 20, стр. 1 		+7(495..показать+7(495) 104-88-01, +7(495) 023-60-84 от 11180₽
МЕДСИ на Дубининской
Москва, ул. Дубининская, д. 57, стр. 8 		+7(495..показать+7(495) 104-88-01, +7(495) 737-01-90, +7(495) 152-55-46 от 11180₽
МЕДСИ на Пречистенке
Москва, Зубовский б-р, д. 22/39 		+7(495..показать+7(495) 104-88-01, +7(495) 739-53-67, +7(495) 152-55-46 от 11180₽
МЕДСИ в Бутово
Москва, ул. Старокачаловская, д. 3, корп. 3 		+7(495..показать+7(495) 104-88-01, +7(495) 023-60-84 от 11180₽
МЕДСИ на Солянке
Москва, ул. Солянка, д. 12, стр. 1 		+7(495..показать+7(495) 104-88-01, +7(495) 023-60-84, +7(495) 730-14-34, +7(985) 239-51-02 от 11180₽
Ещё 2227 клиник
  1. МКБ-10 коды
  2. Описание
  3. Причины
  4. Клиническая картина
  5. Лечение
  6. Похожие заболевания
  7. Связанные клинические рекомендации
  8. Связанные стандарты мед. помощи
  9. Основные медицинские услуги
  10. Клиники для лечения

Другие названия и синонимы

Pfoundler 's disease.
Пациент с болезнью Пфаундлера

МКБ-10 коды

Описание

 Болезнь Пфаундлера-Гурлер - мукополисахародоз I типа, обусловленный дефицитом альфа-L-идуронинизидазы.

Причины

 Наследуется аутосомнорецессивно, заболевание обусловлено дефицитом фермента αгиалуронидазы.

Клиническая картина

 Проявляется нарушением развития хрящевой и костной ткани, низкорослостью, кифизом, деформацией конечностей и контрактурами суставов, умственной отсталостью, своеобразными чертами лица (гаргоилизм), помутнением роговицы, гепатоспленомегалией, пороками развития сердечно-сосудистой системы. Смерть наступает от респираторных инфекций или сердечной недостаточности к концу 1-го десятилетия жизни. Характерна повышенная экскреция с мочой дерматансульфата и гепарансульфата.

Лечение

 Лечение безуспешно и дети рано умирают.

Похожие заболевания

Связанные клинические рекомендации

Связанные стандарты мед. помощи

42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
✘Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.


  1. Киберис НЕ является интернет-магазином и НЕ осуществляет закупку, хранение, продажу и доставку препаратов. Ресурс выступает лишь в роли посредника между вами и производителем препаратов или аптечными пунктами, которые и осуществляют поставку.
  2. На Киберис размещены описания препаратов, часть из которых предназначена только для врачей. Данная информация не может быть использована пациентами для принятия решения об использовании препаратов, их отмене или коррекции дозировок.
  3. Ничто в представленной информации не должно быть истолковано как призыв использовать данные препараты.
  4. К Киберис не могут быть обращены претензии по поводу любого ущерба или вреда, понесенного в результате использования размещенной на сайте информации.