Другие названия и синонимы
Lawrence-Moon-Beadle syndrome.
МКБ-10 коды
|
|
Описание
Лоренса - Муна - Бидля синдром (J. Z. Laurence, английский офтальмолог, 1830-1874; R. сh. Moon, американский офтальмолог, 1844- 1914; A. вiedl, чешский терапевт, 1869-1933) - нейроэндокринное заболевание, проявляющееся пигментным ретинитом, ожирением, полидактилией, гипогенитализмом и умственной отсталостью. Синдром описан в 1866 год Лоренсом и Муном как сочетание пигментного ретинита с гипогенитализмом, задержкой роста и олигофренией. В 1920 год Барде (G. вardet) обратил внимание на полидактилию при этом синдроме, а в 1922 год Бидль описал другие пороки развития при этом синдроме. Описано немногим более 400 больных. Заболевание часто имеет семейный характер, чаще встречается у лиц мужского пола.
Причины
Этиология и патогенез изучены недостаточно. Наибольшее значение придаётся генетическим факторам, однако тип наследования не уточнён. Допускается, что синдром является следствием внутриутробного повреждения плода, например, при токсоплазмозе, краснухе у беременных. Наряду с врождёнными пороками развития скелета, глаз, мозга, внутренних органов, прогрессирующими дистрофическими изменениями (например, сетчатки глаз, почек) придаётся значение вторичным расстройствам, связанным с нарушением функции гипоталамических центров.
Патологическая анатомия. Морфологически изменения в мозге не специфичны для Лоренса - Муна - Бидля синдром и у многих больных вообще отсутствуют. Описаны дистрофические изменения ядер гипоталамуса с уменьшением числа ганглиозных клеток и замещение их глиозными элементами, а также атрофия мозговых извилин, врождённое отсутствие мозолистого тела и другие Часто наблюдаются дефекты развития почек - фетальная дольчатость, гипоплазия, дисплазия; микроскопически в почках обнаруживается широкий спектр изменений - от небольшого разрастания мезенхимальных элементов до выраженной мезангиальной пролиферации, кистозного расширения канальцев с образованием кортикальных и медуллярных кист, перигломерулярный и интерстициальный фиброз, хронический воспалительная клеточная инфильтрация. Врождённые пороки сердца и сосудов выявлены при аутопсии у 2/5 умерших. Половые органы, как правило, недоразвиты.
Патологическая анатомия. Морфологически изменения в мозге не специфичны для Лоренса - Муна - Бидля синдром и у многих больных вообще отсутствуют. Описаны дистрофические изменения ядер гипоталамуса с уменьшением числа ганглиозных клеток и замещение их глиозными элементами, а также атрофия мозговых извилин, врождённое отсутствие мозолистого тела и другие Часто наблюдаются дефекты развития почек - фетальная дольчатость, гипоплазия, дисплазия; микроскопически в почках обнаруживается широкий спектр изменений - от небольшого разрастания мезенхимальных элементов до выраженной мезангиальной пролиферации, кистозного расширения канальцев с образованием кортикальных и медуллярных кист, перигломерулярный и интерстициальный фиброз, хронический воспалительная клеточная инфильтрация. Врождённые пороки сердца и сосудов выявлены при аутопсии у 2/5 умерших. Половые органы, как правило, недоразвиты.
Клиническая картина
Ожирение встречается у 81-95% больных, чаще начинается уже на первом году жизни и увеличивается с возрастом. Пигментная дистрофия сетчатки, или пигментный ретинит, хотя и относится к кардинальным симптомам заболевания, описана лишь у 15% больных; нарушения зрения наблюдаются у 92-93% больных (более 70% больных слепнут). Причиной прогрессирующей потери зрения наряду с пигментным ретинитом являются атрофия зрительного нерва, глаукома, катаракта, близорукость; описаны пороки развития глаз: микрофтальмия, анофтальмия, аниридия, колобома радужной оболочки.
Полидактилия, обычно шестипалость, встречается у 70-80% больных; у некоторых больных имеется синдактилия, иногда в сочетании с полидактилией, брахидактилия , плоскостопие. Описаны пороки развития черепа: микроцефалия, гидроцефалия, брахицефалия, лобный гиперостоз, деформация турецкого седла, асимметрия лица, а также дефекты позвонков и рёбер. Больные обычно малого роста, созревание скелета замедлено.
Гипогонадизм наблюдается у 74-85% больных мужчин и у 45-53% женщин; он может быть связан как с первичной недостаточностью половых желёз, так и с понижением продукции гонадотропинов. У мужчин отмечается характерный евнухоидный вид, резкое ожирение, нередко гинекомастия, малые размеры яичек и наружных половых органов, рост волос на лобке по женскому типу. У женщин могут полностью отсутствовать вторичные половые признаки, наблюдаться аменорея и гипоплазия половых органов, вместе с тем в ряде случаев возможно нормальное половое развитие со способностью к деторождению.
У некоторых больных имелись нарушения толерантности к глюкозе вплоть до развития сахарного диабета; иногда развивается несахарный диабет, отмечается артериальная гипертензия.
Расстройства психики имеют место у 70-85% больных; у некоторых олигофрения с раннего детства, но описано внезапное нарушение интеллекта (с 7-8-летнего возраста). Степень изменения психики различна. Отмечаются неврологический расстройства, на ЭЭГ часто наблюдается нарушение регулярности основных ритмов, диффузная дизритмия; изредка- экстрапирамидные нарушения: спастические параличи конечностей, гипо и гиперрефлексия.
Врождённые пороки сердца, дефекты развития аорты и коронарных сосудов при жизни диагностируются редко.
На фоне врождённых дефектов почек (поликистоз, гипоплазия, гломерулярная дисплазия) возникают воспалительные процессы (хронический гломерулонефрит, пиелонефрит, абсцессы почек), которые обнаруживаются при урологический обследовании с использованием радиорентгенологическое методов и биопсии почек.
Ученые Клейн и Амманн предложили выделять полную форму синдрома (все пять кардинальных симптомов), неполную (один или два симптома отсутствуют), абортивную (один-два симптома или нечёткие проявления всех), атипичную (пигментного ретинита нет, но отмечаются другие поражения глаз) и экстенсивную форму (наряду с пятью основными симптомами имеются другие пороки развития). Полная форма встречается относительно редко: из 132 случаев, собранных по литературе Теленом (Е. Thelen, 1958), она выявлена лишь в 26.
Полидактилия, обычно шестипалость, встречается у 70-80% больных; у некоторых больных имеется синдактилия, иногда в сочетании с полидактилией, брахидактилия , плоскостопие. Описаны пороки развития черепа: микроцефалия, гидроцефалия, брахицефалия, лобный гиперостоз, деформация турецкого седла, асимметрия лица, а также дефекты позвонков и рёбер. Больные обычно малого роста, созревание скелета замедлено.
Гипогонадизм наблюдается у 74-85% больных мужчин и у 45-53% женщин; он может быть связан как с первичной недостаточностью половых желёз, так и с понижением продукции гонадотропинов. У мужчин отмечается характерный евнухоидный вид, резкое ожирение, нередко гинекомастия, малые размеры яичек и наружных половых органов, рост волос на лобке по женскому типу. У женщин могут полностью отсутствовать вторичные половые признаки, наблюдаться аменорея и гипоплазия половых органов, вместе с тем в ряде случаев возможно нормальное половое развитие со способностью к деторождению.
У некоторых больных имелись нарушения толерантности к глюкозе вплоть до развития сахарного диабета; иногда развивается несахарный диабет, отмечается артериальная гипертензия.
Расстройства психики имеют место у 70-85% больных; у некоторых олигофрения с раннего детства, но описано внезапное нарушение интеллекта (с 7-8-летнего возраста). Степень изменения психики различна. Отмечаются неврологический расстройства, на ЭЭГ часто наблюдается нарушение регулярности основных ритмов, диффузная дизритмия; изредка- экстрапирамидные нарушения: спастические параличи конечностей, гипо и гиперрефлексия.
Врождённые пороки сердца, дефекты развития аорты и коронарных сосудов при жизни диагностируются редко.
На фоне врождённых дефектов почек (поликистоз, гипоплазия, гломерулярная дисплазия) возникают воспалительные процессы (хронический гломерулонефрит, пиелонефрит, абсцессы почек), которые обнаруживаются при урологический обследовании с использованием радиорентгенологическое методов и биопсии почек.
Ученые Клейн и Амманн предложили выделять полную форму синдрома (все пять кардинальных симптомов), неполную (один или два симптома отсутствуют), абортивную (один-два симптома или нечёткие проявления всех), атипичную (пигментного ретинита нет, но отмечаются другие поражения глаз) и экстенсивную форму (наряду с пятью основными симптомами имеются другие пороки развития). Полная форма встречается относительно редко: из 132 случаев, собранных по литературе Теленом (Е. Thelen, 1958), она выявлена лишь в 26.
Диагностика
Диагноз при полной форме синдрома не представляет затруднений. Полидактилия выявляется уже при рождении. Нередко на первом году жизни развивается ожирение. В дальнейшем выявляются другие симптомы.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальный диагноз проводится с адипозо-генитальной дистрофией, которой не свойственны поражения глаз, полидактилия и другие пороки развития, олигофрения, а также с синдромом Альстрема - Халлгрена, характеризующимся сочетанием пигментного ретинита с ожирением, глухотой, сахарным диабетом (иногда психические расстройства) при отсутствии полидактилии и гипогонадизма.
Лечение
Лечение симптоматическое.
Прогноз
Прогноз неблагоприятный. Обычно больные слепнут, ожирение и почечная недостаточность усиливаются. Больные чаще умирают в молодом возрасте; старшей из умерших было 50 лет. У трети умерших причиной смерти была уремия.
|
|