|
|
Другие названия и синонимы
Friedreich 's familial ataxia.
МКБ-10 коды
- МКБ-10
- R27.0 Атаксия неуточненная
Описание
Семейная атаксия Фридрейха - это хроническое прогрессирующее заболевание, основным клиническим проявлением которого служит атаксия, обусловленная главным образом комбинированным поражением спинальных систем.
Клиническая картина
Основным симптомом болезни является атаксия. Походка больных была обозначена Шарко как табетически-мозжечковая. Больные ходят, широко расставляя ноги, отклоняясь от прямого направления в обе стороны; походка неуверенная, неуклюжая. Наблюдается также статическая атаксия; часто положителен симптом Ромберга. По мере развития заболевания нарушения координации распространяются на руки, мышцы грудной клетки, лицо. Нарушается почерк, могут наблюдаться своеобразные атак-тические нарушения дыхания, изменяется мимика. Речь становится медленной, немодулированной, толчкообразной. У больных могут отмечаться дизметрия, адиадохокинез, различные гиперкинезы, как правило, сопровождающие активные движения. Мышечный тонус понижен. В поздних стадиях заболевания может развиваться нижний спастический парапарез.
Характерным и ранним признаком болезни является отсутствие или снижение сухожильных и надкостничных рефлексов. В первую очередь сухожильные рефлексы угасают на ногах, затем арефлексия распространяется и на верхние конечности. С развитием спастического парапареза сухожильные рефлексы-могут появляться вновь. Часто, особенно в поздних стадиях болезни, вызываются патологический рефлекс Бабинского, защитные рефлексы. Характерно снижение глубокой чувствительности. Поверхностные виды чувствительности обычно не нарушаются. К характерным признакам болезни относится крупноразмашистый нистагм. При отоневрологическом обследовании в большинстве случаев выявляется двусторонняя вестибулярная арефлексия или асимметрия рефлекторного нистагма. У ряда больных отмечено снижение слуха. Атрофия зрительного нерва и поражение глазодвигательных нервов в отличие от мозжечковой атаксии встречаются редко. В большинстве случаев интеллект сохранен. Однако могут наблюдаться различные степени олигофрении. Отмечаются изменения ЭЭГ, которые выражаются в нарушении альфа- и бета-ритма, наличии нерегулярных острых волн и групп медленных колебаний.
Атаксии Фридреиха свойственны различные экстраневральные нарушения; наиболее частыми из них являются изменения скелета.и поражение сердца. Первые выражаются в кифосколиозе и характерном изменении формы стопы: увеличение свода и экстензия пальцев, главным образом I пальца в основной фаланге; имеется наклонность к частым вывихам суставов.
Проявлениями поражения сердца служат тахикардия, приступообразные боли в области сердца, одышка при физическом напряжении, расширение границ сердца, систолический шум. При электрокардиографическом исследовании обнаруживаются нарушения ритма, изменения предсердно-желудочковой и внутрижелудочковои проводимости, деформация предсердного зубца. У больных нередко отмечаются врожденные пороки сердца.
В ряде случаев атаксия Фридреиха сочетается с диабетом, который при этой форме наследственной атаксии встречается чаще, чем в общей популяции. Из других эндокринных нарушений могут наблюдаться инфантилизм и гипогонадизм. Имеются единичные наблюдения сочетания атаксии Фридреиха с врожденной катарактой.
У клинически здоровых родственников больных атаксией Фридреиха часто обнаруживаются отдельные признаки, свойственные болезни. Наиболее частыми из них являются нистагм и снижение или отсутствие сухожильных рефлексов. В ряде случаев отдельным семьям бывают свойственны определенные аномалии. По всей вероятности, их следует рассматривать как фенотипические проявления гетерозиготного носительства патологического гена. Необходимо учитывать, однако, что в детском возрасте эти признаки могут быть первыми проявлениями развивающегося заболевания.
Средний возраст начала болезни - 13 лет. Заболевание медленно, но неуклонно прогрессирует. Средняя продолжительность болезни де-зависимо от возраста ее начала-16 лет. Различные инфекции и другие экзогенные вредности могут способствовать развитию заболевания и ухудшать его течение.
В некоторых семьях атаксия Фридреиха протекает атипично: наряду с атаксией могут иметь место симптомы, свойственные мозжечковой атаксии, семейной спастической параплегии, невральной амио-трофии. Данные случаи рассматриваются как промежуточные формы между этими заболеваниями; предполагается, что они вызываются самостоятельными генами.
Ассоциированные симптомы: Деформация пальцев ног. Деформация пальцев рук. Макрография. Скандированная речь. Тремор. Тремор при движении. Тремор рук. Шаткая походка. Штампующая походка.
Характерным и ранним признаком болезни является отсутствие или снижение сухожильных и надкостничных рефлексов. В первую очередь сухожильные рефлексы угасают на ногах, затем арефлексия распространяется и на верхние конечности. С развитием спастического парапареза сухожильные рефлексы-могут появляться вновь. Часто, особенно в поздних стадиях болезни, вызываются патологический рефлекс Бабинского, защитные рефлексы. Характерно снижение глубокой чувствительности. Поверхностные виды чувствительности обычно не нарушаются. К характерным признакам болезни относится крупноразмашистый нистагм. При отоневрологическом обследовании в большинстве случаев выявляется двусторонняя вестибулярная арефлексия или асимметрия рефлекторного нистагма. У ряда больных отмечено снижение слуха. Атрофия зрительного нерва и поражение глазодвигательных нервов в отличие от мозжечковой атаксии встречаются редко. В большинстве случаев интеллект сохранен. Однако могут наблюдаться различные степени олигофрении. Отмечаются изменения ЭЭГ, которые выражаются в нарушении альфа- и бета-ритма, наличии нерегулярных острых волн и групп медленных колебаний.
Атаксии Фридреиха свойственны различные экстраневральные нарушения; наиболее частыми из них являются изменения скелета.и поражение сердца. Первые выражаются в кифосколиозе и характерном изменении формы стопы: увеличение свода и экстензия пальцев, главным образом I пальца в основной фаланге; имеется наклонность к частым вывихам суставов.
Проявлениями поражения сердца служат тахикардия, приступообразные боли в области сердца, одышка при физическом напряжении, расширение границ сердца, систолический шум. При электрокардиографическом исследовании обнаруживаются нарушения ритма, изменения предсердно-желудочковой и внутрижелудочковои проводимости, деформация предсердного зубца. У больных нередко отмечаются врожденные пороки сердца.
В ряде случаев атаксия Фридреиха сочетается с диабетом, который при этой форме наследственной атаксии встречается чаще, чем в общей популяции. Из других эндокринных нарушений могут наблюдаться инфантилизм и гипогонадизм. Имеются единичные наблюдения сочетания атаксии Фридреиха с врожденной катарактой.
У клинически здоровых родственников больных атаксией Фридреиха часто обнаруживаются отдельные признаки, свойственные болезни. Наиболее частыми из них являются нистагм и снижение или отсутствие сухожильных рефлексов. В ряде случаев отдельным семьям бывают свойственны определенные аномалии. По всей вероятности, их следует рассматривать как фенотипические проявления гетерозиготного носительства патологического гена. Необходимо учитывать, однако, что в детском возрасте эти признаки могут быть первыми проявлениями развивающегося заболевания.
Средний возраст начала болезни - 13 лет. Заболевание медленно, но неуклонно прогрессирует. Средняя продолжительность болезни де-зависимо от возраста ее начала-16 лет. Различные инфекции и другие экзогенные вредности могут способствовать развитию заболевания и ухудшать его течение.
В некоторых семьях атаксия Фридреиха протекает атипично: наряду с атаксией могут иметь место симптомы, свойственные мозжечковой атаксии, семейной спастической параплегии, невральной амио-трофии. Данные случаи рассматриваются как промежуточные формы между этими заболеваниями; предполагается, что они вызываются самостоятельными генами.
Ассоциированные симптомы: Деформация пальцев ног. Деформация пальцев рук. Макрография. Скандированная речь. Тремор. Тремор при движении. Тремор рук. Шаткая походка. Штампующая походка.
Причины
Заболевание является наследственным и передается по аутосомно-рецессивному типу. Среди родителей больных отмечена повышенная частота кровных браков. Доминантное наследование установлено лишь в единичных семьях. Не исключена возможность, что эти случаи представляют собой атипичные формы других гередитарных атаксий.
Характерным патологоанатомическим признаком атаксии Фридрейха является дегенерация задних и боковых столбов спинного мозга. Пучки Голля поражаются в большей степени, чем пучки Бурдаха. Страдают клетки столбов Кларка и начинающийся от них задний спинально-мозжечковый путь. Поражение пирамидных путей обычно начинается с поясничного отдела. Дегенерация спинальных путей обычно прослеживается до продолговатого мозга.
Характерным патологоанатомическим признаком атаксии Фридрейха является дегенерация задних и боковых столбов спинного мозга. Пучки Голля поражаются в большей степени, чем пучки Бурдаха. Страдают клетки столбов Кларка и начинающийся от них задний спинально-мозжечковый путь. Поражение пирамидных путей обычно начинается с поясничного отдела. Дегенерация спинальных путей обычно прослеживается до продолговатого мозга.
Лечение
Лечение симптоматическое. Применяется специальная система лечебной гимнастики, направленная преимущественно на уменьшение координаторных нарушений. При назначении упражнений необходимо учитывать возможность кардиальной патологии. При наличии последней назначают соответствующую терапию. Показаны и общеукрепляющие средства.