Ранняя макрогенитосомия

• МКБ-10
• E30.1 Преждевременное половое созревание

 Ранняя макрогенитосомия. Это эндокринная болезнь детского возраста, связанная с поражением шишковидной железы и характеризующаяся преждевременным половым созреванием. Симптомы развиваются постепенно: усиление вялости и апатии, усиление форм сексуального возбуждения, у мальчиков начинается сперматогенез, отмечается волосатость лица и тела, у девочек месячные, увеличение груди происходит. Диагноз основывается на инструментальных исследованиях головного мозга (МРТ, вентрикулография) и определении гормонального статуса. Распространенным методом лечения является паллиативная хирургия.

 Термин «макрогенитозомия» в переводе означает «увеличение половых и половых частей тела». При ранней макрогенитозомии преждевременное половое созревание встречается у девочек до 9 лет, у мальчиков - до 10-11 лет. В МКБ-10 заболевание идентифицируется как отдельная нозологическая единица и классифицируется как «адреногенитальные расстройства». Надежных эпидемиологических данных нет, но преобладающее число пациентов составляют мальчики. Несмотря на то, что патология была впервые описана в 1910 году, специалистам в области практической эндокринологии пока не удалось собрать достаточную информацию о патогенных механизмах, а безопасные методы лечения и методы профилактики еще не разработаны.

 Наиболее распространенным этиологическим фактором заболевания является опухоль шишковидной железы. Детально исследованы случаи макрогенитосомии у детей с тератомами - новообразованиями, образованными из половых клеток, которые во время эмбрионального развития должны были стать частью яичников и яичек. Кроме того, причиной патологии часто являются глиомы - опухоли, возникающие из глиальных клеток, склонные к интенсивному росту, а также злокачественные пинеаломы - новообразования клеток эпифизной паренхимы. Редко ранняя макрогенитосомия вызвана инфекционными заболеваниями - сифилисом и туберкулезом. Функция шишковидной железы нарушается ростом сифилитических десен и туберкулеза.

 Патогенетические механизмы заболевания недостаточно изучены. Наиболее развитым является предположение о нарушении выработки антигипоталамического фактора шишковидной железы. Согласно гипотезе исследователей, опухоль формируется в шишковидной железе или на нее влияет инфекция, приводящая к структурным изменениям в железистой ткани. В результате функции шишковидного тела снижаются. В частности, шишковидная железа больше не оказывает достаточного ингибирующего действия на центры гипоталамуса, которые вызывают и поддерживают половое созревание.
 Из-за роста опухоли или увеличения инфекционного образования антигипоталамический фактор шишковидной железы не продуцируется в необходимых количествах, наблюдается гиперпродукция гонадотропных гормонов передней доли гипофиза - фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) и лютеинизирующий гормон (ЛГ). Они стимулируют преждевременную секрецию эстрогена яичниками и инициируют овуляцию у девочек. С увеличением производства гонадотропинов у половых желез начинают активно вырабатываться тестостерон, и начинается процесс сперматогенеза. Внешне такие эндокринные изменения проявляются в преждевременном формировании вторичных половых признаков.

 Клинические симптомы делятся на две группы. Первые связаны с влиянием заболевания на нервную систему, а вторые связаны с преждевременным половым созреванием. Симптомы постепенно ухудшаются. Первоначально пациенты отмечают частые головные боли в лобной и затылочной областях, вялость, сонливость, апатию в сочетании с повышенной и неконтролируемой сексуальной стимуляцией. При тяжести неврологического компонента, повышении внутричерепного давления (ВЧД) возникают приступы тошноты и рвоты, судороги, мышечная слабость, нарушение зрения вплоть до полной потери.
 Симптомы раннего полового созревания включают преждевременное развитие гениталий и вторичные половые признаки. На начальных стадиях заболевания детский рост ускоряется, но опорные пластины - участки роста в костях - быстро заменяются твердой костной тканью, поэтому у пациентов сохраняется угнетение, тело относительно длинное, ноги короткие. Скелетные мышцы хорошо развиты, как у взрослых. Характерна задержка умственного развития, проявляющаяся не только в умственной задержке, но и в младенчестве.
 В 8-10 лет у мальчиков полностью развиты гениталии, установлен сперматогенез. Периодически они испытывают либидо с эрекцией и эякуляцией. Вторичные гендерные признаки хорошо выражены: голос низкий и грубый, процесс роста волос на лобке, подмышек, груди, лица завершен. Тело девушек принимает женские формы: увеличивается объем бедер и молочных желез, волосатость лобковой области и формы подмышечной ямки. В 5-7 лет начинается менструация.
 Ассоциированные симптомы: Общая слабость. Жажда. Нарушение походки. Рвота. Скандированная речь. Судороги. Судороги в ногах. Тошнота.

 С поздним началом лечения опухоль растет и сдавливает структуры мозга, расположенные вблизи шишковидной железы. Повреждение среднего мозга приводит к нарушениям зрения - слепоте, птозу, нарушениям зрачковой реакции, вертикальному нистагму. Слух иногда ухудшается. Если мозжечок вовлечен в патологический процесс, развивается атаксия - декоординация согласованных движений различных мышц. Речь становится спетой (без сладости и интонации), процесс становится хрупким, нестабильным. Давление новообразования на гипоталамус вызывает повышенную сонливость, усиление жажды, частое чрезмерное мочеиспускание. Если не лечить, смерть наступает в течение нескольких месяцев из-за увеличения ICH.

 Диагноз ранней макрогенитосомии устанавливается эндокринологом. В процессе обследования пациентов активно участвуют неврологи и функциональные диагносты. Основными задачами являются выявление симптомов заболевания, определение места и типа опухоли. Макрогенитосомию следует дифференцировать с преждевременным половым созреванием, вызванным опухолями надпочечников или половых желез, а также с ускоренным физическим и половым развитием без эндокринной патологии. Первоначальный диагноз проводится клиническим методом - уточняется анамнез, выявляется сочетание неврологических симптомов головного мозга с преждевременным половым созреванием. Конкретные методы исследования:
 • Неврологическое и офтальмологическое обследование. Существуют глазодвигательные нарушения, нарушения зрения и отек зрительного нерва. Когда опухоль сдавливает мозжечок и верхние узелки квадруполя, гипертонус мышц, усиление сухожильных рефлексов, нистагм, нарушения походки, атаксия, двустороннее понижение век, паралич взгляда вверх. При участии боковых петель и медиальных кривошипных органов - нарушения слуха.
 • Тесты на гормоны. Рекомендуется изучить гормональный профиль женщины или мужчины. Характерное увеличение уровней ЛГ и ФСГ. Результаты исследования девушек показали высокий уровень эстрадиола. Данные анализов крови мальчиков указывают на повышение уровня тестостерона (общего и бесплатного).
 • Инструментальные методы. Местоположение новообразования определяется с помощью МРТ, КТ головного мозга и вентрикулографии. Вентрикулограммы показывают изменение формы и увеличение размеров желудочков головного мозга, которые смещены в направлении, противоположном опухоли. ЭЭГ показывает очаги патологической электрической активности в базальных отделах головного мозга. На рост ICP указывают дивергенция швов черепа, расширенный вход и утопленный пол турецкого седла.

 При инфекционном происхождении ранней макрогенитосомии назначается длительный курс антибактериальной терапии. Снижение активности инфекционного процесса сопровождается уменьшением неврологических и эндокринных симптомов. Если причиной заболевания является новообразование шишковидной железы, используются следующие методы:
 • Хирургическое удаление опухоли. Хирургия является наиболее эффективным лечением, однако, глубокое расположение шишковидной железы делает процедуру довольно сложной, а риск послеоперационной смерти высок.
 • Паллиативные вмешательства. Вентрикулостомия, хирургическое удаление спинномозговой жидкости из желудочков для уменьшения гидроцефалии, может быть показано пациентам. Для снижения внутричерепного давления проводится декомпрессивная трепанация - создание отверстия с удалением костной пластинки и рассечением твердой мозговой оболочки. После операции назначен курс лучевой терапии.
 • Симптоматическое лечение. Для улучшения общего состояния используются инъекции раствора сульфата магния внутримышечно, спинномозговые пункции, гормональные препараты. Эти методы уменьшают боль, устраняют спазмы и рвоту, улучшают сон и подавляют половое созревание.

 1. Эндокринология: учебник/ Потемкин В.В. 1999.
 2. Преждевременное половое развитие у детей: учебно-методическое пособие/ Солнцева А.В., Сукало А.В. 2010.
 3. Преждевременное половое созревание центрального происхождения/ Фархутдинова Л.М. Архивъ внутренней медицины. 2017.
 4. Преждевременное половое развитие: причины, диагностика, лечение / Смирнов В.В., Накула А.А. Лечащий врач. 2014.

• Преждевременное половое развитие

• Стандарт специализированной медицинской помощи детям при преждевременном половом созревании
• Стандарт первичной медико-санитарной помощи детям при преждевременном половом созревании, в том числе вторичного генеза
• Стандарт медицинской помощи больным с преждевременным половым созреванием