⬆
✘
 
By continuing to use the site, you allow the use of Cookies and agree to the privacy policy.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
⌂ / Medical services /
 Share

Genodiagnostics of the Germansky-Pudlak syndrome

Average price: ≈109.7€

Medical Services tree

Genodiagnostics of the Germansky-Pudlak syndrome

Description

 Генетическая диагностика синдрома Германского-Пудлака включает исследование общих мутаций в гене HPS1 (локус 10q24.2). Продуктом транскрипции гена является одноименный трансмембранный белок, который содержится в структуре различных органелл клетки. В случае генных мутаций и структурных дефектов в белке HPS1 агрегация тромбоцитов нарушается, и цероидоподобные пигменты накапливаются в лизосомах. Это сопровождается клинической картиной геморрагического диатеза, альбинизма, фиброзных и гранулематозных изменений внутренних органов. Стоимость взятия крови не входит в стоимость анализа.

Prices in clinics

 Filters:
X
X
X
Price
 
 
Total: 164, shown: 20
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
✘Available only when using PRO account
Content moderator: Vasin A. S.