ICD-10 codes
Description
Синдром Фримена-Шелдона - редкое заболевание с разными типами наследования, характеризующееся поражением опорно-двигательного аппарата. Патологические изменения вызваны мутацией MYH3 на коротком плече хромосомы 17. Заболевание проявляется множественными контрактурами суставов, деформацией лицевого скелета и локтевым отклонением кистей. Диагностика синдрома включает рентгенографию скелета, неврологическое обследование и генетическое тестирование. Лечение предполагает хирургические операции по устранению костно-суставных дефектов, реабилитацию с участием физиотерапевтов, физиотерапевтов, логопедов.
Additional facts
Заболевание названо в честь британских хирургов-ортопедов Э. Фримена, Дж. Шелдона, которые в 1938 году впервые описали патогномоничные симптомы синдрома. В научной литературе встречаются и другие названия патологии: косо-кранио-косая дисплазия, дистальный артрогрипоз типа 2А / 2В, «свистящее лицо». Статистических данных о распространенности заболевания нет. Проблема не теряет актуальности в современной медицине, поскольку внешние изменения сочетаются с серьезными нарушениями функциональных возможностей организма.
Reasons
Дистальный артрогрипоз возникает, когда генетический дефект поражает короткое плечо хромосомы 17 в локусе 17p13.1. Это изменяет ген MYH3, необходимый для формирования правильной структуры белка миозина. Большинство исследователей считают синдром Фримена-Шелдона аутосомно-доминантным заболеванием, но в медицине до сих пор ведутся споры о типе наследования. Предрасполагающих факторов не выявлено.
Pathogenesis
Механизм развития краниокарпотазической дисплазии остается неясным. Стойкие контрактуры обычно связаны с дефектом миозина, с внутриутробными патологиями дифференцировки костной и мышечной ткани. Нарушения суставов и жевания могут быть вызваны гипоплазией двигательной ветви лицевого нерва. Образование локтевого отклонения вызвано повреждением локтевого нерва.
Symptoms
Малыши рождаются доношенными, имеют нормальную массу тела. Типичные деформации лица отмечаются сразу после рождения. Синдром Фримена-Шелдона характеризуется маленьким носом с недоразвитыми ноздрями, большим расстоянием от нижней линии носа до верхней губы, широко расставленными глазами с антимонголоидным вырезом. Обязательный симптом - суженная щель во рту, которая дополняется недоразвитием нижней челюсти, уменьшением размеров языка.
Из-за деформации ротовой щели пациенты испытывают трудности с приемом пищи, не могут ее полностью пережевывать. С возрастом эта проблема становится менее заметной. Микростомия создает неудобства в устной речи, поэтому у детей часто бывают случаи задержки речевого развития. Кроме того, пациенты сталкиваются с эстетическими проблемами, поскольку фенотипические проявления синдрома искажают их внешний вид.
Заболевание связано с множественными деформациями скелета. Пациенты имеют как минимум 2 контрактуры суставов в дистальных отделах конечностей, и подвижность пальцев кисти обычно ограничена. Встречаются также конская и косолапая. Часто встречаются вывихи тазобедренных суставов, искривления позвоночника. Со временем возникает стойкое локтевое отклонение руки, вызванное повреждением локтевого нерва.
Из-за деформации ротовой щели пациенты испытывают трудности с приемом пищи, не могут ее полностью пережевывать. С возрастом эта проблема становится менее заметной. Микростомия создает неудобства в устной речи, поэтому у детей часто бывают случаи задержки речевого развития. Кроме того, пациенты сталкиваются с эстетическими проблемами, поскольку фенотипические проявления синдрома искажают их внешний вид.
Заболевание связано с множественными деформациями скелета. Пациенты имеют как минимум 2 контрактуры суставов в дистальных отделах конечностей, и подвижность пальцев кисти обычно ограничена. Встречаются также конская и косолапая. Часто встречаются вывихи тазобедренных суставов, искривления позвоночника. Со временем возникает стойкое локтевое отклонение руки, вызванное повреждением локтевого нерва.
Possible complications
Синдром Фримена-Шелдона протекает без вовлечения в процесс внутренних органов, поэтому соматическое здоровье пациентов остается удовлетворительным. Однако у 91% пациентов постепенно формируются тяжелые степени сколиоза, в 62% случаев наблюдается отставание темпов роста, у 31% детей наблюдается задержка развития речи и интеллектуальных функций легкой или средней степени тяжести. раскрытый.
Из-за узкого ротового отверстия и невозможности полностью открыть рот часто бывает трудно выполнить интубацию трахеи как часть анестезиологической процедуры. Это вызывает серьезные трудности в оказании медицинской помощи, так как пациенты с синдромом Фримена-Шелдона нуждаются в многочисленных ортопедических и пластических операциях. Описан также случай мышечной ригидности, злокачественной гипертермии как осложнения анестезии.
Из-за узкого ротового отверстия и невозможности полностью открыть рот часто бывает трудно выполнить интубацию трахеи как часть анестезиологической процедуры. Это вызывает серьезные трудности в оказании медицинской помощи, так как пациенты с синдромом Фримена-Шелдона нуждаются в многочисленных ортопедических и пластических операциях. Описан также случай мышечной ригидности, злокачественной гипертермии как осложнения анестезии.
Diagnostics
При осмотре пациента опытным врачом предварительный диагноз может быть поставлен уже при внешнем осмотре, так как синдром сопровождается патогномоничными изменениями фенотипа. Физикальное обследование также включает базовый неврологический осмотр, оценку функционирования сердечно-сосудистой и дыхательной систем. Для подтверждения диагноза используются лабораторные и инструментальные методы:
• Рентген скелета. Рентгенологические изменения разнообразны: вывихи суставов, сколиоз, дистальные и проксимальные контрактуры. Признаками синдрома являются вертикальная ориентация таранной кости и смещение второй плюсневой кости кзади.
• Проверка зрения. В случае косоглазия пациент проходит полное обследование с помощью бинокулярного зрения, оценки способности конвергенции и измерения угла косоглазия. По показаниям проводят вычислительную визометрию и рефрактометрию.
• Неврологическое обследование. Для исключения других причин мышечных контрактур и нарушений подвижности назначают электромиографию, электронейрографию и исследование вызванных потенциалов. При задержке развития может потребоваться консультация психолога или психиатра.
• Генетические тесты. Секвенирование генома для обнаружения дефекта гена MYH3 является основным методом подтверждения синдрома. Ближайшие родственники пробанда также проверяются на наследственный вариант признака.
• Рентген скелета. Рентгенологические изменения разнообразны: вывихи суставов, сколиоз, дистальные и проксимальные контрактуры. Признаками синдрома являются вертикальная ориентация таранной кости и смещение второй плюсневой кости кзади.
• Проверка зрения. В случае косоглазия пациент проходит полное обследование с помощью бинокулярного зрения, оценки способности конвергенции и измерения угла косоглазия. По показаниям проводят вычислительную визометрию и рефрактометрию.
• Неврологическое обследование. Для исключения других причин мышечных контрактур и нарушений подвижности назначают электромиографию, электронейрографию и исследование вызванных потенциалов. При задержке развития может потребоваться консультация психолога или психиатра.
• Генетические тесты. Секвенирование генома для обнаружения дефекта гена MYH3 является основным методом подтверждения синдрома. Ближайшие родственники пробанда также проверяются на наследственный вариант признака.
Treatment
Медицинская помощь при дистальном артрогрипозе - серьезная задача, которая связана с невозможностью полного устранения аномалий опорно-двигательного аппарата, необходимостью комплексного подхода к реабилитации и социализации пациентов. Существуют следующие направления лечения синдрома Фримена-Шелдона:
• Хирургическая коррекция. Хирургические вмешательства проводятся в разных возрастных интервалах с целью устранения суставных контрактур, улучшения эстетики внешнего вида, создания условий для правильного развития мимики и артикуляции.
• Использование ортезов. Чтобы уменьшить трудности при ходьбе, используются различные ортопедические приспособления. Они подбираются индивидуально с учетом характера и степени тяжести деформаций костей.
• Физиотерапия. Для увеличения подвижности суставов, улучшения слаженной работы всех звеньев опорно-двигательного аппарата назначают массаж, лечебную физкультуру, кинезиотейпирование.
• Логопедическая коррекция. Из-за небольшого размера рта и сложности его открытия большинство пациентов страдают нарушениями речи. Чтобы максимально от них избавиться, необходимо длительное сотрудничество с детским логопедом.
• Стоматологическая помощь. У многих пациентов часть зубов удаляется, чтобы уменьшить плотность зубов, улучшить прикус и облегчить гигиенический уход за полостью рта.
Пациенты с дистальным артрогрипозом должны регулярно проходить обследование у нескольких специалистов: хирурга-ортопеда, клинического генетика, ЛОР-врача и офтальмолога. Необходимы тщательные профилактические осмотры, чтобы контролировать состояние здоровья, своевременно распознать обострение деформаций опорно-двигательного аппарата и как можно скорее принять правильные меры лечения и реабилитации.
• Хирургическая коррекция. Хирургические вмешательства проводятся в разных возрастных интервалах с целью устранения суставных контрактур, улучшения эстетики внешнего вида, создания условий для правильного развития мимики и артикуляции.
• Использование ортезов. Чтобы уменьшить трудности при ходьбе, используются различные ортопедические приспособления. Они подбираются индивидуально с учетом характера и степени тяжести деформаций костей.
• Физиотерапия. Для увеличения подвижности суставов, улучшения слаженной работы всех звеньев опорно-двигательного аппарата назначают массаж, лечебную физкультуру, кинезиотейпирование.
• Логопедическая коррекция. Из-за небольшого размера рта и сложности его открытия большинство пациентов страдают нарушениями речи. Чтобы максимально от них избавиться, необходимо длительное сотрудничество с детским логопедом.
• Стоматологическая помощь. У многих пациентов часть зубов удаляется, чтобы уменьшить плотность зубов, улучшить прикус и облегчить гигиенический уход за полостью рта.
Пациенты с дистальным артрогрипозом должны регулярно проходить обследование у нескольких специалистов: хирурга-ортопеда, клинического генетика, ЛОР-врача и офтальмолога. Необходимы тщательные профилактические осмотры, чтобы контролировать состояние здоровья, своевременно распознать обострение деформаций опорно-двигательного аппарата и как можно скорее принять правильные меры лечения и реабилитации.
Forecast
Патология не влияет на продолжительность жизни пациентов, поэтому прогноз относительно благоприятный. Однако, несмотря на улучшенные программы лечения, такие пациенты страдают косметическими дефектами, и прогрессирование синдрома часто заканчивается инвалидностью. Учитывая неясность наследственности, меры профилактики болезни Фримена-Шелдона не разработаны.
References
1. Синдром Фримена-Шелдона/ Иванникова, А. С., Леднева, В. С., Ульянова, Л. В. Неделя науки. 2019.
2. Синдром Фримена-Шелдона (описание клинического случая) (ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 2A, OMIM 193700) / Мотюк, И. Н., Наумчик, И. В., Мартынчик, Д. И., Юсупова, Э. Р., & Разина, С. А // Актуальные проблемы педиатрии, детской хирургии и травматологии: материалы Республиканской научно-практической конференции с международным участием, посвященной 50-летию УЗ.
3. сlinical characteristics and natural history of Freeman-Sheldon syndrome/ Stevenson, David A// Pediatrics. 2006. №3.
4. Деформации верхних и нижних конечностей у детей с синдромом Фримена-Шелдона и их хирургическое лечение/ Поздникин, Ю. И., Конюхов, М. П., Агранович, О. Е., Шведовченко, И. В., Голяна, С. И., Краснов, А. И., Петрова, Е. В. Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова. 2005. №2.
2. Синдром Фримена-Шелдона (описание клинического случая) (ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 2A, OMIM 193700) / Мотюк, И. Н., Наумчик, И. В., Мартынчик, Д. И., Юсупова, Э. Р., & Разина, С. А // Актуальные проблемы педиатрии, детской хирургии и травматологии: материалы Республиканской научно-практической конференции с международным участием, посвященной 50-летию УЗ.
3. сlinical characteristics and natural history of Freeman-Sheldon syndrome/ Stevenson, David A// Pediatrics. 2006. №3.
4. Деформации верхних и нижних конечностей у детей с синдромом Фримена-Шелдона и их хирургическое лечение/ Поздникин, Ю. И., Конюхов, М. П., Агранович, О. Е., Шведовченко, И. В., Голяна, С. И., Краснов, А. И., Петрова, Е. В. Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова. 2005. №2.