⬆
✘
 
By continuing to use the site, you allow the use of Cookies and agree to the privacy policy.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
⌂ / Medical services /
 Share

Genodiagnostics of Bloch-Sulzberger syndrome

Average price: ≈81€

Medical Services tree

Genodiagnostics of Bloch-Sulzberger syndrome

Description

 Целью генодиагностики синдрома Блоха-Сульцбергера является обнаружение наиболее частых мутаций в гене IKBKG, расположенном на хромосоме X. Этот ген кодирует ключевую регуляторную субъединицу ингибирующей киназы NEMO IKK2 фактора транскрипции NF-kB, которая регулирует функции клеток эктодермального происхождения, главным образом кожи и центральной нервной системы. Синдром Блоха-Сульцбергера сопровождается дерматозом (сыпь, гипер- и гипопигментация), ХБП, гидроцефалией, эпилепсией, дистрофией зубов, волос, ногтей. Секвенирование гена IKBKG выполняется с помощью ПЦР. Забор крови не входит в стоимость.

Prices in clinics

 Filters:
X
X
X
Price
 
 
Total: 157, shown: 20
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
✘Available only when using PRO account
Content moderator: Vasin A. S.