Целью генодиагностики синдрома Блоха-Сульцбергера является обнаружение наиболее частых мутаций в гене IKBKG, расположенном на хромосоме X. Этот ген кодирует ключевую регуляторную субъединицу ингибирующей киназы NEMO IKK2 фактора транскрипции NF-kB, которая регулирует функции клеток эктодермального происхождения, главным образом кожи и центральной нервной системы. Синдром Блоха-Сульцбергера сопровождается дерматозом (сыпь, гипер- и гипопигментация), ХБП, гидроцефалией, эпилепсией, дистрофией зубов, волос, ногтей. Секвенирование гена IKBKG выполняется с помощью ПЦР. Забор крови не входит в стоимость.
Киберис НЕ является интернет-магазином и НЕ осуществляет закупку, хранение, продажу и доставку препаратов. Ресурс выступает лишь в роли посредника между вами и производителем препаратов или аптечными пунктами, которые и осуществляют поставку.
На Киберис размещены описания препаратов, часть из которых предназначена только для врачей. Данная информация не может быть использована пациентами для принятия решения об использовании препаратов, их отмене или коррекции дозировок.
Ничто в представленной информации не должно быть истолковано как призыв использовать данные препараты.
К Киберис не могут быть обращены претензии по поводу любого ущерба или вреда, понесенного в результате использования размещенной на сайте информации.