Description
Генодиагностика эктодермальной дисплазии основана на поиске мутационных модификаций генов EDA и GJB6. Ген EDA кодирует трансмембранный белок эктодисплазин-A, расположен в локусе Xql3.1 и вызывает X-сцепленную эктодермальную ангидротическую дисплазию. Ген GJB6 кодирует белок коннексин 30, расположен в области 13q12.11 и связан с синдромом Клостона - эктодермальной гидротической дисплазией с аутосомно-доминантным типом наследования. Общие признаки синдромов - патологии волос, ногтей, зубов. Стоимость зависит от секвенирования гена.