Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Генодиагностика синдрома Уолкотта-Раллисона

Средняя цена: ≈30273₽

Дерево медицинских услуг

Другие названия и синонимы

Genodiagnostics of Walcott-Rallison syndrome.
Генодиагностика синдрома Уолкотта-Раллисона

Описание

 Генодиагностика синдрома Уолкотта-Раллисона основана на выявлении мутаций в гене EIF2AK3, кодирующем трансмембранный белок PERK - панкреатическую киназу эндоплазматического ретикулума. Мутации в гене EIF2AK3 сопровождаются синтезом белков с аномальной структурой, которые нарушают клеточную защиту и индуцируют апопотоз клеток, в том числе β-клеток поджелудочной железы. Заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным наследованием, протекает с неонатальным сахарным диабетом, печеночно-почечной недостаточностью, гипотиреозом, скелетными нарушениями.

Цены в клиниках

 Фильтры:
X
X
X
Цена
 
 
Всего: 11
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.