⬆
✘
 
Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
⌂ / Медуслуги /
 Поделиться

Генодиагностика синдрома Германски-Пудлака

Средняя цена: ≈10968₽

Дерево медицинских услуг

Другие названия и синонимы

Genodiagnostics of the Germansky-Pudlak syndrome.
Генодиагностика синдрома Германски-Пудлака

Описание

 Генетическая диагностика синдрома Германского-Пудлака включает исследование общих мутаций в гене HPS1 (локус 10q24.2). Продуктом транскрипции гена является одноименный трансмембранный белок, который содержится в структуре различных органелл клетки. В случае генных мутаций и структурных дефектов в белке HPS1 агрегация тромбоцитов нарушается, и цероидоподобные пигменты накапливаются в лизосомах. Это сопровождается клинической картиной геморрагического диатеза, альбинизма, фиброзных и гранулематозных изменений внутренних органов. Стоимость взятия крови не входит в стоимость анализа.

Цены в клиниках

 Фильтры:
X
X
X
Цена
 
 
Всего: 164, показано: 20
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
✘Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.