The disease of periodic muscle spasms

• ICD-10
• M62.9 Disorder of muscle, unspecified

 Болезнь периодических мышечных спазмов. Наследственная форма миопатии, характеризующаяся нарушением метаболизма кальция в саркоплазматическом ретикулуме. Основными симптомами заболевания являются болезненные спазмы, особенно при физической нагрузке, слабость мышц ног, общая мышечная слабость. Диагностика патологии производится на основании данных перкуссии и пальпации мышц, электромиографии, биопсии мышечной ткани, немаловажную роль играют также генетические исследования. Специфического лечения болезни периодических мышечных спазмов не существует, для облегчения симптомов применяют ненаркотические анальгетики, спазмолитические средства.

 Болезнь периодических мышечных спазмов относится к группе наследственных заболеваний, которые обусловлены мутациями гена сAV3. К ней также относятся такие патологии, как поясно-конечностная мышечная дистрофия типа 1С, синдром удлиненного интервала QT, гипертрофическая кардиомиопатия. Встречаемость этого заболевания оценивается на уровне 1:100000-1000000, однако точные данные получить сложно, так как ряд больных длительное время не обращается к врачам из-за неспецифичности и слабой выраженности симптомов. Нередко болезнь периодических мышечных спазмов выявляется случайно в ходе биохимического анализа крови или других исследований, которые учитывают уровень ММ-фракции креатинфосфокиназы. В отличие от иных патологий подобного типа, это заболевание практически не влияет на деятельность миокарда, поражению подвергается исключительно скелетная мускулатура, в основном нижних конечностей.

 Первопричиной для развития болезни периодических мышечных спазмов является мутация гена сAV3, который расположен на 3-й хромосоме. Он кодирует белок под названием кавеолин 3 - специфический протеин мембран клеток скелетных мышц и кардиомиоцитов. Методами современной генетики на сегодняшний день выявлено более 20-ти мутаций этого гена, которые в общем формируют фенотипы пяти наследственных заболеваний, в том числе и болезни периодических мышечных спазмов. Эта патология наследуется по аутосомно-доминантному механизму. Нарушения работы мышц при этом заболевании обусловлены дефектом структуры кавеолина 3, участвующего во множестве важных регуляторных процессов в миоцитах.
 На мембране клеток кавеолин 3 формирует олигомерные структуры, дополнительно присоединяя к себе холестерин и некоторые другие липидные соединения. В конечном итоге образуются особые комплексы - кавеолы диаметром 70-100 нм, которые могут иметь вид пор или пиноцитозных пузырьков. Кавеолы могут включать в себя огромное количество важных элементов мембраны - адренорецепторы, протеинкиназу С и ряд других. Также они связаны с деятельностью дистрофин-гликопротеинового комплекса, который обеспечивает взаимодействие цитоскелета клетки. Доказано участие кавеолина 3 в формировании системы Т-трубочек. В случае мутации гена сAV3 полученный в результате его экспрессии белок является дефектным и не может полноценно выполнять свои функции, что и приводит к разнообразным нарушениям, в том числе и болезни периодических мышечных спазмов. В этом случае дефектный кавеолин 3 не способен регулировать гомеостаз кальция в эндоплазматическом ретикулуме миоцитов, в результате чего при повышенной механической нагрузке на мышечные волокна возникает их спастическое сокращение.

 Большинство пациентов с болезнью периодических мышечных спазмов отмечают развитие судорог, чаще всего мышц нижних конечностей, особенно при физической нагрузке. Довольно часто после приступа спазма еще длительное время сохраняется болезненность в мышцах, нередка слабость и тремор в ногах. Имеются признаки мышечной слабости, однако она носит умеренный характер и практически никогда не прогрессирует. Частота приступов сильно варьируется у разных больных и может составлять от 1-2 раз в сутки до нескольких случаев в год. Во многом количество развивающихся спазмов зависит не от характера течения заболевания, а от уровня физической нагрузки и образа жизни больного. При относительно спокойной и сидячей работе болезнь периодических мышечных спазмов редко дает о себе знать, тогда как при тяжелом физическом труде приступы могут возникать очень часто. Это приводит к тому, что многие больные, столкнувшись с редкими эпизодами заболевания, не всегда обращаются к врачу по этому поводу.
 Ассоциированные симптомы: Судороги. Судороги в ногах. Тремор.

 Диагностика болезни периодических мышечных спазмов производится на основании данных осмотра пациента, электромиографии, генетических исследований и изучения наследственного анамнеза. Также диагностическое значение имеет выяснение уровня креатинфосфокиназы в крови (мышечная фракция) и исследование тканей мышцы, полученных в результате биопсии. При осмотре пациента выявляется ускоренная мышечная активность, которая стимулируется перкуссией, незначительная слабость мускулатуры. Субъективно больные жалуются на боль в мышцах и спазмы иногда даже при незначительной нагрузке (например, при потягивании).
 При проведении электромиографии обнаруживается сокращение мускулатуры в ответ на механическую стимуляцию, но при этом отсутствует «электрический ответ». В то же время возбуждение быстро распространяется на соседние волокна, в конечном итоге приводя к спазму всей мышцы. Уровень ММ-фракции креатинфосфокиназы в плазме крови повышен, изучение биоптата мышечных тканей показывает резкое снижение уровня кавеолина 3 и пониженное количество белка дисферлина. При этом изменений со стороны миокарда (повышение количества КМ-фракции кратинфосфокиназы, патологическая ЭКГ) не наблюдается.
 При помощи врача-генетика можно произвести прямое автоматическое секвенирование последовательности гена сAV3, которое позволит выявить тип мутации и подтвердить или опровергнуть диагноз болезни периодических мышечных спазмов. Наличие подобных нарушений у ближайших родственников, определяемые в ходе составления наследственного анамнеза, являются дополнительным косвенным признаком данного заболевания.

 Дифференциальную диагностику следует производить с мышечными спазмами иной природы (вызванными нарушением водно-солевого обмена и кровообращения в конечностях, неврологическими заболеваниями, переутомлением) и некоторыми другими наследственными патологиями. Особенно сложно отличить болезнь периодических мышечных спазмов от иных заболеваний, обусловленных мутацией гена сAV3 - в ряде случаев это возможно только при использовании генетических методов.

 Специфического лечения заболевания на сегодняшний день не существует, для снижения частоты развития приступов врачи рекомендуют снизить физическую нагрузку, выполнять комплекс специальных упражнений, поддерживать оптимальный водно-солевой режим. Следует быть осторожным при использовании лекарственных средств, влияющих на функционирование мышц или концентрацию неорганических ионов в организме - диуретиков, некоторых антибиотиков и гормонов. Однако в целом прогноз болезни периодических мышечных спазмов, в отличие от многих других типов миопатий, благоприятный - симптомы не имеют прогрессирующего характера. При увеличении частоты приступов необходимы постельный режим на 1-2 дня и нормализация водно-солевого равновесия.

• 40% Compare Rhabdomyolysis
• 35% Compare Crumpy syndrome
• 31% Compare Distal motor neuropathy
• 28% Compare MERRF syndrome
• Show all