Protein C deficiency

• ICD-10
• D68.8 Other specified coagulation defects

 Протеин С - естественный антикоагулянт, зависимый от витамина К гликопротеин, синтезируется в печени в неактивной форме.
 Активированный протеин С - сериновая протеаза, функция которой направлена на инактивацию факторов Va и VIIIa, важный регулятор активности тромбина на поверхности эндотелия. Протеин С активируется при взаимодействии тромбина с тромбомодулином. Эта связь ускоряет образование тромбина в форму активированного протеина С. Активность протеина С усиливается его кофактором - протеином S. Активированный протеин С протеолитически инактивирует факторы Va и VIIIa в присутствии протеина S, фосфолипида (поверхность эндотелия) и кальция, ингибируя дальнейшую активацию тромбина.
 В норме уровень протеина С составляет 65-145%. При беременности он несколько повышается и составляет 70-150%, еще больше он повышается в послеродовом периоде.

 - привычная потеря беременности, мертворождения, плодовые потери (до 27,9%);
 - венозные тромбозы и тромбоэмболии в возрасте 20-30 лет любых локализаций;
 - некрозы кожи, подкожной клетчатки (особенно при лечении непрямыми антикоагулянтами);
 - повышение риска тромбозов при применении оральных контрацептивов;
 - практическое отсутствие артериальных тромбозов.

 Врожденный дефицит протеина С обусловлен мутацией гена. Ген протеина С расположен на хромосоме 2. Известно более 150 мутаций гена. Очень часто дефицит протеина С сочетается с мутацией фактора V.
 Дефицит протеина С встречают несколько чаще, чем дефицит антитромбина III, среди больных с тромбозами и тромбоэмболиями эту патологию отмечают примерно у 10% больных.
 Дефицит протеина С наследуется аутосомно-доминантно. Уровень протеина С у гетерозиготных носителей равен 30-60% от нормы, гомозиготные практически не имеют протеина С и погибают внутриутробно или сразу после рождения.
 Наследственный дефицит протеина С может быть 2 типов:
 • I тип - снижение количества протеина С;
 • II тип - снижение активности протеина С при его нормальном уровне.

 Больные с гетерозиготным дефицитом протеина С при острых тромбозах должны получатьгепарин , а позднее - переходить на непрямыеантикоагулянты . При этом, однако, следует помнить, что непрямые антикоагулянты могут снизить уровень не толькофактора II ,фактора VII ,фактора IX ифактора X , но и протеина С , что сведет на нет его антитромботическое действие. Учитывая при этом тот факт, что дефицит протеина С предрасполагает к развитиюварфариновых некрозов кожи .
 При гомозиготном дефиците протеина С для профилактики тромбозов и ДВС-синдрома вместо непрямых антикоагулянтов используются периодические переливания плазмы.

• Стандарт первичной медико-санитарной помощи детям при гемофилии А, гемофилии В, болезни Виллебранда, редких геморрагических коагулопатиях и тромбоцитопатиях, протромботических состояниях, плановая первичная диагностика