Description
Генодиагностика синдрома Вольфрама (DIDMOAD) направлена на выявление дефектов в гене WFS1, которые вызывают заболевание типа I. Ген, расположенный в области 4p16.1, кодирует белок, называемый вольфрамом, который участвует в регуляции клеточного стресса путем поддержания баланса кальция в организме. эндоплазматическая сеть. Когда развивается мутация в гене вольфрама, развивается DIDMOAD, включая сахарный диабет и несахарный диабет, атрофию зрительного нерва и потерю слуха.