Другие названия и синонимы
Premature sexual development.
МКБ-10 коды
Описание
Преждевременное половое развитие (ППР). Это появление вторичных половых признаков у девочки младше 8 лет или мальчика младше 9 лет. Состояние возникает при нарушении центрального звена эндокринной регуляции, чрезмерной гормональной активности половых желез и надпочечников. У девочек патология рано проявляется в телеархе, адренархе, менархе; у мальчиков увеличиваются яички, меняется голос и растут волосы на участках тела, зависящих от гормонов. Диагностика включает физикальное обследование, гормональный анализ, инструментальную визуализацию желез внутренней секреции. В лечении используются аналоги ГнРГ, ингибиторы ароматазы и антиэстрогены.
Дополнительные факты
В детской эндокринологии в основном встречается центральный тип недоношенности. Девочки болеют намного чаще, чем мальчики. У пациенток в возрастной группе детей 5-8 лет центральная форма патологии диагностируется с частотой 5: 10 000, у мальчиков - 0,5: 10 000. Гонадотропиннезависимый вариант встречается реже и не имеет выраженных половых различий. Учитывая ускорение численности населения, врачи говорят, что до 10% всего младенческого населения в настоящее время созревает преждевременно, но это редко диагностируется.
Причины
Этиологическая структура преждевременного созревания разнообразна, к тому же зачастую врачи не могут точно определить провоцирующие факторы - в этом случае диагностируют идиопатическую форму ЧМЖ. Органические причины нарушения темпов и сроков полового развития детей объединены в следующие группы:
• Заболевания центральной нервной системы. Симптомы возникают при опухолях: глиома, астроцитома, арахноидальные кисты. Среди неонкологических причин - гидроцефалия, ЧМТ, операции на головном мозге. Изредка патология появляется после облучения головы.
• Врожденные аномалии. Генетические предпосылки преждевременного полового развития - мутации MKRN3, GPR54, KISS1. Реже состояние связано с синдромом гомогенной дисомии 14 хромосомы, синдромом Сильвера-Рассела.
• Повреждение периферических желез внутренней секреции. Нарушения у детей обоего пола наблюдаются при синдроме МакКьюна-Олбрайта-Брайцева, первичном гипотиреозе. У мальчиков заболевание протекает при тестотоксикозе, опухолях, секретирующих ХГЧ, у девочек - при стойких фолликулярных кистах. Частая причина - наследственная дисфункция надпочечников.
• Заболевания центральной нервной системы. Симптомы возникают при опухолях: глиома, астроцитома, арахноидальные кисты. Среди неонкологических причин - гидроцефалия, ЧМТ, операции на головном мозге. Изредка патология появляется после облучения головы.
• Врожденные аномалии. Генетические предпосылки преждевременного полового развития - мутации MKRN3, GPR54, KISS1. Реже состояние связано с синдромом гомогенной дисомии 14 хромосомы, синдромом Сильвера-Рассела.
• Повреждение периферических желез внутренней секреции. Нарушения у детей обоего пола наблюдаются при синдроме МакКьюна-Олбрайта-Брайцева, первичном гипотиреозе. У мальчиков заболевание протекает при тестотоксикозе, опухолях, секретирующих ХГЧ, у девочек - при стойких фолликулярных кистах. Частая причина - наследственная дисфункция надпочечников.
Патогенез
При центральной форме преждевременного развития нарушения вызваны избытком в крови гонадотропных гормонов. Они начинают стимулировать гонады, увеличивают количество андрогенов и эстрогенов. В результате активируются волосяные фолликулы в гормонозависимых участках тела, и начинают функционировать апокринные потовые железы. У девочки увеличена грудь, у мальчика активизирован рост яичек и полового члена.
При преждевременном развитии периферического типа характерная перестройка организма начинается под влиянием чрезмерного количества половых стероидов без предварительной активации гипофизарно-гипоталамического звена. В отличие от центральной формы, в этом случае возможно преждевременное гетеросексуальное развитие - появление у ребенка признаков противоположного пола.
При преждевременном развитии периферического типа характерная перестройка организма начинается под влиянием чрезмерного количества половых стероидов без предварительной активации гипофизарно-гипоталамического звена. В отличие от центральной формы, в этом случае возможно преждевременное гетеросексуальное развитие - появление у ребенка признаков противоположного пола.
Классификация
Исходя из особенностей клинической картины различают полное преждевременное половое созревание, когда у пациентки до 8-9 лет начинает одновременно формироваться все вторичные признаки соответствующего пола, а также частичную форму - телархе (развитие груди). или адренархе (появление волос на лобке, изменение запаха пота, жирности кожи).
В педиатрии важную роль играет разделение бригады по этиопатогенетическим особенностям, что необходимо для определения тактики лечения. PPR делится на две большие категории:
• Гонадотропинзависимый (центральный). Это вызвано преждевременной избыточной секрецией гормонов в гипофизарно-гипоталамической системе с органическими поражениями центральной нервной системы, генетическими мутациями. Чаще всего этой формой заболевания страдают девушки.
• Гонадотропин независимый (периферический). Вызвано чрезмерным синтезом половых гормонов гонадами или корой надпочечников. Первичных нарушений со стороны гипофиза и гипоталамуса не выявлено.
В педиатрии важную роль играет разделение бригады по этиопатогенетическим особенностям, что необходимо для определения тактики лечения. PPR делится на две большие категории:
• Гонадотропинзависимый (центральный). Это вызвано преждевременной избыточной секрецией гормонов в гипофизарно-гипоталамической системе с органическими поражениями центральной нервной системы, генетическими мутациями. Чаще всего этой формой заболевания страдают девушки.
• Гонадотропин независимый (периферический). Вызвано чрезмерным синтезом половых гормонов гонадами или корой надпочечников. Первичных нарушений со стороны гипофиза и гипоталамуса не выявлено.
Клиническая картина
Основные симптомы центрального варианта - активный рост волос в области лобка и подмышек, появление резкого запаха пота, усиление секреции кожного сала и появление прыщей. У девочек начинаются менструации, увеличиваются молочные железы. У мальчиков растет пенис, увеличиваются в объеме яички, отмечаются изменения голоса, становится заметным кадык.
Определяются внешние изменения, связанные с действием андрогенов: девочки и мальчики сталкиваются с повышенной активностью потовых желез, ростом волос на теле, угрями. Поскольку на гонады ФСГ не влияет, их рост и функциональное развитие не происходит. У мальчиков размер наружных половых органов не меняется, у девочек менструация не наступает, хотя возможны нерегулярные кровотечения из-за основной патологии.
Определяются внешние изменения, связанные с действием андрогенов: девочки и мальчики сталкиваются с повышенной активностью потовых желез, ростом волос на теле, угрями. Поскольку на гонады ФСГ не влияет, их рост и функциональное развитие не происходит. У мальчиков размер наружных половых органов не меняется, у девочек менструация не наступает, хотя возможны нерегулярные кровотечения из-за основной патологии.
Возможные осложнения
Преждевременное половое созревание вызывает ускоренный всплеск роста, но в результате преждевременного закрытия эпифизарных зон роста со временем развивается задержка роста. Преждевременный адренарх в будущем часто связан с формированием синдрома поликистозных яичников у девочек-подростков. Важное последствие - психологическая травма, так как ребенок сложен из-за изменений в организме, испытывает трудности в общении со сверстниками.
Диагностика
При первичном осмотре детский эндокринолог снимает антропометрические параметры, определяет уровень физического развития и оценивает степень полового созревания по шкале Таннера. У мальчиков объем яичек измеряется с помощью тестикулометра Прадера, а у девочек проверяется наличие и характеристики менструальной функции. В план лабораторных и инструментальных исследований входят:
• Рентген руки. По результатам рентгена врач определяет костный возраст: он на 2 года опережает паспортный возраст, подтверждая диагноз преждевременного полового развития. Для точного определения используйте Атлас Грейлиха-Пале или систему Таннера-Уайтхауса.
• МРТ головного мозга. Метод визуализации показывает новообразования в области среднего мозга, их структуру, объем и точное расположение. МРТ также может обнаружить признаки травматического или воспалительного поражения центральной нервной системы.
• УЗИ эндокринных органов. Ультразвуковое исследование органов малого таза используется для обнаружения новообразований яичников у девочек. Мальчикам необходимо пройти УЗИ мошонки. Чтобы исключить другие причины преждевременного полового развития, проводится УЗИ надпочечников.
• Изучение уровня гормонов. Чтобы поставить диагноз, измерьте показатели тропических гормонов (ФСГ, ЛГ), половых стероидов (эстроген, андрогены). Для дифференциации центральной и периферической форм заболевания используются тесты на гонадотропин-рилизинг-гормон.
• Рентген руки. По результатам рентгена врач определяет костный возраст: он на 2 года опережает паспортный возраст, подтверждая диагноз преждевременного полового развития. Для точного определения используйте Атлас Грейлиха-Пале или систему Таннера-Уайтхауса.
• МРТ головного мозга. Метод визуализации показывает новообразования в области среднего мозга, их структуру, объем и точное расположение. МРТ также может обнаружить признаки травматического или воспалительного поражения центральной нервной системы.
• УЗИ эндокринных органов. Ультразвуковое исследование органов малого таза используется для обнаружения новообразований яичников у девочек. Мальчикам необходимо пройти УЗИ мошонки. Чтобы исключить другие причины преждевременного полового развития, проводится УЗИ надпочечников.
• Изучение уровня гормонов. Чтобы поставить диагноз, измерьте показатели тропических гормонов (ФСГ, ЛГ), половых стероидов (эстроген, андрогены). Для дифференциации центральной и периферической форм заболевания используются тесты на гонадотропин-рилизинг-гормон.
Лечение
При гонадотропин-зависимом заболевании эффективны препараты пролонгированного действия аналогов ГнРГ (трипторелин, лейпрорелин). Их применяют для снижения скорости роста до возрастной нормы, для отсрочки окостенения эпифизарных зон. В этом случае регрессируют и вторичные половые признаки. Во время лечения ребенок регулярно проходит полное обследование организма. Терапия завершается по достижении полового созревания, сроки лечения оговариваются индивидуально.
Для коррекции гонадотропиннезависимых форм преждевременного полового развития назначают глюкокортикоиды - при нарушении функции надпочечников, ингибиторы фермента ароматазы, антиандрогены, антиэстрогены - при патологии гонад. Учитывая возможную трансформацию этого варианта заболевания в гонадотропинзависимый, дети регулярно проходят тестирование на ГнРГ.
При объемных новообразованиях головного мозга терапия проводится совместно с детскими нейрохирургами, по показаниям ребенка проводится хирургическое удаление опухоли. При новообразованиях надпочечников всем пациентам требуется хирургическое удаление новообразования. Лечение кист и опухолей гонад обсуждается с гинекологами, решение принимается в индивидуальном порядке, исходя из особенностей патологии, состояния пациента и других факторов.
Для коррекции гонадотропиннезависимых форм преждевременного полового развития назначают глюкокортикоиды - при нарушении функции надпочечников, ингибиторы фермента ароматазы, антиандрогены, антиэстрогены - при патологии гонад. Учитывая возможную трансформацию этого варианта заболевания в гонадотропинзависимый, дети регулярно проходят тестирование на ГнРГ.
При объемных новообразованиях головного мозга терапия проводится совместно с детскими нейрохирургами, по показаниям ребенка проводится хирургическое удаление опухоли. При новообразованиях надпочечников всем пациентам требуется хирургическое удаление новообразования. Лечение кист и опухолей гонад обсуждается с гинекологами, решение принимается в индивидуальном порядке, исходя из особенностей патологии, состояния пациента и других факторов.
Прогноз
С помощью медикаментозной терапии врачи успешно корректируют скорость развития половых признаков, но существует риск отрицательного прогноза окончательного роста. Вероятность полного выздоровления определяется тяжестью основного заболевания, которое связано с гормональными изменениями. Профилактика включает регулярные медицинские осмотры с оценкой антропометрических данных детей для выявления ускорения полового созревания с течением времени.
Список литературы
1. Преждевременное половое созревание центрального происхождения/ Л.М. Фархутинова// Архив внутренней медицины. 2017.
2. Преждевременное половое развитие. Клинические рекомендации. 2016.
3. Преждевременное половое развитие: причины, диагностика, лечение// В.В. Смирнов, А.А. Накула// Лечащий врач. 2014.
4. Федеральные клинические рекомендации по ведению пациентов с преждевременным половым развитием// Проблемы эндокринологии. 2013.
2. Преждевременное половое развитие. Клинические рекомендации. 2016.
3. Преждевременное половое развитие: причины, диагностика, лечение// В.В. Смирнов, А.А. Накула// Лечащий врач. 2014.
4. Федеральные клинические рекомендации по ведению пациентов с преждевременным половым развитием// Проблемы эндокринологии. 2013.
Похожие заболевания
Связанные клинические рекомендации
Связанные стандарты мед. помощи
Основные медуслуги (по которым подбираются клиники)
Хирургия
- Гемотрансфузии
Нехирургическое лечение
- Внутривенная инъекция
Клиники с лучшими ценами (по 33 выбранным медуслугам)
|
| МЕДСИ в Красногорске - Красногорск (м. Пятницкое шоссе) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 730-57-15 +7(495) 152-55-46 |
рейтинг: 4.4
|
61940₽ | |
| МЕДСИ в Бутово - Москва (м. Бульвар Дмитрия Донского) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 023-60-84 |
рейтинг: 4.5
|
62190₽ | |
| МЕДСИ на Солянке - Москва (м. Китай-Город) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 023-60-84 +7(495) 730-14-34 +7(985) 239-51-02 |
рейтинг: 4.3
|
62190₽ | |
| МЕДСИ в Марьино - Москва (м. Марьино) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 023-60-84 |
рейтинг: 4.4
|
62190₽ | |
| МЕДСИ в Митино - Москва (м. Пятницкое шоссе) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 023-60-84 |
рейтинг: 4.2
|
62190₽ | |
| МЕДСИ на Рублевском шоссе - Москва (м. Кунцевская) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 023-60-84 |
рейтинг: 4.4
|
62190₽ | |
| МЕДСИ на Дубининской - Москва (м. Павелецкая) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 737-01-90 +7(495) 152-55-46 |
рейтинг: 4.4
|
62190₽ | |
| МЕДСИ на Ленинской Слободе - Москва (м. Автозаводская) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 023-60-84 |
рейтинг: 4.4
|
62190₽ | |
| МЕДСИ на Ленинградском проспекте - Москва (м. Аэропорт) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 229-18-75 +7(495) 152-55-46 |
рейтинг: 4.4
|
62190₽ | |
| МЕДСИ на Пречистенке - Москва (м. Парк Культуры) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 739-53-67 +7(495) 152-55-46 |
рейтинг: 4.4
|
62190₽ | |