Генодиагностика псевдогипопаратиреоза включает тестирование мутаций в гене GNAS, расположенном на хромосоме 20 в локусе 20q13. Этот ген кодирует белок Gs-альфа, связанный с рецептором паратироидного гормона. Генные мутации опосредуют механизмы, которые приводят к потере чувствительности органов-мишеней к паратиреоидному гормону. В результате развивается псевдогипопаратиреоз, характеризующийся низким ростом, брахидактилией и кальцификацией мягких тканей.
Киберис НЕ является интернет-магазином и НЕ осуществляет закупку, хранение, продажу и доставку препаратов. Ресурс выступает лишь в роли посредника между вами и производителем препаратов или аптечными пунктами, которые и осуществляют поставку.
На Киберис размещены описания препаратов, часть из которых предназначена только для врачей. Данная информация не может быть использована пациентами для принятия решения об использовании препаратов, их отмене или коррекции дозировок.
Ничто в представленной информации не должно быть истолковано как призыв использовать данные препараты.
К Киберис не могут быть обращены претензии по поводу любого ущерба или вреда, понесенного в результате использования размещенной на сайте информации.