Синдром кошачьего глаза

 Синдром кошачьего глаза. Это редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями развития глаз, лицевого скелета и различными аномалиями внутренних органов. Патология возникает при наличии в кариотипе человека так называемой дополнительной маркерной хромосомы. Синдром проявляется патогномоничной триадой признаков: колобома радужной оболочки глаза, атрезия заднего прохода, деформация ушных раковин. Часто наблюдаются пороки формирования сердца, почек, печени, у некоторых пациентов обнаруживается умственная отсталость. Диагностика синдрома основана на цитогенетическом исследовании. Симптоматическое лечение: кардиохирургия, пластическая коррекция дефектов лица.

 Синдром кошачьего глаза (в иностранной литературе - «синдром кошачьего глаза», сES) имеет название, синоним синдрома Шмида-Фраккаро. Его клинические признаки были впервые описаны шведским офтальмологом Отто Хаабом в 1898 году, а генетическая основа была установлена только в 1965 году. Патология встречается крайне редко: 1 случай на 50-150 000 живорождений. Однако проблема не теряет актуальности в современной генетике, ведь специалисты обязаны как можно раньше выявить заболевание и подобрать адекватное комплексное лечение.

 Развитие синдрома кошачьего глаза связано с наличием в кариотипе пациента дополнительной хромосомы-маркера, которая формируется из генетического материала хромосомы 22 путем инвертированной дупликации области 22pter → q11. В результате возникает частичная тетрасомия на 22-й хромосоме. Также не исключены мозаичные формы синдрома. Мутация возникает спонтанно на раннем этапе эмбриогенеза. Конкретных триггеров пока не выявлено.

 Хромосомная аномалия связана с нарушениями онтогенеза в эмбриональном периоде, когда все органы и ткани заложены. Образование колобомы, скорее всего, связано с неправильным закрытием щели глазного бокала, в результате чего нарушается форма радужной оболочки глаза. Формирование пороков сердца происходит на 3-8 неделе внутриутробного развития под влиянием генетических мутаций.

 Типичные проявления синдрома кошачьего глаза выявляются сразу после рождения. У малыша специфические лицевые аномалии: брахицефальная форма головы, выступающий лоб, недоразвитые челюсти, сопровождающиеся затруднением открывания рта. Также характерны расщелины мягкого и твердого неба, опущенные веки и асимметрия черт лица. У большинства пациентов наблюдается деформация уха, появление периаурикулярных отростков.
 Патогномоничным симптомом синдрома является двусторонняя колобома - дефект радужной оболочки, придающий ей вид кошачьего глаза. Также возникает атрезия заднего прохода. Из соматических дефектов распространены сердечные аномалии: атрезия легочной артерии, тетралогия Фалло, дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки. Возможны травмы желудочно-кишечного тракта (свищи, дивертикулы, мегаколон), урогенитального тракта (гипоплазия почек, гидронефроз).
 Тяжелые хромосомные аномалии при болезни кошачьих глаз связаны с задержкой физического развития ребенка. У таких пациентов обычно низкий рост, что вызвано недостаточной выработкой гормона роста. Нарушения скорости полового созревания широко распространены у пациентов обоего пола; возможно формирование первичного гипогонадизма. В раннем детстве беспокоят частые инфекции, связанные с недостаточным иммунитетом.
 Ассоциированные симптомы: Асимметрия. Асимметрия лица.

 Примерно 7% эмбрионов с грубыми дефектами умирают в первые несколько месяцев внутриутробной жизни. В этом случае у матери произошел самопроизвольный аборт. Синдром кошачьего глаза, сочетающийся с множественными аномалиями, имеет высокий уровень смертности в послеродовой период. Основные причины смерти - болезни сердца, ассоциированные с бактериальными инфекциями.
 Дефекты внешности, вызванные колобомой, и аномалии строения лица часто затрудняют социализацию ребенка в коллективе, делают его объектом насмешек сверстников. На этом фоне могут возникать депрессии, аффективные состояния, психопатические расстройства. Сообщалось о случаях чрезмерной агрессии со стороны пациентов по отношению к окружающим. Около 32% пациентов страдают умственной отсталостью разной степени тяжести.

 Ребенка осматривает педиатр-неонатолог, по показаниям - невролог, кардиолог и генетик. Заподозрить наличие синдрома кошачьего глаза можно по патогномоничной триаде: атрезия заднего прохода, колобома радужной оболочки, деформации уха, которые присутствуют у 41% пациентов. Расширенная диагностика включает лабораторные и инструментальные методы:
 • Цитогенетические исследования. Для подтверждения диагноза требуется флуоресцентная гибридизация с ДНК-зондом, с помощью которой выявляется характерная хромосомная мутация. Для исследования используется 72-часовая культура лимфоцитов периферической крови.
 • Эхокардиография. Допплерография сердца - самый безопасный метод оценки структурных и функциональных характеристик органа и визуализации врожденных дефектов. Для уточнения диагноза рекомендуется ангиография, компьютерная томография или магнитно-резонансная томография сердца.
 • КТ лицевого черепа. Исследование проводится для детальной визуализации аномалий костных структур, определения их глубины и расположения. При планировании ортодонтического лечения этот метод дополняется телерадиографией.
 • Дополнительные методы. Офтальмоскопия проводится для диагностики заболеваний глазной системы. При подозрении на пороки ЖКТ назначают простую рентгенологию или компьютерную томографию органов брюшной полости. Для выявления проблем с мочевыводящей системой используется УЗИ почек, экскреторная урография.

 Специфической терапии синдрома кошачьего глаза не существует. Пациентам требуется помощь различных специалистов в зависимости от типа и степени тяжести клинических проявлений. Лечение направлено на избежание осложнений, улучшение качества жизни пациента и восстановление нормального фенотипа. Различают следующие направления медицинской помощи:
 • Правильный уход. Младенцам необходимо правильно кормить, выбирать ортодонтические соски, так как грудное вскармливание затруднено из-за невозможности полностью открыть рот.
 • Коррекция кардиохирургии. При пороках сердца с нарушением кровообращения операция рекомендуется на первом-втором году жизни, при критических заболеваниях оперируют в 3-6-месячном возрасте.
 • Пластическая хирургия. Чтобы закрыть дефекты неба, устранить асимметрию лица и другие неэстетичные черты внешности, требуется помощь пластических и челюстно-лицевых хирургов. Условия определяются индивидуально.
 • реабилитация. Для правильного языкового развития с учетом аномалий в строении артикуляционного аппарата показаны занятия с логопедом. В некоторых случаях назначается ортодонтическая коррекция.

 У пациентов с доброкачественными фенотипическими проявлениями синдрома кошачьего плача и отсутствием тяжелых соматических аномалий ожидаемая продолжительность жизни нормальная. Менее благоприятный прогноз при пороках сердца, которые сопровождаются сердечной недостаточностью, задерживает физическое развитие. Профилактика синдрома включает медико-генетическое консультирование, пренатальную диагностику пар с нарушенной наследственностью.

 1. Синдром «кошачьих глаз» (психиатрический аспект)/ И.А. Макаров, С.Б. Гаврилина, Б.Г. Белозеров// Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2019. №11.
 2. Синдром «кошачьего глаза» без атрезии ануса, с амплификацией генов ada2 и il17ra (клинический случай)/ М.И. Душар, Г.Р. Акопян, Г.В. Макух, М.В. Влох// Современная педиатрия. 2019. №2.
 3. Синдром кошачьего глаза у ребенка с врожденным пороком развития сердца (клинический случай)/ А.А. Музычина, И.А. Бугоркова, Е.О. Кальней// Медико-социальные проблемы семьи. 2018. №2.
 4. Мозаичный вариант частичной трисомии по длинному плечу хромосомы 22 у ребенка с врожденным пороком сердца/ А.Г. Шаповалов, О.Б. Полодиенко, И.В. Иванова// Детский врач. 2015. №2.