Eye development abnormalities

• ICD-10
• Q15 Other congenital malformations of eye

 Аномалии развития глаза. Наследственные или врожденные пороки развития органа зрения, приводящие к неправильной закладке отдельных структур и глазного яблока в целом. Характерно изменение размеров глазного яблока вплоть до его полного отсутствия, недоразвитие роговицы, радужной оболочки, стекловидного тела, хрусталика и других отделов глаза. Патология сопровождается снижением зрения, часто сочетается с другими пороками развития. Диагностируется на основании клинических признаков, офтальмоскопии и биомикроскопии глаза. Лечение аномалий развития глаза направлено на коррекцию зрения и возможное сохранение пораженных частей глаза. Также проводится терапия основного заболевания.

 Аномалии развития глаза в совокупности встречаются достаточно часто. Многие системные пороки развития клинически проявляются различными дефектами органа зрения. Высокая актуальность данной группы патологий в педиатрии связана с огромной ролью зрения в повседневной жизни, особенно с рождения. В то же время, основная часть аномалий развития глаза требует длительной и сложной коррекции, которая нередко приводит лишь к частичному восстановлению зрительной функции. Кроме того, при большинстве пороков необходимо применение высокотехнологичных дорогостоящих методов хирургического лечения. В дальнейшем такие дети практически всегда имеют группу инвалидности и показания для специального обучения на дому.

 Возможно наследование по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному типу, X-сцепленное наследование. Также встречаются врожденные аномалии развития глаза, возникающие под влиянием тератогенных факторов в первом триместре беременности. На 2-5 неделях эмбриогенеза происходит закладка органа зрения, воздействие радиации, алкоголя, никотина, наркотиков и запрещенных медикаментов именно в этот период приводит к нарушению правильного формирования глаза. Внутриутробные инфекции также становятся причиной врожденных пороков органа зрения. Реже аномалии формируются в составе хромосомных синдромов, например, при синдроме Дауна.
 Патология может затрагивать глаз в целом, а может представлять собой нарушение закладки отдельных оболочек и структур органа зрения. Аномалии развития глаза в целом проявляются изменением его размеров. Чаще всего речь идет о микрофтальме различной степени вплоть до полного отсутствия глазного яблока (анофтальм). Пораженный глаз визуально меньших размеров, возможен двусторонний микрофтальм. Также встречается криптофтальм, представляющий собой недоразвитие век, которые частично или полностью срастаются с роговицей. Такие грубые аномалии развития глаза заметны сразу после рождения.
 Порок может затрагивать отдельно роговицу, радужную оболочку, хрусталик иди другие отделы глазного яблока. Заметить аномалию развития может педиатр и детский офтальмолог. Врожденные патологии радужки характеризуются ее недоразвитием или отсутствием (аниридия), наличием колобом или округлых дефектов, напоминающих зрачки (поликория). Аномалии хрусталика и сетчатки могут визуально не проявляться и диагностируются только в момент осмотра. Для всех аномалий развития глаза характерно снижение зрения различной степени выраженности. По этой причине малыш может не реагировать на свет и на окружающих. Пороки часто сочетаются с другими дефектами лицевого черепа, а также с дисплазией костной ткани, умственной отсталостью и другими заболеваниями.

 Первичная диагностика возможна уже в роддоме. Грубые аномалии развития глаза, как уже было сказано, заметны при первом осмотре, диагноз не вызывает сомнения. Осмотр офтальмолога в роддоме также является обязательным для всех новорожденных. Офтальмоскопия позволяет выявить аномалии развития радужной оболочки, хрусталика. Для подтверждения диагноза часто требуется биомикроскопия глаза - осмотр при помощи щелевой лампы. Исследование дает возможность обнаружить мелкие дефекты, которые можно пропустить при обычной офтальмоскопии. Например, так можно заметить вывихи и подвывихи хрусталика, обычно связанные с заболеваниями соединительной ткани (синдром Марфана), вследствие чего мышцы хрусталика не могут держать его в правильном положении.

 Тактика ведения пациентов зависит от вида порока, возможности восстановления утраченной функции зрения, а также от возраста ребенка и других факторов. При аномалиях глазного яблока показана стимуляция роста орбиты при помощи специальных имплантатов. В дальнейшем может быть выполнена операция по имплантации искусственного глаза. С целью улучшения зрения всем пациентам проводится плеоптическая терапия, способствующая стимуляции развития пораженного участка. В целом терапия направлена на улучшение адаптации пациентов, поскольку зрительный анализатор считается основным источником информации из внешнего мира.
 Хирургическое лечение включает операции, например, по замене хрусталиков в случае врожденной катаракты, вмешательства на роговице и другие микрохирургические манипуляции. Коррекция зрения также проводится с помощью очков и контактных линз. При недоразвитии радужной оболочки или полном ее отсутствии показаны специальные линзы, выполняющие функции радужки. Поскольку аномалии развития глаза часто сочетаются с другими пороками, необходима их хирургическая коррекция, а также лечение основного заболевания. Многие врожденные обменные нарушения, например, мукополисахаридозы, являются причиной глазных аномалий, лечение ферментами в подобных случаях также улучшает прогноз для органа зрения.

 Грубые пороки плохо поддаются коррекции. При одностороннем анофтальме зрение на втором глазу обычно снижено. Методы плеоптической терапии имеют лишь незначительный эффект, качество жизни улучшается только после имплантации глаза. Однако даже в этом случае инвалидность неизбежна. Кроме того, аномалии развития глаза редко встречаются изолированно, что также оказывает негативное влияние на прогноз.

 Профилактика заключается в исключении воздействия тератогенных факторов на ранних сроках гестации. Необходимо планирование беременности и генетическая консультация в случае наследственных заболеваний у родителей и других родственников.

• 34% Compare Lens anomalies
• 32% Compare Cryptophthalmos
• 27% Compare Polycoria
• 25% Compare Anophthalmos
• Show all

• Врожденная глаукома

• Стандарт специализированной медицинской помощи при глаукоме
• Стандарт первичной медико-санитарной помощи при глаукоме