Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Генодиагностика синдрома Блоха-Сульцбергера

Средняя цена: ≈8102₽

Дерево медицинских услуг

Другие названия и синонимы

Genodiagnostics of Bloch-Sulzberger syndrome.
Генодиагностика синдрома Блоха-Сульцбергера

Описание

 Целью генодиагностики синдрома Блоха-Сульцбергера является обнаружение наиболее частых мутаций в гене IKBKG, расположенном на хромосоме X. Этот ген кодирует ключевую регуляторную субъединицу ингибирующей киназы NEMO IKK2 фактора транскрипции NF-kB, которая регулирует функции клеток эктодермального происхождения, главным образом кожи и центральной нервной системы. Синдром Блоха-Сульцбергера сопровождается дерматозом (сыпь, гипер- и гипопигментация), ХБП, гидроцефалией, эпилепсией, дистрофией зубов, волос, ногтей. Секвенирование гена IKBKG выполняется с помощью ПЦР. Забор крови не входит в стоимость.

Цены в клиниках

 Фильтры:
X
X
X
Цена
 
 
Всего: 157, показано: 20
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.