MODY-диабет

• МКБ-10
• E11.8 Инсулиннезависимый сахарный диабет с неуточненными осложнениями

 Диабет MODY. Это группа клинически похожих форм сахарного диабета с аутосомно-доминантным типом наследования. Заболевание проявляется в детском и подростковом возрасте. Основные симптомы - частое мочеиспускание и увеличенный объем мочи, повышенная жажда и аппетит, потеря веса, покраснение кожи и повышение температуры тела. Диагностика комплексная, включает клиническое обследование, комплекс лабораторных анализов: глюкоза натощак и после еды, гормональные и генетические анализы крови. Программа лечения предполагает использование гипогликемических средств, коррекцию питания и систематические занятия спортом.

 MODY диабет у молодых людей называют диабетом взрослых. Этот термин впервые был использован в 1974-75 гг. Они назвали формы заболевания, которые встречаются в детстве или юности, но которые относительно легки, например диабет 2 типа, характерный для людей старше 45 лет и не снижающий чувствительность клеток, к воздействию инсулина. Распространенность заболевания не установлена, но среди разных типов диабета у молодых людей и пациентов детского возраста встречается в 2-5% случаев. Эпидемиология и симптомы лучше всего описаны для населения Европы и Северной Америки, а данные по азиатским странам остаются очень ограниченными.

 Эта форма эндокринного заболевания вызвана мутационными изменениями в генах, ответственных за активность островковых клеток поджелудочной железы (RV). Причины структурных изменений в хромосомных регионах остаются неясными, но исследования эпидемиологии заболевания позволяют идентифицировать группы пациентов с высоким риском. Предположительно, развитие диабета MODY связано со следующими факторами:
 • Возраст. Подавляющее большинство случаев касается детей, подростков и молодых людей в возрасте от 18 до 25 лет. Эти возрастные периоды считаются наиболее опасными в связи с проявлением болезни.
 • Сахарный диабет при беременности. Около половины случаев диабета MODY диагностируется у беременных девушек. Патология протекает как гестационный сахарный диабет, но сохраняется после родов.
 • Гликемия у родственников. Одним из диагностических критериев является наличие у близких родственников повышенной концентрации глюкозы в крови. У матери, отца, дедушки или бабушки диагностирован сахарный диабет, у них гестационный сахарный диабет, гипергликемия определяется до и / или через два часа после еды.
 • Заболевания при беременности. Генетическая мутация у плода может быть спровоцирована заболеваниями матери во время беременности. К наиболее вероятным причинам относятся бронхиальная астма, ишемия сердца, артериальная гипертензия.

 Патология формируется на основе мутации генов, влияющих на функциональность клеток островков Лангерганса, передается по аутосомно-доминантному типу, вызывая несвязанное с полом наследование и выявление близких родственников, страдающих одной формой или другой гипергликемии. MODY основан на мутации только одного гена. Диабет проявляется снижением активности клеток поджелудочной железы - недостатком выработки инсулина.
 В результате глюкоза, попадающая в кровоток из желудка, не усваивается клетками организма. Развивается состояние гипергликемии. Избыток сахара выводится через почки, вызывая глюкозурию (глюкоза в моче) и полиурию (увеличение объема мочи). В результате обезвоживания усиливается чувство жажды. Вместо глюкозы источником энергии для тканей становятся кетоновые тела. Их избыток плазмы провоцирует развитие кетоацидоза - нарушения обмена веществ со сдвигом pH крови в кислую сторону.

 Диабет MODY представлен в различных формах с генетической, метаболической и клинической неоднородностью. Классификация основана на различении типов заболеваний с учетом местоположения мутировавшего гена. Выявлено 13 генов, изменения в которых вызывают диабет:
 • МОДИ-1. Фактор, участвующий в контроле метаболизма и распределения глюкозы, поврежден. Патология характерна для новорожденных, детей раннего возраста.
 • MODY-2 Обнаружена мутация в гене гликолитического фермента, который контролирует опосредованный глюкозой клиренс инсулина из клеток железы. Считается благоприятной формой, не вызывает осложнений.
 • МОДИ-3. Генные мутации проявляются прогрессирующей дисфункцией инсулин-продуцирующих клеток, из-за чего болезнь проявляется в молодом возрасте. Течение прогрессивное, состояние больных постепенно ухудшается.
 • МОДИ-4. Меняется фактор, обеспечивающий нормальное развитие поджелудочной железы, выработку инсулина. Мутация может привести к стойкому диабету у новорожденных в контексте недоразвития эндокринных органов или дисфункции бета-клеток.
 • МОДИ-5. Этот фактор влияет на эмбриональное развитие и кодирование генов в поджелудочной железе и некоторых других органах. Характерна прогрессирующая недиабетическая нефропатия.
 • МОДИ-6. Нарушается дифференцировка инсулин-продуцирующих клеток, нервных клеток определенных участков головного мозга. Мутации проявляются сахарным диабетом у детей и взрослых, диабетом новорожденных с неврологической патологией.
 • МОДИ-7. Фактор регулирует образование и деятельность поджелудочной железы. Заболевание характерно для взрослых, но выявлено 3 случая с ранним началом.
 • МОДИ-8. Мутации способствуют развитию атрофии, фиброза и липоматоза поджелудочной железы. Формируется гормональная недостаточность и сахарный диабет.
 • МОДИ-9. Фактор участвует в дифференцировке клеток, продуцирующих инсулин. Течение болезни типично при кетоацидозе.
 • МОДИ-10. Генетические изменения фактора становятся частой причиной неонатального диабета. Нарушается выработка проинсулина, возможна запрограммированная гибель клеток поджелудочной железы.
 • МОДИ-11. Фактор отвечает за стимуляцию синтеза и секреции гормона инсулина. Характерен диабет при ожирении. Крайне редкий вариант заболевания.
 • МОДИ-12. В его основе лежит изменение чувствительности рецепторов сульфонилмочевины и калиевых каналов поджелудочной железы. Он проявляется диабетом новорожденных, детей и взрослых.
 • МОДИ-13. Рецепторная восприимчивость К + каналов снижается. Клиническая картина не изучена.

 Среди всех типов диабета, MODI, 50-70% клинических случаев относятся к MODI 3. На втором месте по частоте находится MODI 2, на третьем - MODI 1 (1%). Другие варианты заболевания менее распространены, недостаточно изучены и не имеют клинического значения. Второй тип недуга часто проявляется в детстве. Протекает бессимптомно или с легкими проявлениями, крайне редко сопровождается осложнениями. Поэтому его диагностируют во время скрининговых обследований и во время беременности, когда развивается гестационная форма диабета.
 Третий тип имеет постепенное течение, у большинства пациентов оно начинается в возрасте от 20 до 40 лет. Проявления аналогичны симптомам классического сахарного диабета 1 типа: увеличивается количество мочи, усиливается жажда, повышается аппетит, снижается масса тела, ночью возможны бессонница и судороги, приливы жара, беспокойство, повышение артериального давления и температуры днем.
 Без лечения симптомы постепенно ухудшаются, а риск микрососудистых и макрососудистых осложнений остается высоким. Характерен продолжительный «медовый месяц» - 3 года и более. Эта формулировка означает период после начала инсулинотерапии, когда заранее выбранная врачом доза препарата снижает уровень сахара в крови больше, чем ожидалось, и необходимо корректировать лечение до полной отмены инсулина.
 Клиническая картина диабета первого типа, MODI, аналогична третьему типу, но чаще проявляется у новорожденных и детей раннего возраста. Определяется макросомией и неонатальной гипогликемией.
 Ассоциированные симптомы: Гипергликемия. Глюкозурия. Жажда. Онемение стопы. Полиурия. Постоянная жажда. Потеря веса. Приливы жара. Рвота. Судороги. Судороги в ногах.

 В случае диабета MODY типа 3 наблюдается постепенное прогрессирующее нарастание симптомов. Лечение инсулином и гипогликемическими препаратами было успешным, но пациенты по-прежнему подвержены риску развития ангиопатии. Повреждение капиллярной сети сетчатки приводит к диабетической ретинопатии (нарушению зрения) и нефропатии (нарушению фильтрации мочи) в клубочках.
 Атеросклероз крупных сосудов проявляется невропатией - онемением, болью, покалыванием в ногах, неправильным питанием нижних конечностей («диабетическая стопа»), нарушением работы внутренних органов. У будущих мам заболевания второго и первого типа могут вызвать макросомию плода.

 Из-за схожести симптомов различных форм диабета и редкости MODY диагностика достаточно сложная, объемная и длительная. С момента первого посещения пациента до подтверждения диагноза проходит не менее месяца. Осмотр проводит эндокринолог, дополнительно назначаются консультации генетика, офтальмолога, невролога. Основные этапы - выявление гипергликемии, дифференциация MODY-диабета от обычного диабета 1 и 2 типа. В комплекс диагностических процедур входят следующие методы:
 • Клиническое обследование, обследование. MODI характеризуется ранним началом, без ожирения. От диабета I типа он отличается высокой наследственностью передачи (около 100%) - у пациента есть хотя бы один близкий родственник с какой-либо формой диабета, преддиабетом, легкой гипергликемией натощак. Еще один дифференциальный признак - отсутствие симптомов кетоацидоза (рвота, боли в животе, запах ацетона изо рта). Характерны длительные ремиссии.
 • Стандартные лабораторные тесты. Определяется уровень глюкозы, инсулина, С-пептида, антител (кровь) и проводится тест на толерантность к глюкозе. При MODI 2 выявляется пролонгированная, но легкая или умеренная гипергликемия натощак (в среднем 5,5-8,5 ммоль / л). Для типов 3 и 1 сахар натощак - это нормально, но после углеводной нагрузки он остается повышенным более 2 часов (на 11,1 ммоль / л). Нет антител к инсулину и клеткам поджелудочной железы, и нет корреляции с системой HLA. Уровни С-пептида относительно нормальные.
 • Генетическое тестирование. С помощью молекулярно-генетического исследования, выявляющего мутации в генах, можно надежно диагностировать тип заболевания. Процедура длительная, подробно изучаются все части изолированной хромосомы, но прежде всего те изменения, при которых они связаны с развитием MODI типов 1, 2, 3.

 Принципы терапии диабета MODI такие же, как и при лечении распространенных вариантов заболевания. Они направлены на устранение гипергликемии, нормализацию обменных процессов в организме. Способы зависят от типа заболевания и наличия беременности: при вынашивании ребенка гипергликемия может отрицательно сказаться не только на женщине, но и на плоде, поэтому применяется инсулинотерапия. Общая схема лечебного действия включает:
 • Фармакологическая коррекция. Эти типы диабета подвержены гипогликемическим таблеткам. Большинству пациентов назначают гипогликемические препараты; в случае заболевания второго типа достаточно смены режима питания. Беременным женщинам, подросткам с половым созреванием и пациентам с длительным третьим типом заболевания может потребоваться применение инсулина для предотвращения осложнений.
 • Соблюдение диеты. Питание продемонстрировано с пониженным содержанием углеводов - исключаются продукты, содержащие рафинированный сахар, сложные источники углеводов (крупы, крупы) приемлемы в умеренных количествах. Основу рациона составляют овощи, молочные и мясные продукты, рыба, яйца. Дробный прием пищи предотвращает выраженные колебания уровня глюкозы.
 • Регулярная физическая активность. В большинстве случаев заболевание протекает в легкой форме, пациенты могут самостоятельно заниматься спортом. Рекомендуются аэробные упражнения - спортивная ходьба, бег трусцой, командная игра, гимнастика. Нежелательно делать упражнения с поднятием тяжестей.

 Течение диабета MODY считается более благоприятным, чем у других типов диабета: симптомы менее выражены, заболевание хорошо поддается коррекции диетой, физическими упражнениями и приемом гипогликемических препаратов. При неукоснительном соблюдении назначений и рекомендаций врача прогноз положительный. Поскольку снижение выработки инсулина вызвано генетическими факторами, профилактика неэффективна. Пациентам из группы риска следует периодически сдавать анализы крови для ранней диагностики гипергликемии и предотвращения осложнений.

 1. Современные взгляды на MODY диабет (обзор литературы)/ Нурбекова А.А. и соавт. 2013.
 2. Сахарный диабет MODY2 и MODY3 у детей и подростков: молекулярно-генетические основы и клинические особенности: Автореферат диссертации/ Сечко Е. А. 2016.
 3. Молекулярно-генетические и клинические варианты mody2 и mody3 у детей в России/ Кураева Т.Л. и // Проблемы эндокринологии. 2015.
 4. Сахарный диабет/ Дедов И.И., Шестакова М.В. 2003.

• Сахарный диабет 2 типа у взрослых
• Сахарный диабет 2 типа у детей

• Стандарт медицинской помощи взрослым при сахарном диабете 2 типа
• Стандарт медицинской помощи больным с инсулинонезависимым сахарным диабетом
• Стандарт санаторно-курортной помощи больным сахарным диабетом
• Стандарт медицинской помощи больным с сахарным диабетом (при оказании специализированной помощи)
• Стандарт первичной медико-санитарной помощи детям при инсулиннезависимом сахарном диабете