Description
Генодиагностика врожденного гипотиреоза направлена на уточнение молекулярно-генетической природы и верификацию формы наследственной патологии щитовидной железы. Известно, что гены-кандидаты врожденного гипотиреоза могут опосредовать заболевание двумя путями: вызывать дисгенезию щитовидной железы (мутации генов TSHR, PAX8, FOXE1, NKX2-1, NKX2-5) либо нарушение биосинтеза тиреоидных гормонов (мутации генов TPO, IYD, SLC26A4, TG, SLC5A5, DUOX2, DOUXA2). Стоимость анализа зависит от количества секвенируемых генов.