Genodiagnostics of atelosteogenesis (dysplasia de la Chapelle).
Описание
Генодиагностика ателостеогенеза (дисплазия де ла Шапеля) состоит из изучения мутаций в гене SLC26A2, лежащих в основе ателостеогенеза II типа. Ген SLC26A2 кодирует белок, несущий сульфат-ионы, и при его дефектах неправильно происходит эмбриональное формирование костно-хрящевой системы - дети рождаются с множественными аномалиями скелета и дефектами внутренних органов. Типы ателостеогенеза I и III связаны с мутациями в гене FLNB.
Киберис НЕ является интернет-магазином и НЕ осуществляет закупку, хранение, продажу и доставку препаратов. Ресурс выступает лишь в роли посредника между вами и производителем препаратов или аптечными пунктами, которые и осуществляют поставку.
На Киберис размещены описания препаратов, часть из которых предназначена только для врачей. Данная информация не может быть использована пациентами для принятия решения об использовании препаратов, их отмене или коррекции дозировок.
Ничто в представленной информации не должно быть истолковано как призыв использовать данные препараты.
К Киберис не могут быть обращены претензии по поводу любого ущерба или вреда, понесенного в результате использования размещенной на сайте информации.