Другие названия и синонимы
Norrie's disease.
МКБ-10 коды
Описание
Болезнь Норри. Генетическое заболевание, характеризующееся появлением псевдоглиомы сетчатки обоих глаз в первые месяцы жизни ребенка и другими нарушениями и пороками развития. Симптомами патологии являются полная слепота, наличие гиперплазии сетчатки и пигментного эпителия радужки, в ряде случаев - прогрессирующая умственная отсталость и нарушения слуха. Диагностика производится с помощью офтальмологических исследований, генетических анализов и изучения наследственного анамнеза пациента. Специфического лечения болезни Норри не существует, работа с больным психологов и невропатологов может задержать развитие или уменьшить выраженность умственной неполноценности.
Дополнительные факты
Болезнь Норри (окулоцереброакустический синдром, врожденная двусторонняя псевдоглиома сетчатки) - редкое наследственное заболевание, представляющее собой врожденную ретинальную дисплазию, сопровождающуюся патологией слуха и ЦНС. Впервые было описано в 1926 году датским врачом-офтальмологом Г. Норри и почти в то же время - его соотечественником М. Варбургом. Представляет собой генетическое заболевание, наследующееся по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой механизму. Поэтому болезнь Норри наблюдается только у мальчиков, хотя имеются противоречивые данные о наличии нарушений зрения и у женщин-носительниц, представляющих собой гетерозиготы. Ввиду значительной редкости заболевания его популяционная частота до сих пор не выяснена.
Причины
Причиной развития заболевания является мутация гена NDP, расположенного на Х-хромосоме. Он кодирует особый белок, названный фактором болезни Норри (Norrie Disease Protein), его функции в человеческом организме досконально не изучены. В процессе исследования лабораторных животных, в частности мышей, было выявлено, что подобный протеин, более чем на 90% идентичный вышеуказанному фактору, контролирует дифференцировку клеток сетчатки. Кроме того, он участвует в формировании межклеточных связей в центральной нервной системе. Вполне возможно, что этот белок играет аналогичную роль в человеческом организме, именно поэтому нарушения его структуры вызывают поражение сетчатки и центральной нервной системы, что и наблюдается при болезни Норри.
Патогенез нарушений при этой патологии также не изучен, имеется лишь несколько основных гипотез, пытающихся объяснить процессы, приводящие к развитию псевдоглиом сетчатки, гиперплазии реснитчатого тела и радужной оболочки. Предполагается нарушение работы рецепторов к ангиогенным факторам роста в сосудах сетчатки и других элементах нейроэктодермы. Вариабельность таких симптомов болезни Норри, как умственная отсталость и тугоухость предположительно объясняется большим количеством типов мутаций гена NDP - на сегодняшний день их известно более 30-ти. Методами современной генетики ученые пытаются отожествлять определенный характер течения патологии с конкретным типом или группой мутаций, но эти исследования тормозятся по причине редкости заболевания.
Патогенез нарушений при этой патологии также не изучен, имеется лишь несколько основных гипотез, пытающихся объяснить процессы, приводящие к развитию псевдоглиом сетчатки, гиперплазии реснитчатого тела и радужной оболочки. Предполагается нарушение работы рецепторов к ангиогенным факторам роста в сосудах сетчатки и других элементах нейроэктодермы. Вариабельность таких симптомов болезни Норри, как умственная отсталость и тугоухость предположительно объясняется большим количеством типов мутаций гена NDP - на сегодняшний день их известно более 30-ти. Методами современной генетики ученые пытаются отожествлять определенный характер течения патологии с конкретным типом или группой мутаций, но эти исследования тормозятся по причине редкости заболевания.
Клиническая картина
Проявления заболевания могут выявляться в разные сроки - на этапе внутриутробного развития (при помощи эхографии), сразу после рождения, в первые месяцы жизни человека. Статистически чаще встречается именно последний вариант обнаружения болезни Норри - как правило, родители обращаются к врачу по поводу двухсторонней лейкокории у их ребенка. Она обусловлена развитием дисплазии сетчатки с появлением псевдоглиальных разрастаний в виде бесформенных масс. Если осмотр глазного дна производится ранее их образования, то наблюдается складчатость сетчатой оболочки глаза, иногда ее отслойка. Эти проявления также можно обнаружить при осмотре глазного дна новорожденного с болезнью Норри, но возможно и их отсутствие в столь раннем возрасте. Очень редко симптомы заболевания выявляются у недоношенных детей или при профилактической эхографии - обнаруживается микрофтальм, фтизис одного или обоих глазных яблок, что можно увидеть при УЗИ глаза.
Впоследствии, в течение нескольких месяцев после появления псевдоглиальных диспластичных масс, развивается полная слепота, у большинства больных это происходит к 8-му месяцу жизни. Болезнь Норри также приводит к развитию катаракты и отеку роговицы - в редких случаях эти симптомы проявляются раньше лейкокории, поэтому изменения сетчатки становятся не видны. Конечным итогом офтальмологических изменений является атрофия и фтизис обоих глаз. Иногда патологические процессы в глазах приводят к выраженному болевому синдрому и делают ребенка беспокойным - это может служить косвенным признаком болезни.
Впоследствии, в течение нескольких месяцев после появления псевдоглиальных диспластичных масс, развивается полная слепота, у большинства больных это происходит к 8-му месяцу жизни. Болезнь Норри также приводит к развитию катаракты и отеку роговицы - в редких случаях эти симптомы проявляются раньше лейкокории, поэтому изменения сетчатки становятся не видны. Конечным итогом офтальмологических изменений является атрофия и фтизис обоих глаз. Иногда патологические процессы в глазах приводят к выраженному болевому синдрому и делают ребенка беспокойным - это может служить косвенным признаком болезни.
Диагностика
Диагностика болезни Норри может быть как пренатальной, так и производиться после рождения методиками клинической офтальмологии, генетическими исследованиями и изучением наследственного анамнеза. При пренатальной диагностике на поздних сроках внутриутробного развития эхографическими методами можно выявить микрофтальм, отслоение сетчатки и другие нарушения формирования зрительного аппарата. Но это возможно не всегда, так как в большинстве случаев выраженные офтальмологические симптомы возникают уже после рождения. Намного более специфичным методом пренатальной диагностики болезни Норри будет выявление врачом-генетиком мутаций гена NDP в материале, получаемом при помощи амниоцентеза или биопсии ворсин хориона.
Офтальмологический осмотр глазного дна (офтальмоскопия) на различных этапах развития заболевания показывает наличие складок и отслоения клетчатки, возможны кровоизлияния, отек диска зрительного нерва. В дальнейшем эти изменения сменяются фиброваскулярными массами, соответствующими псевдоглиальной дисплазии. При проведении биопсии сетчатой оболочки глаза обнаруживается глиальная пролиферация, аналогичные процессы выявляются и в стекловидном теле. Конечными офтальмологическими симптомами болезни Норри будут помутнение роговицы, неоваскуляризация радужной оболочки и атрофия глаза.
Генетическая диагностика заболевания производится путем прямого секвенирования последовательности гена NDP с целью выявления мутаций. Объектом исследования могут выступать как собственно больные с подозрением на наличие болезни Норри, так и их ближайшие родственники, особенно мать - так как она может являться носительницей патологического гена. Именно генетический анализ является наиболее достоверным и однозначным в определении этого заболевания.
Офтальмологический осмотр глазного дна (офтальмоскопия) на различных этапах развития заболевания показывает наличие складок и отслоения клетчатки, возможны кровоизлияния, отек диска зрительного нерва. В дальнейшем эти изменения сменяются фиброваскулярными массами, соответствующими псевдоглиальной дисплазии. При проведении биопсии сетчатой оболочки глаза обнаруживается глиальная пролиферация, аналогичные процессы выявляются и в стекловидном теле. Конечными офтальмологическими симптомами болезни Норри будут помутнение роговицы, неоваскуляризация радужной оболочки и атрофия глаза.
Генетическая диагностика заболевания производится путем прямого секвенирования последовательности гена NDP с целью выявления мутаций. Объектом исследования могут выступать как собственно больные с подозрением на наличие болезни Норри, так и их ближайшие родственники, особенно мать - так как она может являться носительницей патологического гена. Именно генетический анализ является наиболее достоверным и однозначным в определении этого заболевания.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальную диагностику следует проводить с ретинобластомой, синдромом Варбурга, синдромом Патау.
Лечение
Специфического лечения болезни Норри не существует, возможна только симптоматическая терапия. Однако и она не способна сохранить зрение больным или хотя бы замедлить прогрессирование патологии. В тех случаях, когда определяется выраженный болевой синдром, рекомендуют производить энуклеацию, или удаление глаза. При выявлении умственной отсталости, своевременно начатые занятия ребенка с психологом могут замедлить ее развитие, однако положительный результат такого лечения не гарантирован, так как степень слабоумия сильно зависит от генетических факторов. Нарушения слуха можно исправить ношением слухового аппарата в тех случаях, если умственная отсталость больного не достигает тяжелой степени.
Прогноз
В целом прогноз болезни Норри неблагоприятный - больные теряют зрение в раннем возрасте и в ряде случаев имеют выраженное слабоумие и нарушения слуха. В подростковом и взрослом возрасте возможны приступы острого психоза, нередко служащие поводом для госпитализации в специализированные учреждения. Профилактику болезни Норри можно производить путем пренатальной генетической диагностики на ранних сроках беременности. Особенно необходимо выполнять такую проверку в тех случаях, когда у родителей выявлено носительство дефектного гена NDP или имелись случаи болезни Норри у родственников.
Похожие заболевания
Связанные клинические рекомендации
Связанные стандарты мед. помощи
Основные медуслуги (по которым подбираются клиники)
Анализы
- Общий анализ крови
- Исследования мочи
Нехирургическое лечение
- Фокальная лазеркоагуляция сетчатки
Что сделать врачу (осмотр)
- Периметрия статическая
- Офтальмотонометрия
- Визометрия
- Процедуры сестринского ухода при подготовке пациента к операции
- Кампиметрия
- Сбор анамнеза и жалоб при патологии глаза
- Исследование переднего сегмента глаза методом бокового освещения
- Исследование сред глаза в проходящем свете
- Офтальмоскопия
- Пальпация при патологии глаз
- Визуальное исследование глаз
- Определение рефракции с помощью набора пробных линз
Клиники с лучшими ценами (по 19 выбранным медуслугам)
|
| ЦКБ Гражданской авиации на Иваньковском шоссе - Москва (м. Сокол) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 490-03-78 +7(495) 490-01-46 +7(495) 490-04-90 +7(495) 490-04-37 |
рейтинг: 4.6
|
16432₽ | |
| МЕДСИ на Ленинском проспекте - Москва (м. Шаболовская) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 023-60-84 |
рейтинг: 4.4
|
16740₽ | |
| МЕДСИ в Митино - Москва (м. Пятницкое шоссе) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 023-60-84 |
рейтинг: 4.2
|
16740₽ | |
| МЕДСИ на Пречистенке - Москва (м. Парк Культуры) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 739-53-67 +7(495) 152-55-46 |
рейтинг: 4.4
|
16740₽ | |
| МЕДСИ в Марьино - Москва (м. Марьино) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 023-60-84 |
рейтинг: 4.4
|
16740₽ | |
| МЕДСИ на Полянке - Москва (м. Полянка) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 730-57-23 +7(495) 152-55-46 |
рейтинг: 4.4
|
16740₽ | |
| МЕДСИ на Рублевском шоссе - Москва (м. Кунцевская) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 023-60-84 |
рейтинг: 4.4
|
16740₽ | |
| МЕДСИ на Солянке - Москва (м. Китай-Город) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 023-60-84 +7(495) 730-14-34 +7(985) 239-51-02 |
рейтинг: 4.3
|
16740₽ | |
| МЕДСИ на Дубининской - Москва (м. Павелецкая) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 737-01-90 +7(495) 152-55-46 |
рейтинг: 4.4
|
16740₽ | |
| МЕДСИ в Красногорске - Красногорск (м. Пятницкое шоссе) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 730-57-15 +7(495) 152-55-46 |
рейтинг: 4.4
|
16740₽ | |