Биопсия хориона

 Биопсия хориона. Минимально инвазивные диагностические манипуляции, включающие получение образцов хорионической ворсинчатой ткани для последующих лабораторных исследований с целью выявления врожденных и наследственных заболеваний плода в первом триместре беременности. Показанием к биопсии хориона является высокий риск хромосомной патологии, вызванной возрастом матери и отягощенным наследственным анамнезом семьи, а также отклонениями от результатов скрининговых исследований во время неинвазивной пренатальной диагностики. Ворсинки хориона используются для выявления моногенных заболеваний, определения пола плода с помощью рецессивного Х-сцепленного гена или по желанию женщины. Биопсия хориона проводится под контролем УЗИ. Ткань хориона отбирается путем трансабдоминальной или трансцервикальной аспирации с использованием тонкой иглы для пункции или гибкого катетера.

 В акушерской практике биопсия хориона была введена в конце 1980-х годов в связи с разработкой ультразвукового оборудования для контроля шагов манипуляции в реальном времени. Трофобласт, который образует ворсинки хориона, имеет такой же кариотип и тот же набор генов, что и эмбрион. Поэтому его можно использовать для выполнения всех типов лабораторных испытаний. Важным преимуществом биопсии коралла перед другими инвазивными пренатальными методами диагностики является короткое время между взятием материала и получением результата. Клетки ворсинчатого хориона обладают достаточной митотической активностью. Следовательно, цитогенетический диагноз возможен без предварительной посадки ворсинок или после кратковременной посадки, которая занимает 1-2 дня.
 Аспирационная биопсия хориона позволяет получить однозначное заключение о состоянии здоровья или заболевании плода, определить его генетический статус до 12-й недели беременности. Если беременность должна быть прервана, она практикуется в течение первого триместра беременности путем абортов, что намного проще и безопаснее, чем прерывание второго триместра методом искусственного труда. На этом этапе можно определить кариотип и пол плода без выполнения инвазивных внутриматочных устройств. Метод основан на ПЦР-детекции ДНК или РНК плода, циркулирующих в крови матери в период между 7 и 8 неделями беременности.

 Биопсия хориона, как и все другие инвазивные внутриматочные вмешательства, выполняется медицинскими и генетическими специалистами в дневном стационаре. Прежде чем обратиться к процедуре для беременной женщины в дородовой клинике, проводится бактериологическое исследование влагалищных мазков на чистоту, полные анализы крови и мочи, анализы на сифилис, вирусный гепатит, ВИЧ, анализы крови. Если ультразвуковое и биохимическое исследование было выполнено в первом триместре, результаты этих диагностических процедур были введены в направлении.
 Непосредственно перед биопсией хориона диагност проводит ультразвуковое исследование для выяснения гестационного возраста, подтверждения жизни плода, определения местоположения хориона и выбора хирургического доступа. Когда ворсинчатый веноз расположен в задней стенке матки, процедура выполняется через трансцервикальный путь, в других случаях трансабдоминальная биопсия хориона предпочтительна в связи с меньшим количеством осложнений. Идеальный период для операции - от 10 до 12 недель беременности. Для лучшего ультразвукового изображения требуется умеренное наполнение мочевого пузыря.

 Операцию производят методом «свободной руки» или с помощью специального пункционного адаптера, прикрепляемого к ручке УЗ-датчика. Кожу передней брюшной стенки обрабатывают дезинфицирующим раствором. При необходимости зону прокола кожи и подкожной клетчатки обезболивают с помощью инфильтрационной анестезии. Для аспирации материала трофобласта используется тонкая спинальная игла с атравматическим срезом. Датчик ультразвукового аппарата устанавливают в зоне расположения хориона, определяют направление хода иглы таким образом, чтобы она располагалась параллельно хориальной оболочке. Датчик совмещают с иглой и под контролем эхографии осуществляют прокол передней брюшной стенки и стенки матки. В процессе выполнения биопсии хориона траектория движения иглы непрерывно отслеживается на экране монитора ультразвукового аппарата. После проникновения иглы в ткань хориона извлекают мандрен и присоединяют шприц со стерильной транспортной средой. Оттягивая поршень шприца, производят 4-5 аспирационных тракций путем смещения иглы в направлении вперед и назад в пределах нескольких сантиметров. Для успешного проведения большинства лабораторных генетических анализов достаточно 5-15 мг биоптата. Иглу удаляют, одновременно аспирируя материал. Место пункции дезинфицируют, накладывают асептическую наклейку.
 Другая методика трансабдоминальной биопсии хориона предусматривает применение специальных пункционных адаптеров, прикрепляемых к ручке датчика УЗ-аппарата. Адаптер обеспечивает электронную маркировку предстоящего хода пункционной иглы на экране монитора аппарата, что позволяет с высокой точностью перемещать ее в полости матки и контролировать глубину проникновения. Электронную метку датчика направляют в нужную зону и по маркированной линии вводят иглу в ткань хориона.
 Пациентку укладывают на гинекологическое кресло. В асептических условиях шейку матки обнажают зеркалами, при необходимости иммобилизации матки переднюю губу шейки фиксируют пулевыми щипцами. Аспирационная биопсия хориона осуществляется при помощи эхоконтрастного эластического катетера, внутри которого размещен гибкий интродьюсер, придающий катетеру необходимую жесткость для проведения его через шейку матки. Операцию производят под контролем трансабдоминального сканирования, которое выполняет ассистент (врач ультразвуковой диагностики).
 В цервикальный канал без предварительного расширения вводят тонкий катетер и под наблюдением ультразвука продвигают к хориону. Катетер определяется в виде линейной эхогенной структуры, смещающейся в просвете цервикального канала. Дистальный конец катетера располагают между хориальной оболочкой и стенкой матки, погружают в ткань хориона. Извлекают интродьюсер и с помощью шприца, присоединенного к катетеру, производят аспирацию ворсин хориона. При получении необходимого количества материала, сохраняя в шприце отрицательное давление, удаляют катетер. Продолжительность биопсии хориона в среднем составляет 5 мин.

 После процедуры пациент контролируется медицинским персоналом в течение 2-3 часов. В удовлетворительном состоянии и без осложнений она может пойти домой с рекомендацией ограничить физическую активность и предотвратить половые сношения в ближайшие несколько дней. Если у беременной женщины отрицательная резус-принадлежность, проведите профилактику резус-сенсибилизации. Перед выпиской проводится контрольное УЗИ, чтобы подтвердить сердцебиение плода и исключить образование ретрохориальной гематомы. При трансцервикальной биопсии хориона женщине сообщают о возможном вагинальном кровотечении, которое можно контролировать в течение 2-3 дней.
 Генетический статус плода предоставляет генетический врач на основании полученных данных. Когда биопсия загрязнена клетками материнского происхождения (лиственные ткани), существует риск установления ложноотрицательного диагноза и неправильного определения пола плода. Что касается плацентарного мозаицизма, то в 1% случаев можно получить ложноположительное заключение. Установлено, что выполнение биопсии хориона в гестационном возрасте менее 10 недель сопровождается высокой частотой оромандибулярной гипоплазии (недоразвитие костей челюсти, языка) и дефекты сокращения конечностей. Возможными осложнениями биопсии хориона являются ретрохоральные гематомы, кровотечение, хориоамнионит, нарушение целостности плодных оболочек, самопроизвольные выкидыши. В настоящее время благодаря процедуре под контролем УЗИ частота осложнений биопсии хориона не превышает 2%.

• A11.30.002 Биопсия хориона, плаценты