Другие названия и синонимы
Polycystic kidney disease in children.
МКБ-10 коды
|
|
Описание
Поликистоз почек у детей. Врожденная патология почек, характеризующаяся наличием нескольких небольших кистозных изменений в ткани почки, которые мешают функционированию органа. При проявлении поликистозных заболеваний почек у детей отмечаются стойкая высокая артериальная гипертензия, боли в пояснице, рецидивирующий пиелонефрит и почечная недостаточность. Диагноз поликистоза почек у детей подтверждается УЗИ почек, экскреционной урографией, ангиографией, сцинтиграфией и КТ почек. Лечение поликистоза почек у детей направлено на борьбу с хронической почечной недостаточностью. иногда чрескожная пункция или лапароскопическое удаление кист, выполняется пересадка почки.
Дополнительные факты
Поликистозная болезнь почек у детей (поликистозная болезнь, поликистозная дегенерация почек) представляет собой тяжелую структурную мальформацию почки, при которой нормальная почечная ткань замещается множественными кистами разных размеров. Поликистоз почек у детей встречается с частотой 1 случай на 250-1000 новорожденных, однако редко диагностируется из-за скрытого течения в детском возрасте. В зависимости от клинической формы, поликистоз почек может быть обнаружен или проявляться в разных возрастных группах: у новорожденных, детей младшего возраста, подростков или взрослых, в основном в возрасте от 30 до 40 лет. Кистозные изменения в почках у детей часто сочетаются с поликистозом печени, поджелудочной железы, селезенки, легких, поликистозом яичников, мегауретером и дополнительными почками.
В связи с тем, что поликистоз почек у детей является наследственным заболеванием, его изучение является задачей урологии и генетики.
В связи с тем, что поликистоз почек у детей является наследственным заболеванием, его изучение является задачей урологии и генетики.
Классификация
Учитывая генетические аспекты, есть:
• поликистоз почек у взрослых, тип I (мутация гена PKD1 в коротком плече 16-й хромосомы).
• поликистоз почек у взрослых, тип II (мутация гена PKD2 или PKD4 на четвертой хромосоме).
• аутосомно-рецессивное поликистозное заболевание почек (мутация генов PKHD, ARPKD на шестой хромосоме). Эта форма поликистоза почек у детей сочетается с множественными пороками развития (лицевые трещины, врожденные пороки сердца ).
• тяжелая детская поликистозная болезнь почек с туберозным склерозом (мутация гена PKDTS в 16-й хромосоме).
• врожденная микрокистозная болезнь почек финского типа (встречается у населения Финляндии и севера России).
• другие разновидности поликистоза почек: поликистоз почек у детей в сочетании с катарактой и врожденной слепотой; поликистоз в сочетании с микроцефалией, брахицефалией, гипертелоризмом и непропорционально короткими конечностями.
Поликистоз почек у новорожденных наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Поликистозная болезнь почек, наследуемая по аутосомно-доминантному типу, встречается у детей старшего возраста, подростков и взрослых.
В зависимости от степени кистозного поражения почки, имеются одиночные кисты, очаговая и общая форма поликистоза.
• поликистоз почек у взрослых, тип I (мутация гена PKD1 в коротком плече 16-й хромосомы).
• поликистоз почек у взрослых, тип II (мутация гена PKD2 или PKD4 на четвертой хромосоме).
• аутосомно-рецессивное поликистозное заболевание почек (мутация генов PKHD, ARPKD на шестой хромосоме). Эта форма поликистоза почек у детей сочетается с множественными пороками развития (лицевые трещины, врожденные пороки сердца ).
• тяжелая детская поликистозная болезнь почек с туберозным склерозом (мутация гена PKDTS в 16-й хромосоме).
• врожденная микрокистозная болезнь почек финского типа (встречается у населения Финляндии и севера России).
• другие разновидности поликистоза почек: поликистоз почек у детей в сочетании с катарактой и врожденной слепотой; поликистоз в сочетании с микроцефалией, брахицефалией, гипертелоризмом и непропорционально короткими конечностями.
Поликистоз почек у новорожденных наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Поликистозная болезнь почек, наследуемая по аутосомно-доминантному типу, встречается у детей старшего возраста, подростков и взрослых.
В зависимости от степени кистозного поражения почки, имеются одиночные кисты, очаговая и общая форма поликистоза.
Причины
Формирование поликистозной болезни почек у детей происходит уже в первые недели эмбриогенеза из-за несоединения метанефросовых канальцев и коллективных канальцев первичного мочеточника. Согласно одной из гипотез, это может произойти из-за иммунологической несовместимости метанефрогенной бластомы и зародыша мочеточника. Эта гипотеза подтверждается снижением сыворотки пациентов с концентрацией поликистозного комплемента С3.
Кистозные полости, образованные из почечных канальцев, которые не связаны с выделительной системой, могут быть клубочковыми, трубчатыми и экскреторными. Клубочковые кисты не связаны с трубчатой системой и, следовательно, не имеют тенденцию увеличиваться в размерах. Этот тип характерен для поликистозных заболеваний почек у новорожденных и способствует раннему развитию хронической почечной недостаточности и детской смертности. Трубчатые кисты образуются из канальцев, а экскреторный тип - из собирающих протоков. Увеличение кист происходит неравномерно, но постоянно из-за трудностей при опорожнении. Растущие кисты вызывают сдавление паренхимы и гибель значительной части нефронов.
Возникновение мутаций в генах, вызывающих развитие поликистоза у детей, может быть вызвано воздействием химических и лекарственных веществ (консервантов, инсектицидов, препаратов лития, цитостатиков и ), Вирусов (цитомегаловирус и ) И других неблагоприятных факторов.
Кистозные полости, образованные из почечных канальцев, которые не связаны с выделительной системой, могут быть клубочковыми, трубчатыми и экскреторными. Клубочковые кисты не связаны с трубчатой системой и, следовательно, не имеют тенденцию увеличиваться в размерах. Этот тип характерен для поликистозных заболеваний почек у новорожденных и способствует раннему развитию хронической почечной недостаточности и детской смертности. Трубчатые кисты образуются из канальцев, а экскреторный тип - из собирающих протоков. Увеличение кист происходит неравномерно, но постоянно из-за трудностей при опорожнении. Растущие кисты вызывают сдавление паренхимы и гибель значительной части нефронов.
Возникновение мутаций в генах, вызывающих развитие поликистоза у детей, может быть вызвано воздействием химических и лекарственных веществ (консервантов, инсектицидов, препаратов лития, цитостатиков и ), Вирусов (цитомегаловирус и ) И других неблагоприятных факторов.
Клиническая картина
Поликистозная болезнь почек у новорожденных злокачественная: часто наблюдаются мертворождения, в других случаях летальные исходы возникают в первые месяцы или в первый год жизни. Кистозная дегенерация охватывает до 90% паренхимы почек. У новорожденных отмечается рвота, резкое увеличение почек и объема живота; Признаки почечной недостаточности (повышение уровня мочевины в крови и остаточного азота, олигурия и анурия), отеки, повышение артериального давления, резкое повышение артериального давления. В этом случае смерть детей часто происходит из-за одновременного синдрома одышки из-за легочной гипоплазии и пневмоторакса.
При поликистозе почек у детей старшего возраста большинство почечных кист являются открытыми. В почках сохраняется от 40 до 75% интактной паренхимы. В связи с этим клиническое проявление поликистоза почек у детей возникает позже, во многом напоминая течение заболевания у взрослых. Увеличение размеров почек, гепатоспленомегалия, стойкое повышение артериального давления выявлено у детей. Удлинение почечной ткани за счет роста кист вызывает боль в пояснице или сбоку. Дети значительно отстают в росте и страдают от анемии. Типичными осложнениями поликистоза почек у детей младшего и старшего возраста являются гематурия, мочекаменная болезнь, пиелонефрит, хроническая почечная недостаточность. Развитие фиброза печени приводит к портальной гипертензии, пищеводному и желудочно-кишечному кровотечению. Смерть детей наступает от почечной или печеночной недостаточности через 2-15 лет после начала заболевания.
Ассоциированные симптомы: Гематурия. Олигурия. Рвота.
При поликистозе почек у детей старшего возраста большинство почечных кист являются открытыми. В почках сохраняется от 40 до 75% интактной паренхимы. В связи с этим клиническое проявление поликистоза почек у детей возникает позже, во многом напоминая течение заболевания у взрослых. Увеличение размеров почек, гепатоспленомегалия, стойкое повышение артериального давления выявлено у детей. Удлинение почечной ткани за счет роста кист вызывает боль в пояснице или сбоку. Дети значительно отстают в росте и страдают от анемии. Типичными осложнениями поликистоза почек у детей младшего и старшего возраста являются гематурия, мочекаменная болезнь, пиелонефрит, хроническая почечная недостаточность. Развитие фиброза печени приводит к портальной гипертензии, пищеводному и желудочно-кишечному кровотечению. Смерть детей наступает от почечной или печеночной недостаточности через 2-15 лет после начала заболевания.
Ассоциированные симптомы: Гематурия. Олигурия. Рвота.
Диагностика
Для точного диагноза необходимо провести полное клиническое, лабораторное и инструментальное обследование ребенка, родословный анализ. Детям с подозрением на поликистоз почек следует проконсультироваться с детским нефрологом (детским урологом) и генетиком.
Исследование общего анализа мочи на поликистоз почек у детей выявляет протеинурию, микро- или макрогематурию, лейкоцитурию (при пиелонефрите), гипо- или изостенурию. Для оценки функционального состояния почек проводится биохимический анализ крови, анализ мочи по Зимницкому, тест Реберга.
Окончательное подтверждение и проверка диагноза осуществляется с помощью экскреторной урографии, почечной ангиографии, ультразвука, динамической сцинтиграфии, компьютерной томографии и МР-урографии. Наиболее важными симптомами поликистоза почек у детей являются изменения размеров, контуров и расположения почек, деформация чашек и таза, изменения в сосудистой системе При поликистозе почек детям может потребоваться УЗИ поджелудочной железы, печени, селезенки и яичников, так как часто наблюдается кистозная трансформация эти органы.
Методы молекулярной гибридизации используются для идентификации мутантного поликистозного гена почки у детей или родителей. На современном этапе поликистоз почек у ребенка может быть выявлен даже в утробе матери с помощью акушерского ультразвукового обследования после 30-й недели беременности.
Дифференциальный диагноз поликистоза почек у детей следует ставить с губчатой почкой, нефробластомой (опухоль Вильмса).
Исследование общего анализа мочи на поликистоз почек у детей выявляет протеинурию, микро- или макрогематурию, лейкоцитурию (при пиелонефрите), гипо- или изостенурию. Для оценки функционального состояния почек проводится биохимический анализ крови, анализ мочи по Зимницкому, тест Реберга.
Окончательное подтверждение и проверка диагноза осуществляется с помощью экскреторной урографии, почечной ангиографии, ультразвука, динамической сцинтиграфии, компьютерной томографии и МР-урографии. Наиболее важными симптомами поликистоза почек у детей являются изменения размеров, контуров и расположения почек, деформация чашек и таза, изменения в сосудистой системе При поликистозе почек детям может потребоваться УЗИ поджелудочной железы, печени, селезенки и яичников, так как часто наблюдается кистозная трансформация эти органы.
Методы молекулярной гибридизации используются для идентификации мутантного поликистозного гена почки у детей или родителей. На современном этапе поликистоз почек у ребенка может быть выявлен даже в утробе матери с помощью акушерского ультразвукового обследования после 30-й недели беременности.
Дифференциальный диагноз поликистоза почек у детей следует ставить с губчатой почкой, нефробластомой (опухоль Вильмса).
|
|
Лечение
Лечение поликистозных заболеваний почек у детей длится всю жизнь и направлено на предотвращение или борьбу с осложнениями, поддержание и улучшение функции почек. Дети с поликистозом почек нуждаются в повторных курсах медикаментозной терапии, постоянном соблюдении диеты и диеты.
При сопутствующем воспалительном процессе в почках проводится курс лечения пиелонефрита антибиотиками и уросептиками. В случае присоединения к гипертонии назначают гипотензивные препараты. При развитии хронической почечной недостаточности на фоне поликистозных заболеваний почек у детей проводится гемодиализ и возникает вопрос о трансплантации почки (иногда вместе с трансплантацией печени).
В случае быстрого увеличения объема кист может потребоваться хирургическое лечение: аспирация чрескожной пункции кист под контролем ультразвука, лапароскопическое иссечение кист. При развитии портальной гипертензии могут быть выполнены портокавальные или спленоренальные шунты.
При сопутствующем воспалительном процессе в почках проводится курс лечения пиелонефрита антибиотиками и уросептиками. В случае присоединения к гипертонии назначают гипотензивные препараты. При развитии хронической почечной недостаточности на фоне поликистозных заболеваний почек у детей проводится гемодиализ и возникает вопрос о трансплантации почки (иногда вместе с трансплантацией печени).
В случае быстрого увеличения объема кист может потребоваться хирургическое лечение: аспирация чрескожной пункции кист под контролем ультразвука, лапароскопическое иссечение кист. При развитии портальной гипертензии могут быть выполнены портокавальные или спленоренальные шунты.
Прогноз
Прогноз для поликистоза почек у детей всегда серьезный; Более того, чем раньше заболевание начало прогрессировать, тем хуже. Детская форма поликистоза почек крайне неблагоприятна и заканчивается на ранней стадии смерти детей. Почти у всех выживших детей тяжелая почечная недостаточность развивается к 20 годам. В этом случае единственным шансом продлить жизнь пациентов является пересадка донорской почки.