Криптофтальм

• МКБ-10
• Q11.2 Микрофтальм

 Криптофтальм. Это врожденное заболевание, характеризующееся отсутствием век, нарушением развития глазного яблока и полости орбиты. Офтальмопатология сопровождается снижением или потерей зрительных функций, дискомфортом, болевым синдромом, ксерофтальмией. Для постановки диагноза проводят наружный осмотр, УЗИ глаза, визометрию, компьютерную томографию орбиты и биомикроскопию глаза. При частичном криптофтальме рекомендована консервативная терапия (местное применение аналогов искусственной слезы, противовоспалительных и антибактериальных средств) и хирургическая коррекция лагофтальма. При полной форме применяется пластика конъюнктивальной полости и имплантация эктопротеза.

 Криптофтальм относят к числу орфанных заболеваний. Распространенность аномалий век составляет 0,06% среди общего числа пороков развития. В 2/3 случаев установить причину патологии не удается, что свидетельствует о ее спорадическом возникновении. У 1/3 пациентов диагностируют генетическую предрасположенность. Как одно из проявлений синдрома Фрезера данная аномалия развития глаза диагностируется с частотой 0,043 на 10 000 новорожденных и 1,1 на 10 000 мертворожденных. Статистические данные о встречаемости изолированной формы криптофтальма отсутствуют. Географических особенностей распространения нозологии не отмечается.

 Криптофтальм может возникать самостоятельно или на фоне синдрома Фрейзера, который наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-доминантный тип наследования встречается среди пациентов с изолированной формой патологии. Выделяют следующие причины развития заболевания:
 • Воздействие тератогенных факторов. Установлена взаимосвязь между действием ионизирующего излучения, приемом матерью медикаментов, алкогольных напитков и наркотических средств в период беременности и возникновением пороков органа зрения у ребенка.
 • Генетические мутации. Мутации генов FREM2 и FRAS1 ассоциированы с формированием двухстороннего криптофтальма. Предполагают, что генетические дефекты приводят к нарушению метаболизма ретиноидов. Согласно другой теории, заболевание развивается из-за патологии эпителиально-мезенхимальной дифференциации.
 • Внутриутробные инфекции. Высокой тропностью по отношению к органу зрения обладает вирус кори, герпеса и краснухи в случае внутриутробного инфицирования плода на 2-7 месяце беременности.

 В норме закладка век происходит на 8 неделе эмбрионального развития. Однако дифференциация и расщепление кожной складки на верхнее и нижнее веко реализуется только на 6 месяце. Окончательное формирование глазной щели происходит на 7 месяце внутриутробного развития. Воздействия патологических агентов со 2 по 7 месяц эмбриогенеза приводит к нарушению образования век и глазной щели. Важную роль в возникновении криптофтальма играет отягощенный анамнез. Подтверждением наследственной теории патогенеза является диагностика широкого спектра мутаций генов FREM2, FRAS1, включающих нуклеотидные замены, мутации сайта сплайсинга, большие и мелкие дупликации и микроделеции.

 В литературе по офтальмологии описаны случаи одно- и двухстороннего поражения органа зрения. Двухсторонний вариант патологии чаще встречается у пациентов с полным криптофтальмом. С клинической точки зрения различают следующие формы заболевания:
 • Частичную. Развивается на фоне синдрома Фрейзера. Внешний вид больного характеризуется множественными пороками развития (отсутствие бровей, низкое расположение линии роста волос на боковых поверхностях лба, недоразвитие крыльев носа). Патология может сочетаться с умственной отсталостью разной степени выраженности.
 • Полную. Нозология отличается полным отсутствием век, желез и ресниц. Конъюнктивальная полость не определяется. Глазные яблоки сформированы нормально.
 • Абортивную. Отсутствие век и придатков глаза сочетается с несформированными глазными яблоками.

 Клиническая картина определяется формой и характером течения заболевания. При частичном поражении пациенты предъявляют жалобы на неподвижность век, выраженный болевой синдром. Зачастую после оперативного вмешательства развивается вторичный лагофтальм, сопровождающийся повышенной сухостью глаз, зудом и жжением. Острота зрения колеблется в зависимости от степени дифференциации глазного яблока. При одностороннем криптофтальме возможны сопутствующие аномалии развития другого глаза. К наиболее распространенным относится колобома века или радужки.
 Ассоциированные симптомы: Боль в глазу.

 Вследствие перехода кожи с области лба на бульбарную конъюнктиву и роговую оболочку распространенным осложнением частичного криптофтальма является помутнение и дистрофия роговицы. Длительное течение патологии приводит к формированию множественных язвенно-эрозивных дефектов. Наличие недифференцированного зачатка глаза в орбите часто служит источником развития инфекционных и воспалительных осложнений. Отсутствие хирургической коррекции криптофтальма ассоциировано с высоким риском возникновения злокачественных новообразований (меланома, ретинобластома).

 Диагностика криптофтальма включает физикальный осмотр и офтальмологическое обследование. Визуально определяется полное или частичное отсутствие век и ресниц с переходом кожных покровов на область щеки. Детальная диагностика требует проведения:
 • УЗИ глаза. Методика позволяет оценить состояние глазного яблока, размеры глазницы, степень дифференциации тарзальных пластинок. Исследование дает возможность визуализировать дефекты строения конъюнктивальной полости.
 • Биомикроскопия глаза. Применяется для изучения особенностей строения полости конъюнктивы, роговой оболочки и периферических отделов век. При частичном варианте криптофтальма исследование проводится с использованием красителя (флуоресцеина).
 • Компьютерная томография орбиты. Метод показан при полной криптофтальмии для оценки структуры стенок глазницы и анатомических особенностей глазного яблока.
 • Визометрия. В случае полной формы зрение отсутствует, при частичной - резко снижено.

 Дифференциальная диагностика криптофтальма проводится с анкилоблефароном и аблефарией. Отличительная черта анкилоблефарона - сохранение подвижности глазного яблока на фоне полного или частичного сращения век. При аблефарии наблюдается отсутствие или недоразвитие век, которое может сопровождаться патологией органа зрения. Выявление фенотипических признаков синдрома Фрейзера требует консультации генетика.

 Тактика лечения определяется формой патологии. При частичном типе криптофтальма показана консервативная терапия и оперативное устранение лагофтальма. Медикаментозное лечение включает применение:
 • Препаратов искусственной слезы. Лекарственные средства используют для симптоматического устранения повышенной сухости глаз, снижения риска развития кератоконъюнктивита и профилактики ксерофтальмии.
 • Противовоспалительных гелей и мазей. Медикаменты этой группы показаны при воспалительных и инфекционных поражениях переднего отдела глаз, спровоцированных присоединением патогенной флоры.
 • Антибактериальных средств. Инстилляции антибактериальных средств или применение мазей необходимы при развитии симптомов конъюнктивита или кератита.
 Реконструктивное вмешательство предполагает пересадку свободных лоскутов кожи и слизистой оболочки для коррекции лагофтальма. При полном криптофтальме показана тотальная пластика полости конъюнктивы. Для этого хирурги-офтальмологи применяют 3-4 лоскута слизистой оболочки, после чего в полость орбиты помещают глазной протез. Завершают оперативное вмешательство блефарорафией. Косметическая коррекция сводится к глазопротезированию с использованием эктопротеза (эпитеза), изготовленного с учетом индивидуальных анатомо-физиологических особенностей строения органа зрения. Структура эпитеза включает в себя протез глазного яблока, ресницы, искусственный слезный и мышечный аппарат. Эктопротез фиксируют к оправе очков или кожным покровам при помощи специального клея.

 Прогноз при изолированной форме заболевания для жизни благоприятный, однако, восстановить зрительные функции невозможно. Дети, у которых криптофтальм выступает одним из симптомов синдрома Фрейзера, в большинстве случаев погибают на первом году жизни. Специфические превентивные меры не разработаны.

 Неспецифическая профилактика основывается на исключении спиртных напитков, наркотических средств, действия ионизирующего излучения в период беременности. При отягощенном анамнезе показана пренатальная диагностика, которая сводится к проведению ультразвукового исследования плода во втором триместре беременности. Генетический скрининг не осуществляется.