⬆
✘
 
Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
⌂ / Медуслуги /
 Поделиться

Генодиагностика синдрома Германски-Пудлака

Средняя цена: ≈11551₽
Лечат в 164 клиниках
X
X

Дерево медицинских услуг

Другие названия и синонимы

Genodiagnostics of the Germansky-Pudlak syndrome.
Генодиагностика синдрома Германски-Пудлака

Описание

 Генетическая диагностика синдрома Германского-Пудлака включает исследование общих мутаций в гене HPS1 (локус 10q24.2). Продуктом транскрипции гена является одноименный трансмембранный белок, который содержится в структуре различных органелл клетки. В случае генных мутаций и структурных дефектов в белке HPS1 агрегация тромбоцитов нарушается, и цероидоподобные пигменты накапливаются в лизосомах. Это сопровождается клинической картиной геморрагического диатеза, альбинизма, фиброзных и гранулематозных изменений внутренних органов. Стоимость взятия крови не входит в стоимость анализа.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
✘Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.


  1. Киберис НЕ является интернет-магазином и НЕ осуществляет закупку, хранение, продажу и доставку препаратов. Ресурс выступает лишь в роли посредника между вами и производителем препаратов или аптечными пунктами, которые и осуществляют поставку.
  2. На Киберис размещены описания препаратов, часть из которых предназначена только для врачей. Данная информация не может быть использована пациентами для принятия решения об использовании препаратов, их отмене или коррекции дозировок.
  3. Ничто в представленной информации не должно быть истолковано как призыв использовать данные препараты.
  4. К Киберис не могут быть обращены претензии по поводу любого ущерба или вреда, понесенного в результате использования размещенной на сайте информации.