Генодиагностика прогрессирующей гетероплазии кости основана на секвенировании гена GNAS, расположенного в локусе 20q13.32. Мутации в этом гене также связаны с развитием псевдопсевдогипопаратиреоза. Ген кодирует альфа-субъединицу G-белка (регуляторный белок, связывающий гуанин-нуклеотид), который участвует в связывании рецепторов на поверхности клеток-мишеней с паратироидным гормоном. У пациентов с прогрессирующей гетероплазией костей также наблюдается нечувствительность к ТТГ, глюкагону, АДГ и гонадолиберину.
Киберис НЕ является интернет-магазином и НЕ осуществляет закупку, хранение, продажу и доставку препаратов. Ресурс выступает лишь в роли посредника между вами и производителем препаратов или аптечными пунктами, которые и осуществляют поставку.
На Киберис размещены описания препаратов, часть из которых предназначена только для врачей. Данная информация не может быть использована пациентами для принятия решения об использовании препаратов, их отмене или коррекции дозировок.
Ничто в представленной информации не должно быть истолковано как призыв использовать данные препараты.
К Киберис не могут быть обращены претензии по поводу любого ущерба или вреда, понесенного в результате использования размещенной на сайте информации.