By continuing to use the site, you allow the use of Cookies and agree to the privacy policy.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Genodiagnostics of hypophosphatemic vitamin-D-resistant rickets

Average price: ≈681€
It is treated in 164 clinics
X
X

Medical Services tree

Genodiagnostics of hypophosphatemic vitamin-D-resistant rickets

Description

 Генодиагностика гипофосфатемического витамин D-резистентного рахита позволяет выявить мутации в гене PHEX, вызывающие это заболевание. Ген кодирует фосфат-регулирующую эндопептидазу, которая контролирует транспорт фосфатов в почках и тонком кишечнике. В случае мутаций PHEX экскретируется фосфат и нарушается метаболизм витамина D. ДНК-диагностика фосфатного диабета проводится путем прямого секвенирования гена PHEX.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Available only when using PRO account
Content moderator: Vasin A. S.