Атаксии у детей

• МКБ-10
• R27.0 Атаксия неуточненная

 Атаксия у детей. Это нарушение координации движений, которое связано с повреждением мозжечка, вестибулярного аппарата или спинного мозга. Возникает как наследственное заболевание, а также под влиянием инфекционных, токсических, дегенеративных поражений головного мозга. Атаксия проявляется статическими нарушениями, изменением походки, неспособностью к мелкой и мелкой моторике. Для диагностики требуется полное неврологическое обследование, нейровизуализация (КТ, МРТ), электрофизиологические методы (ЭНМГ, вызванные потенциалы). Лечение включает устранение первопричины (если возможно), общеукрепляющую терапию, ЛФК и физиотерапию.

 Термин происходит от греческого «атаксия», что означает «расстройство». Атаксия может быть как синдромным диагнозом при травматических и дегенеративных поражениях центральной нервной системы, так и самостоятельным заболеванием, наблюдаемым при многих наследственных патологиях у детей. Истинная частота возникновения проблемы неизвестна, поскольку вторичная атаксия (как симптом другой патологии) в статистике не учитывается. Наследственные формы относятся к орфанным (редким) заболеваниям.

 Детские атаксии обычно связаны с генетическими дефектами. Мутации наследуются как аутосомно-доминантные (атаксия Пьера-Мари, Фридрейха), аутосомно-рецессивные (синдром Луи-Бар), X-сцепленные (синдром Arts, FXTAS) или цитоплазматические. Основные причины приобретенных вариантов атаксии у детей:
 • Нейроинфекция. Нарушение координации может возникнуть в острой стадии энцефалита, протекающей с поражением ткани мозжечка, при подостром склерозирующем энцефалите (осложнение кори у ребенка). Иногда патология вызвана поражением тканей мозга от ВИЧ, чаще при внутриутробном заражении.
 • Нейродегенерация. Атаксия - характерный симптом рассеянного склероза, множественной системной атрофии и болезни Вильсона-Коновалова. Иногда они возникают у детей с дефицитом (синдром Гайе-Вернике). Нарушение чувствительности возможно при воспалительной демиелинизирующей невропатии.
 • Онкопатология. Заболевание развивается при первичных новообразованиях головного мозга в задней черепной ямке, метастазах рака другой локализации. Нарушения координации - симптом паранеопластического синдрома.
 • Отравление. Специфические нарушения движений и походки наблюдаются при интоксикации тяжелыми металлами, у подростков - под воздействием больших доз алкоголя или наркотиков. Иногда в качестве токсинов действуют лекарственные препараты (цитостатики, противотуберкулезные антибиотики).

 В норме структуры мозжечка, лобная и височная области коры, вестибулярный аппарат и чувствительные волокна спинного мозга участвуют в поддержании равновесия и обеспечении согласованности движений. Если аномалии возникают на одном из этих уровней, они клинически проявляются как атаксия. Однако сила мышц и диапазон движений сохраняются, потому что парез - редкость.
 Чаще всего атаксические реакции у детей выявляются при поражении мозжечка, который состоит из 3-х частей. Повреждение на уровне дуги мозжечка вызывает дисбаланс из-за типа вестибулярной дисфункции; повреждение червя мозжечка сопровождается затруднениями при ходьбе и сохранении устойчивой осанки. При поражении полушарий мозжечка возникают нарушения согласованного движения конечностей.

 По клиническим признакам различают статическую форму, при которой у детей нарушается равновесие в неподвижном положении, и динамическую форму, характеризующуюся затруднениями в выполнении движений. Условно патологию можно разделить на врожденную (наследственную) и приобретенную, что является одним из признаков неврологического заболевания. Принимая во внимание локализацию поражения, различают 3 группы нарушений:
 • Мозжечковая атаксия. Поражение структур мозжечка - наиболее частая причина нарушения координации у детей. Он проявляется в статических и динамических нарушениях, иногда связанных с наследственными заболеваниями.
 • Чувствительная атаксия. Нарушения проводимости по глубоким сенсорным путям спинного мозга в результате появления симптомов изменяют у ребенка чувство идентичности и осознание своего тела в пространстве. Типичная особенность - усиление симптомов при закрытых глазах.
 • Вестибулярная атаксия. Считается подвидом чувствительной формы, вызванной поражением структур лабиринта (вестибулярного аппарата). В отличие от предыдущей версии, дети сохранили чуткость.

 Возраст начала клинических проявлений варьирует от первого года до подросткового возраста. Весь период детства (до 18 лет) считается ранним началом атаксии и указывает на вероятную генетическую причину, даже если в семье не было подобных случаев. В основном болезнь хроническая, постоянно прогрессирующая, но некоторые приобретенные формы через пару месяцев дают резкое ухудшение.
 Характерна шаткая, шаткая походка (как на палубе корабля), которая дополняется неловкими и неловкими движениями. В раннем возрасте это не всегда вовремя диагностируется, так как незначительные отклонения родители относят к формированию нормальной походки. Типичный симптом - когда ребенок стоит, раздвигает ноги и, когда они сведены вместе, начинает раскачиваться.
 Мозжечковая форма атаксии характеризуется невозможностью ударить пальцем по носу при закрытых глазах, затруднениями в выполнении чередующихся движений (сгибание-разгибание). Атаксия у детей сопровождается нарушениями речи: ребенок говорит невнятно, слишком отрывисто и по слогам, неправильно произносит ударение и интонацию (мозжечковая дизартрия). Почерк школьников меняется, он становится крупным, небрежным, размашистым.
 У ребенка развиваются нарушения ходьбы, стояния, но при этом не страдает мелкая моторика и скоординированные движения конечностей. Помимо двигательных нарушений, дети жалуются на головокружение, снижение слуха или шум в ушах, приступы тошноты и рвоты. При одностороннем поражении ребенок не может идти прямо по заданной линии, он всегда отклоняется в сторону патологического очага.
 Как правило, нарушение ощущений в конечностях, из-за чего ребенку кажется, что он ходит по мягкой, текучей поверхности. Внешне это проявляется чрезмерным сгибанием коленных и тазобедренных суставов, «тяжелыми» шагами в попытке удержать равновесие. Во время прогулки ребенок постоянно смотрит под ноги; закрывание или отведение взгляда усиливают атаксию.
 Ассоциированные симптомы: Изменение почерка. Макрография. Нарушение походки. Невнятность речи. Шаткая походка. Шум в ушах.

 При грубых нарушениях координации и невозможности совершать точные, осознанные движения наступает инвалидность. Ребенок не может посещать обычную школу, имеет трудности с простыми домашними делами и самообслуживанием. В зависимости от причины атаксия дополняется другими неврологическими нарушениями, ухудшающими состояние пациента. Из-за нарушений нервно-мышечной регуляции у детей возможна прогрессирующая дыхательная недостаточность.

 Детский невролог получает основные данные для постановки диагноза во время медицинского осмотра пациента. Врач обращает внимание на характер и степень тяжести нарушений, выполняет базовые пробы (поза Ромберга, пальцевая проба). Чтобы различать типы атаксии, специалист оценивает глубокую чувствительность и сохранность рефлексов, проверяет речь и слух. С целью выяснения причины патологического состояния используются следующие методы диагностики:
 • КТ головного мозга. В исследовании выявляются новообразования, кровоизлияния, дегенеративные изменения. Для тщательного изучения строения мозжечка и коры назначается МРТ. У детей первого года жизни план обследования начинается с нейросонографии большого родничка. При подозрении на болезненную атаксию показана МРТ спинного мозга.
 • Нейрофизиологические методы. Для оценки функциональной активности нервной системы используется метод вызванных потенциалов, ЭНМГ (электронейромиография). Исследования предоставляют детскому неврологу информацию о работе определенных нервных структур и позволяют определить уровень повреждения.
 • Генетические тесты. Разнообразие клинической картины и широкий спектр диагнозов наследственной атаксии требуют ДНК-диагностики. С помощью молекулярно-генетического метода врач может со 100% уверенностью определить тип недуга.

 Специфического лечения атаксии не существует. Если это вызвано острым неврологическим заболеванием, недостаточностью питания или отравлением, основная проблема устраняется, после чего нарушения координации у детей уменьшаются или полностью исчезают. При новообразованиях, врожденных аномалиях головного мозга ребенку необходима консультация нейрохирурга для определения показаний к операции.
 Детям назначают поддерживающую терапию витаминами, нейрометаболическими средствами, препаратами, улучшающими работу митохондрий. Важным звеном в схеме лечения является регулярная лечебная физкультура, которая укрепляет разные группы мышц и уменьшает проявления дискоординации. При необходимости используются массаж, физиотерапевтические методики, логопедическая коррекция, медико-социальная реабилитация.
 Эффективные терапевтические методы находятся в стадии разработки. Имеется успешный клинический опыт применения антидепрессантов и противосудорожных средств при наследственных формах заболевания у детей. Исследователи работают над созданием персонализированной генной и клеточной терапии, которая могла бы помочь пациентам с наследственной атаксией. Перспективным считается использование мультипотентных стволовых клеток.

 Наследственные варианты состояния характеризуются неуклонным прогрессированием, поэтому со временем состояние ребенка будет ухудшаться. Однако современные методы поддерживающей терапии и реабилитации задерживают этот процесс и улучшают качество жизни. Прогноз приобретенных форм зависит от их причин. Основная профилактика - это генетическое консультирование для семей и пренатальная диагностика генетических дефектов, если у родителей в анамнезе есть осложнения.

 1. Прогрессирующая атаксия: диагностика и лечение/ В. Давыденко// Украинский медицинский журнал. 2019.
 2. Детская нейрохирургия/ под ред. С. Горелышева. 2016.
 3. Детская неврология/ А.С. Петрухин. 2012.
 4. Клинический протокол МЗ РК «Наследственная атаксия». 2010.

• 59% Сравни Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари
• 53% Сравни Спиноцеребеллярные атаксии
• 49% Сравни Семейная атаксия Фридрейха
• 48% Сравни Вестибулярная атаксия
• Показать все