Киберис использует Cookie для хранения данных и без них работать не может. Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.

.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
Главная / Заболевания и синдромы / Синдром Лоренса-Муна-Бидля

Синдром Лоренса-Муна-Бидля

  • Добавить
    в подбор

Содержание

  1. Описание
  2. Причины
  3. Симптомы
  4. Диагностика
  5. Дифференциальная диагностика
  6. Лечение
  7. Прогноз
  8. Основные медицинские услуги
  9. Клиники для лечения

Названия

 Синдром Лоренса-Муна-Бидля.

Внешний вид больного с синдромом Лоренса-Муна-Бидля

Описание

 Лоренса — Муна — Бидля синдром (J. Z. Laurence, английский офтальмолог, 1830—1874; R. Ch. Moon, американский офтальмолог, 1844— 1914; A. Biedl, чешский терапевт, 1869—1933) — нейроэндокринное заболевание, проявляющееся пигментным ретинитом, ожирением, полидактилией, гипогенитализмом и умственной отсталостью. Синдром описан в 1866 год Лоренсом и Муном как сочетание пигментного ретинита с гипогенитализмом, задержкой роста и олигофренией. В 1920 год Барде (G. Bardet) обратил внимание на полидактилию при этом синдроме, а в 1922 год Бидль описал другие пороки развития при этом синдроме. Описано немногим более 400 больных. Заболевание часто имеет семейный характер, чаще встречается у лиц мужского пола.

Причины

 Этиология и патогенез изучены недостаточно. Наибольшее значение придаётся генетическим факторам, однако тип наследования не уточнён. Допускается, что синдром является следствием внутриутробного повреждения плода, например, при токсоплазмозе, краснухе у беременных. Наряду с врождёнными пороками развития скелета, глаз, мозга, внутренних органов, прогрессирующими дистрофическими изменениями (например, сетчатки глаз, почек) придаётся значение вторичным расстройствам, связанным с нарушением функции гипоталамических центров.
 Патологическая анатомия. Морфологически изменения в мозге не специфичны для Лоренса — Муна — Бидля синдром и у многих больных вообще отсутствуют. Описаны дистрофические изменения ядер гипоталамуса с уменьшением числа ганглиозных клеток и замещение их глиозными элементами, а также атрофия мозговых извилин, врождённое отсутствие мозолистого тела и другие Часто наблюдаются дефекты развития почек — фетальная дольчатость, гипоплазия, дисплазия; микроскопически в почках обнаруживается широкий спектр изменений — от небольшого разрастания мезенхимальных элементов до выраженной мезангиальной пролиферации, кистозного расширения канальцев с образованием кортикальных и медуллярных кист, перигломерулярный и интерстициальный фиброз, хронический воспалительная клеточная инфильтрация. Врождённые пороки сердца и сосудов выявлены при аутопсии у 2/5 умерших. Половые органы, как правило, недоразвиты.

Внешний вид больного с синдромом Лоренса-Муна-Бидля

Симптомы

 Ожирение встречается у 81—95% больных, чаще начинается уже на первом году жизни и увеличивается с возрастом. Пигментная дистрофия сетчатки, или пигментный ретинит, хотя и относится к кардинальным симптомам заболевания, описана лишь у 15% больных; нарушения зрения наблюдаются у 92—93% больных (более 70% больных слепнут). Причиной прогрессирующей потери зрения наряду с пигментным ретинитом являются атрофия зрительного нерва, глаукома, катаракта, близорукость; описаны пороки развития глаз: микрофтальмия, анофтальмия, аниридия, колобома радужной оболочки.
 Полидактилия, обычно шестипалость, встречается у 70—80% больных; у некоторых больных имеется синдактилия, иногда в сочетании с полидактилией, брахидактилия , плоскостопие. Описаны пороки развития черепа: микроцефалия, гидроцефалия, брахицефалия, лобный гиперостоз, деформация турецкого седла, асимметрия лица, а также дефекты позвонков и рёбер. Больные обычно малого роста, созревание скелета замедлено.
 Гипогонадизм наблюдается у 74—85% больных мужчин и у 45—53% женщин; он может быть связан как с первичной недостаточностью половых желёз, так и с понижением продукции гонадотропинов. У мужчин отмечается характерный евнухоидный вид, резкое ожирение, нередко гинекомастия, малые размеры яичек и наружных половых органов, рост волос на лобке по женскому типу. У женщин могут полностью отсутствовать вторичные половые признаки, наблюдаться аменорея и гипоплазия половых органов, вместе с тем в ряде случаев возможно нормальное половое развитие со способностью к деторождению.
 У некоторых больных имелись нарушения толерантности к глюкозе вплоть до развития сахарного диабета; иногда развивается несахарный диабет, отмечается артериальная гипертензия.
 Расстройства психики имеют место у 70—85% больных; у некоторых олигофрения с раннего детства, но описано внезапное нарушение интеллекта (с 7—8-летнего возраста). Степень изменения психики различна. Отмечаются неврологический расстройства, на ЭЭГ часто наблюдается нарушение регулярности основных ритмов, диффузная дизритмия; изредка— экстрапирамидные нарушения: спастические параличи конечностей, гипо и гиперрефлексия.
 Врождённые пороки сердца, дефекты развития аорты и коронарных сосудов при жизни диагностируются редко.
 На фоне врождённых дефектов почек (поликистоз, гипоплазия, гломерулярная дисплазия) возникают воспалительные процессы (хронический гломерулонефрит, пиелонефрит, абсцессы почек), которые обнаруживаются при урологический обследовании с использованием радиорентгенологическое методов и биопсии почек.
 Ученые Клейн и Амманн предложили выделять полную форму синдрома (все пять кардинальных симптомов), неполную (один или два симптома отсутствуют), абортивную (один-два симптома или нечёткие проявления всех), атипичную (пигментного ретинита нет, но отмечаются другие поражения глаз) и экстенсивную форму (наряду с пятью основными симптомами имеются другие пороки развития). Полная форма встречается относительно редко: из 132 случаев, собранных по литературе Теленом (Е. Thelen, 1958), она выявлена лишь в 26.

Диагностика

 Диагноз при полной форме синдрома не представляет затруднений. Полидактилия выявляется уже при рождении. Нередко на первом году жизни развивается ожирение. В дальнейшем выявляются другие симптомы.

Дифференциальная диагностика

 Дифференциальный диагноз проводится с адипозо-генитальной дистрофией, которой не свойственны поражения глаз, полидактилия и другие пороки развития, олигофрения, а также с синдромом Альстрема — Халлгрена, характеризующимся сочетанием пигментного ретинита с ожирением, глухотой, сахарным диабетом (иногда психические расстройства) при отсутствии полидактилии и гипогонадизма.

Лечение

 Лечение симптоматическое.

Прогноз

 Прогноз неблагоприятный. Обычно больные слепнут, ожирение и почечная недостаточность усиливаются. Больные чаще умирают в молодом возрасте; старшей из умерших было 50 лет. У трети умерших причиной смерти была уремия.

Основные медуслуги по стандартам лечения

Анализы

Фибриноген крови
 
Тромбиновое время
 
МНО
 
Коагулограмма
 
Аудиометрия
 

Нехирургическое лечение

Пульс-терапия метилпреднизолоном

Другое

Клиники для лечения с лучшими ценами

 Фильтры:
 
 
 
Цена
 
 
Всего: 537 в 30 городах

Подобранные клиники Телефоны Город (метро) Рейтинг Цена услуг
Семейный доктор на 1-й Миусской +7(499) 969..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39
+7(499) 969-25-74
+7(495) 126-99-31
+7(926) 800-07-19
Москва (м. Новослободская)
рейтинг: 4.6
14340ք
Бест Клиник на Новочерёмушкинской +7(499) 519..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39
+7(499) 519-33-09
+7(499) 490-89-29
Москва (м. Профсоюзная)
рейтинг: 4.7
16150ք
К+31 Петровские ворота +7(499) 116..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39
+7(499) 116-77-31
+7(499) 999-31-31
Москва (м. Трубная)
рейтинг: 4.4
23350ք
К+31 на Лобачевского +7(499) 999..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39
+7(499) 999-31-31
+7(800) 777-31-31
Москва (м. Проспект Вернадского)
рейтинг: 4.4
29520ք
Перинатальный Медицинский Центр на Севастопольском проспекте +7(495) 331..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39
+7(495) 331-85-10
+7(495) 331-16-01
+7(495) 331-85-10
Москва (м. Профсоюзная)
рейтинг: 4.3
43880ք
Поликлиника Центросоюза на Гиляровского +7(495) 684..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39
+7(495) 684-12-98
+7(495) 688-63-36
+7(495) 684-26-45
Москва (м. Проспект Мира)
рейтинг: 4.3
5480ք (90%*)
ФГБУЗ ЦМСЧ №119 ФМБА России +7(499) 972..показать+7(499) 972-09-46
+7(495) 212-11-19
+7(499) 972-03-55
+7(499) 972-04-00
Москва (м. Марьина Роща) 5710ք (90%*)
БалтЗдрав на Гражданском проспекте +7(812) 325..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39
+7(812) 325-77-88
Санкт-Петербург (м. Академическая)
рейтинг: 4.4
6580ք (90%*)
Андреевские больницы в Королёве +7(495) 518..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39
+7(495) 518-92-70
+7(495) 518-92-72
+7(495) 518-92-80
+7(495) 518-92-81
Королёв
рейтинг: 4.4
6845ք (90%*)
КБ №122 им. Л.Г. Соколова +7(812) 363..показать+7(812) 363-11-22
+7(812) 559-95-95
Санкт-Петербург (м. Озерки) 6900ք (90%*)
* - клиника оказывает не 100% из выбранных услуг. Подробнее при нажатии на цену.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Модератор контента: Васин А.С.