Description
Генодиагностика синдрома Аксенфельда-Ригера связана с выявлением мутаций в одном или обоих известных генах, связанных с этим заболеванием. Мутации в гене PITX2 (локус 4q25) вызывают форму синдрома с глазными и системными проявлениями, в гене FOXC1 (локус 6p25) - только с глазными аномалиями. Пренатальная диагностика синдрома Аксенфельда-Ригера может быть проведена с использованием материнской крови, ворсинок хориона или околоплодных вод.