Описание
Парциальная красноклеточная аплазия (ПККА) - это синдром с резким подавлением продукции эритроцитов, изолированной нормохромной анемией и глубокой ретикулоцитопенией.
Впервые ПККА описал в 1922 г. Kaznelson. В дальнейшем был описан ряд случаев этого заболевания, при этом у значительной части больных выявлена опухоль вилочковой железы (тимома).
В последующем появились описания врожденной формы ПККА, которая проявлялась в первые 2 года жизни. В настоящее время описано не более 300 больных ПККА и показано, что это не одно, а несколько различных заболеваний. В одних случаях даже при длительном наблюдении за больным не удается выявить связи ПККА с какими-либо другими болезнями (идиопатическая форма ПККА). В других случаях ПККА связана с опухолью вилочковой железы; нередко этот синдром становится первым проявлением какого-либо гемобластоза. Некоторые авторы выделяют особую (подростковую) форму ПККА с благоприятным течением.
Парциальная красноклеточная аплазия относится к редким заболеваниям (в настоящее время описано примерно 300 таких больных), встречается у лиц различного возраста, чаще у пожилых людей.
Впервые ПККА описал в 1922 г. Kaznelson. В дальнейшем был описан ряд случаев этого заболевания, при этом у значительной части больных выявлена опухоль вилочковой железы (тимома).
В последующем появились описания врожденной формы ПККА, которая проявлялась в первые 2 года жизни. В настоящее время описано не более 300 больных ПККА и показано, что это не одно, а несколько различных заболеваний. В одних случаях даже при длительном наблюдении за больным не удается выявить связи ПККА с какими-либо другими болезнями (идиопатическая форма ПККА). В других случаях ПККА связана с опухолью вилочковой железы; нередко этот синдром становится первым проявлением какого-либо гемобластоза. Некоторые авторы выделяют особую (подростковую) форму ПККА с благоприятным течением.
Парциальная красноклеточная аплазия относится к редким заболеваниям (в настоящее время описано примерно 300 таких больных), встречается у лиц различного возраста, чаще у пожилых людей.
Клиническая картина
Как и при других видах анемии, жалобы больных сводятся к повышенной утомляемости, прогрессирующей слабости, сердцебиению, одышке при незначительных физических нагрузках. Обращает на себя внимание бледность кожных покровов и видимых слизистых; на верхушке сердца выслушивается систолический шум, печень, селезенка не увеличены, геморрагический синдром обычно отсутствует.
Основные гематологические проявления заболевания: уменьшение количества эритро- и нормобластов в пунктатах костного мозга часто при относительной сохранности остальных ростков кроветворения и общей его клеточности, глубокая рефрактерная нормохромная анемия, ретикулоцитопения; число лейкоцитов, тромбоцитов в пределах нормы или снижено, лейкоцитарная формула нормальная или выявляется ее сдвиг влево до миелоцитов.
Встречаются случаи с увеличением количества эритро- и нормобластов в костном мозге, хотя в связи с неэффективным эритропоээом содержание эритроцитов и ретикулоцитов в периферической крови уменьшено.
При трепанобиопсии костного мозга гипоплазия обычно не выявляется. Содержание железа в органах и сыворотке крови увеличено. Прямая проба Кумбса, как правило, отрицательная. Однако, применение агрегат-гемагглютинационной пробы позволяет выявить антитела на поверхности эритроцитов, в большинстве случаев относящихся к классу IgA или к IgG или к сочетанию IgA и IgG.
Достаточно четкого описания клинической картины парциальной красноклеточной аплазии как синдрома при других заболеваниях еще не имеется. Больше всего данных об особенностях его течения у больных с тимомой. Наряду с рефрактерной анемией, ретикулоцитопенией, эритробластопенией отмечается миастенический синдром (диплопия, мышечная слабость, затруднение глотания и жевания, гнусавость голоса); может быть выражен синдром медиастинальной компрессии (одышка, цианоз, отек области шеи, груди, набухание яремных вен). Рентгенография и томография органов грудной клетки выявляют затемнение переднего средостения. Содержание сывороточного железа увеличено. Электрофорез белков обнаруживает увеличение фракции у-глобулинов, иммуноэлектрофорез — повышение уровня IgA и IgG.
Врожденная форма парциальной красноклеточной аплазии встречается только у детей раннего возраста (от 1 мес. До 1 года), часто у недоношенных. Миелограмма характеризуется аплазией эритробластного ростка, в гемограмме — анемия, ретикулоцитопения.
Основные гематологические проявления заболевания: уменьшение количества эритро- и нормобластов в пунктатах костного мозга часто при относительной сохранности остальных ростков кроветворения и общей его клеточности, глубокая рефрактерная нормохромная анемия, ретикулоцитопения; число лейкоцитов, тромбоцитов в пределах нормы или снижено, лейкоцитарная формула нормальная или выявляется ее сдвиг влево до миелоцитов.
Встречаются случаи с увеличением количества эритро- и нормобластов в костном мозге, хотя в связи с неэффективным эритропоээом содержание эритроцитов и ретикулоцитов в периферической крови уменьшено.
При трепанобиопсии костного мозга гипоплазия обычно не выявляется. Содержание железа в органах и сыворотке крови увеличено. Прямая проба Кумбса, как правило, отрицательная. Однако, применение агрегат-гемагглютинационной пробы позволяет выявить антитела на поверхности эритроцитов, в большинстве случаев относящихся к классу IgA или к IgG или к сочетанию IgA и IgG.
Достаточно четкого описания клинической картины парциальной красноклеточной аплазии как синдрома при других заболеваниях еще не имеется. Больше всего данных об особенностях его течения у больных с тимомой. Наряду с рефрактерной анемией, ретикулоцитопенией, эритробластопенией отмечается миастенический синдром (диплопия, мышечная слабость, затруднение глотания и жевания, гнусавость голоса); может быть выражен синдром медиастинальной компрессии (одышка, цианоз, отек области шеи, груди, набухание яремных вен). Рентгенография и томография органов грудной клетки выявляют затемнение переднего средостения. Содержание сывороточного железа увеличено. Электрофорез белков обнаруживает увеличение фракции у-глобулинов, иммуноэлектрофорез — повышение уровня IgA и IgG.
Врожденная форма парциальной красноклеточной аплазии встречается только у детей раннего возраста (от 1 мес. До 1 года), часто у недоношенных. Миелограмма характеризуется аплазией эритробластного ростка, в гемограмме — анемия, ретикулоцитопения.
Причины
Этиология парциальной красноклеточной аплазии в большинстве случаев остается неустановленной, у ряда больных возникновение болезни можно связать с применением различных медикаментозных препаратов миелодепрессивного действия. Высказывается предположение об иммунном генезе заболевания (у части больных в плазме обнаруживают антитела, относящиеся к IgG, фиксирующиеся на ядре нормобластов и эритробластов и оказывающие цитотоксическое действие на эти клетки). У некоторых пациентов в плазме присутствует ингибитор эритропоэтина, представляющий собой антитела к эритропоэтину, относящийся также к IgG.
Механизмы развития парциальной красноклеточной аплазии, как синдрома, сопутствующего другим заболеваниям, остаются неясными. Имеются лишь сообщения о выявлении в плазме больных тимомой антител, обладающих строго специфичным действием против ядерного антигена эритробластов.
Механизмы развития парциальной красноклеточной аплазии, как синдрома, сопутствующего другим заболеваниям, остаются неясными. Имеются лишь сообщения о выявлении в плазме больных тимомой антител, обладающих строго специфичным действием против ядерного антигена эритробластов.
Лечение
Основным методом лечения парциальной красноклеточной аплазии является переливание эритроцитной массы. В некоторых случаях благоприятные результаты достигаются при использовании плазмафереза, кортикостероидных и анаболических гормонов, иммунодепрессивных средств (циклофосфан, 6-меркаптопурин и ). Если применяемые средства неэффективны, приходится прибегать к спленэктомии.
При врожденной форме парциальной красноклеточной аплазии систематические трансфузии эритроцитной массы способствуют тому, что дети доживают до 8—15-летнего возраста, после чего у части из них наступает спонтанное улучшение и необходимость в гемотерапии отпадает, если улучшения не возникает, болезнь в дальнейшем приобретает такое же течение, как и у взрослых. При развитии парциальной красноклеточной аплазии на фоне тимомы используют облучение или ее оперативное удаление.
При врожденной форме парциальной красноклеточной аплазии систематические трансфузии эритроцитной массы способствуют тому, что дети доживают до 8—15-летнего возраста, после чего у части из них наступает спонтанное улучшение и необходимость в гемотерапии отпадает, если улучшения не возникает, болезнь в дальнейшем приобретает такое же течение, как и у взрослых. При развитии парциальной красноклеточной аплазии на фоне тимомы используют облучение или ее оперативное удаление.